肝豆状核变性（WD）患者生存状况调研报告2026

铜娃娃罕见病关爱中心 主编： 张宇迪 调研统筹： 晨冰 报告撰写： 黄可心王瑞琳郑韦晨张宇迪 支持团队： 陈桐富彬马玉德任凯华宋红美帅丽琴王铖阳肖宇余志敏泽林郑沐言（按姓氏拼音首字母排序） 发起方： 铜娃娃罕见病关爱中心 合作方： 北京科技大学社会学系张宇迪副教授团队（罕见星球） 著作权声明 本调研报告的著作权属于铜娃娃罕见病关爱中心、北京科技大学社会学系张宇迪副教授团队（罕见星球）共同所有。本报告所涉信息或观点仅供参考，不构成任何医疗或投资建议。未经许可，严禁以任何形式、在任何介质以任何方式复制、散发、改编或演绎。 本着传播知识的目的，本调研报告允许出于学习、研究或公益的目的被引用而无需提前取得著作权方的同意。如果需要因为学习、研究或公益之外的目的引用本报告，需提前取得著作权方的同意。无论出于何种目的引用本报告，引用时需注明出处为“铜娃娃罕见病关爱中心等”。任何机构或个人应对其利用本报告的数据、内容进行的一切活动负完全责任，并承担该活动所导致的所有后果。 前言 肝豆状核变性，又称威尔逊病，国内俗称“铜娃娃”，是患病率数万分之一的罕见病。由于铜代谢障碍所致机体损伤，患者需要长期服药，许多患者面临诊疗、康复、经济、心理等多方面的挑战。作为铜娃娃罕见病关爱中心的负责人，晨冰老师一直为铜娃娃群体殚精竭虑。他想更加系统、全面地对患者群体开展调研，更精确地描绘患者群体的画像，在准确把握患者生存状况的基础上来提供更好的服务，并基于调研数据提出更有针对性和说服力的政策建议。 2025年6月10日，晨冰老师为了和我商讨对肝豆状核变性患者进行生存状况调研，来访北京科技大学，我们深入交流了一整个下午。自那天开始，对国内肝豆状核变性患者的调研项目正式启动，我和学生团队负责设计问卷、分析数据并撰写调研报告，晨冰老师负责的铜娃娃罕见病关爱中心进行问卷发放、搜集数据、组织我们和患者的交流。过程中，我们多次开会沟通、反复修改报告，终于形成了这一份《肝豆状核变性患者生存状况调研报告2026》。 值此2026年2月28日“国际罕见病日”，我们正式发布这份报告。这份报告对肝豆状核变性患者生活、身心的各方面进行了详细地调研，得出了翔实的数据，反映了患者的真实状况。我们期待这份报告能够对推动改善肝豆状核变性患者及家庭的境遇贡献力量，期待所有患者都能穿越疾病的荆棘，迎来健康、自由、幸福的明天。 张宇迪2026年2月28日 目录 摘要................................................................................................................................1第一章：调研背景........................................................................................................2第二章：文献回顾........................................................................................................3第一节：肝豆状核变性疾病概述.........................................................................3第二节：肝豆状核变性患者的生存状况.............................................................3第三节：文献回顾总结.........................................................................................6第三章：调研方法........................................................................................................7第一节：调研对象.................................................................................................7第二节：调研工具.................................................................................................7第三节：调研过程.................................................................................................8第四节：调研伦理.................................................................................................8第五节：数据分析.................................................................................................8第四章：调研结果........................................................................................................9第一节：基本信息.................................................................................................9第二节：疾病及治疗状况...................