孤独症谱系障碍（ASD）研报总结
1.1 什么是孤独症谱系障碍
孤独症谱系障碍（ASD），又称自闭症，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍，大多起病于儿童早期，持续终身，需要全生命周期的支持。全球发病率为 1%~2%，我国孤独症儿童占精神残疾患儿的 36.9%，是导致儿童精神残疾的首要原因之一。
1.2 孤独症谱系障碍人士的核心障碍
孤独症谱系障碍人士的核心障碍包括：
- 社会交往障碍：缺乏目光对视、呼名回应少、缺乏社会性微笑、表情变化少、对主要抚养者缺少依恋、模仿少等。
- 刻板重复的行为、兴趣和活动：表现为极轻微到强烈的重复小动作，对正常儿童喜爱的活动不感兴趣，但对非生命事物或活动表现出超乎寻常的兴趣。
1.3 孤独症发病原因
孤独症是遗传因素与非遗传因素双重作用的结果，遗传因素占主导地位。同卵双胞胎中具有更强的生物遗传倾向，目前已知与孤独症相关的基因位点近千种。父亲年龄较高、产妇年龄大于 35 岁、妊娠期疾病、药物使用、毒物接触和围产期情况等因素都可能增加患病风险。
1.4 孤独症的药物治疗
过去十年中，孤独症药物治疗研究主要集中于神经递质/神经调节系统靶点，但迄今为止尚未有一种 FDA 批准的药物可以有效针对孤独症的核心症状进行治疗。
1.5 孤独症常用干预方法及效果
孤独症的干预以教育训练为主，心理治疗和药物治疗为辅。常用干预方法包括：
- 应用行为分析（ABA）：通过行为改变的原理和方法对行为进行干预，改善社交能力。
- 辅助沟通系统（AAC）：帮助有沟通障碍的人群改善沟通表达。
- 回合式教学法（DTT）：将任务分解成子任务，通过多个回合完成，帮助学生掌握技能。
- 关键反应训练（PRT）：通过关键技能训练法，增强孤独症儿童的社会认知能力。
- 感觉统合训练：帮助个体整合来自身体和环境的感觉信息，以使个体能使用更有组织性和适应性的行为作出反应。
- 音乐治疗：利用音乐与孤独症儿童进行交流，稳定情绪，训练其语言沟通能力。
- 游戏治疗：通过游戏让孤独症儿童在游戏中表达和揭示自己的情感、经验及行为，从而获得成长和发展。
- 结构化教学（TEACCH）：使用高度结构化的资源配置和视觉辅助，使教育环境和内容更易于被孤独症谱系障碍人士所理解。
- 同伴介入法：通过指导普通儿童与孤独症儿童建立恰当良好的交往模式提高孤独症儿童正常的社会行为能级。
- 社会故事法：通过讲述社会故事来增强孤独症儿童的社会认知能力，改善不适应行为。
2.1 诊断发现
我国孤独症研究的起步较晚，但近年来发展迅速。12%-76% 的父母报告孩子在 1 岁时存在 ASD 症状，但通常在 3-4岁才能获得诊断。早期筛查应重点关注婴幼儿的社会行为和沟通能力，尤其是非言语沟通能力的表现。
2.2 人群数量
中国孤独症谱系障碍的发生率与西方国家相似，大约为 1%。男孩的孤独症谱系障碍发生率约是女孩的 4-5 倍。我国现有残障人士 8500 万人，其中涉及的孤独症群体则超过 1000 万，0-14 岁儿童约有 300 万 -500 万人。
2.3 治疗、干预情况
2019 年，我国大陆孤独症儿童康复救助定点服务机构总数为 2304 家。全国孤独症康复机构教师数量截止 2020 年底已达 6.62 万人，女性教师占比高达 86%，男性教师严重短缺。
2.4 照料者画像
超七成的孤独症谱系障碍等儿童发展障碍家庭中，母亲为孩子主带养者，主带养者以 30-40 岁之间的中年父母为主。虽然超七成的家庭月平均可支配收入在 1 万元以下，但他们却愿意把 60% 以上的收入用于孩子的康复干预。
2.5 家长的焦虑：教育、就业、养老难以保障
孤独症患儿的康复离不开康复师的治疗，但目前我国儿童康复教育存在 30 万人才缺口。孤独症谱系人群中有多达 60% 以上有共患病，如多动、注意力缺陷、癫痫、睡眠障碍、肠道疾病、焦虑、抑郁，此类疾病的发病率都高于普通人群。
2.6 大龄孤独症障碍人士生存现状
成年孤独症群体的规模不容忽视，即使在美国和一些对孤独症的认识和研究较早的发达国家中，成年后能独立生活的孤独症人士仅占 19%。在我国，结束了义务教育阶段的大龄孤独症患者只能被“圈养”在家中，缺乏社会支持和关注。
2.7 大龄孤独症谱系障碍人群服务的难点挑战
- 大龄心智障碍人群和家庭首先面临的问题是知识和信息的盲区。
- 家庭享受到的福利和支持出现断崖，面临巨大的经济压力。
- 隐形歧视，让大龄心智障碍家庭尤其是照料者面临巨大情绪压力。
- 大龄心智障碍者家庭往往各自为战，难以形成合力。
- 大龄心智障碍者的可塑性相较小龄更差。
- 服务成本高风险大但成效不明显。
2.8 大龄心智障碍人群服务的机遇 / 资源
- 企业：可以通过与公益机构合作开发适配岗位的方式来参与支持大龄孤独症谱系障碍人士。
- 公益机构：国内关注大龄心智障碍人士的基金会、民非、志愿者团体等。
- 商业机构：开发适老化改造产品、康复辅具以及生活护理用品，形成细分市场增长点。
附录
- 附录1：0 ～ 6 岁儿童孤独症筛查诊断干预康复服务内容示意图。
- 附录2：儿童心理行为发育问题预警征象筛查表。
- 附录3：关注儿童孤独症 - 国家卫健委专家科普访谈。
- 附录4：孤独症 - 大事记。
- 附录5：孤独症行业支持政策。
- 附录6：相关公益项目。
孤独症谱系障碍是一个复杂的神经发育性障碍，需要全社会的关注和支持。早期诊断、科学干预和家庭的支持对于孤独症人士的成长和发展至关重要。