................................................................16第三节：影响因素...............................................................................................30第四节：心理状况...............................................................................................42第五章：对策与建议..................................................................................................48第一节：疾病筛查及诊疗信息系统的优化.......................................................48第二节：患者服药依从性的提升.......................................................................49第三节：患者生活质量的改善...........................................................................50第四节：患者家属的教育...................................................................................52参考文献......................................................................................................................53 摘要 肝豆状核变性（Wilson病，简称WD）作为一种典型的单基因遗传性疾病，是由ATP7B基因突变引发的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，在普通人群中约为1/30000-1/100000，中国人群致病基因携带率高达1/45-1/70。由于其早期临床表现的显著异质性，患者通常延误治疗最佳时机，最终造成的不可逆损伤，严重影响患者的生存质量和预期寿命。以往研究从生理、心理和社会层面较为全面地探讨了肝豆状核变性患者的生存状况，然而这一议题的中国本土化大规模研究仍较为缺乏，且缺乏综合性视角。本研究致力于从多维度描绘全面、综合的中国肝豆状核变性患者的生存状况图景，为政策制定、患者支持体系优化等精准干预措施提供科学依据，切实提高中国肝豆状核变性患者的生存质量。 本研究通过问卷调查收集了1099份有效问卷，主要涵盖了患者基本信息、疾病及治疗情况、影响因素、病耻感、孤独感和自我评价等内容。其中582份问卷为患者本人填写或由患者口述，其他人代填；517份问卷为患者家属根据患者及家庭情况填写。参与调查的男性患者占比52.23%；女性患者占比47.77%。参与调查的患者年龄范围为1-77岁，平均年龄为29.93岁。 研究结果揭示了患者的基本状况、症状及诊疗状况、影响患者生活质量的因素、患者的心理状况。调查发现，诊断迟滞、治疗时机延误、服药依从性较差等问题在患者群体中普遍存在，患者家属在维护患者健康方面起主要作用。基于研究结果，我们从优化疾病筛查及诊疗信息系统、提升患者服药依从性、开展患者家属教育、改善患者生活质量这四个方面提出了针对性的对策与建议。 第一章：调研背景 肝豆状核变性（Wilson病，简称WD）作为一种典型的单基因遗传性疾病，是由ATP7B基因突变引发的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。流行病学数据显示，全球发病率呈现明显地域差异，在普通人群中约为1/30000-1/100000（Kasztelan-Szczerbinska&Cichoz-Lach, 2021）。流行病学研究表明，每45-70人中就有1人是致病基因携带者。WD在儿童和年轻成人患者中比在老年人中更常表现为肝病。任何年龄患者的症状通常是非特异性的（Eve & Michael, 2008）。 疾病早期临床表现具有显著异质性，约30%患者以无症状肝功能异常起病，25%以神经精神症状首发，极易误诊为病毒性肝炎、帕金森综合征或精神分裂症等疾病。由于WD属于进行性疾病，若未能在疾病早期启动驱铜治疗，将会导致不可逆的神经损伤和多器官功能衰竭，严重影响患者生存质量和预期寿命。 当前，我国在WD患者生存质量评估体系、疾病经济负担量化模型、社会支持网络构建策略等领域仍存在系统性研究空白，而心理状况作为影响患者生存质量、治疗依从性及疾病应对能力的核心维度，此前尚未被纳入系统性调研范畴，进一步加剧了研究缺口。亟需通过多维度社会调查，整合临床数据、经济学分析与社会学研究，构建具有中国特色的WD全病程管理框架。 本研究通过系统调查我国肝豆状核变性患者的人口学特征、疾病病程、临床症状谱及治疗现状，明确患者生存质量的关键影响因素；评估患者及家庭在疾病管理过程中面临的经济负担、心理压力及社会支持需求，为制定针对性干预措施提供依据。通过对心理状态的测量，明确病耻感、孤独感对治疗与生存质量的影响机制，为生存质量评估体系、社会支持网络、全病程管理框架的构建提供科学的依据。通过调研帮助构建我国WD患者综合社会信息数据库，结合临床、经济、社会与心理多维度数据，可为优化医疗资源配置、完善医保政策、提升患者生存质量提供更全面、更精准的科学依据。 第二章：文献回顾 第一节：肝豆状核变性疾病概述 肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration, HLD），也被称为威尔逊病（W