医疗器械行业专题之基因测序——分子诊断掌上明珠，四代测序开启规模化应用时代

华安证券证券研究报告 HUAANSECURITIES 医疗器械专题之基因测序 分子诊断掌上明珠，四代测序开启规模化应用时代 分析师：谭国超（s0010521120002）邮箱：tangchazqcom分析师：钱琨（S0010524110002）邮箱：qiankunhazqcom 2025年2月24日 华安证券研究所 华安证券 证券研究报告2 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 核心观点： 中国基因测序市场规模预计在2030年超1500亿元，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。基因测序 最初应用于科研和医学诊断，但最终的商业形态将成为由生物计算与合成生物学主导的精准医疗生态系统。由于即便具备成本优势，短期内难以实现全面替代。 由于技术不断突破，基因测序的性价比不断上升，应用场景逐渐扩大。目前全球以ONT为首已发展至第四代基因测序，推动基国测序产业变革的关键在子技术突破，其中第四代测序技术正成为重要发展方向。相比NGS主要依赖短读长拼接，第四代测序技术具备超长读长、实时监测、无需PCR扩增等特点，在检测结构变异、表观遗传修饰和实时临床诊断方面展现出独特优势。随着测序仪器成本下降、计算能力提升及生信算法优化，第四代测序技术有望在未来五至十年内广泛应用，推动精准医疗进入全新的发展阶段。 海量基因数据的处理与分析离不开AI大模型的参与。随着deepseek的横空出世，未来在医疗领域会出现特定领域 用途的垂直AI大模型，例如EvO2类似的AI生物学模型；公开数据库中有大量无标注数据，企业如何利用好公开资 料，临床数据如何高质量标注及算法调优能力，将成为企业的最强竞争力。 相关公司：华大智造（华大基因），贝瑞基因，迪安诊断，诺禾致源，康为世纪。 敬请参阅末页重要声明及评级说明华安证券研究所 华安运券 证券研报告 3 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 目录 基因测序的定义与分类 基因测序的四代发展历程及特点基因测序市场规模和竞争格局基因测序重点公司介绍 5风险提示 敬请参阅末页重要声明及评级说明华安证券研究所 华安记券 证券研究报告4 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 11分子诊断市场快速发展，基因测序是最前沿的发展方向 》中国分子诊断市场快速发展，基因测序是最先进的技术。分子检测是利用分子生物学技术，对体液、血液、组织 等样本中的核酸物质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。 分子检测的分类：根据技术平台的不同可分为聚合酶链核酸扩增技术（PCR）、基因测序、荧光原位杂交（FISH ）、基国芯片和核酸质语等。基固测序技术是最前沿的分子检测技术之一，目前商业化较成熟的为第二代测序技 术（NGS），适用于高通量分新，可检测多个突变位点，检测时间较长，成本较高。 19692000 同检意原位杂交技术政字PCR454测序系统 Sanger法化学降解法MALDITOF 编米孔单分子测 FISH技术集确酸测序法 PCR技术 它用于核酸质 谱临床研究 序系统 MasSARRAY ABIPrism370A第一快商业化SolexaSOLiDMALDITOF平 族酸检测 格放质谱基因芯片问世光定量PCR仪测字系染台获批用于临床 人类基固组计划启动 MALDITOF技术 实时PCR Heliscope单 分子测序系统SMRT别字系究 ES技术，LCMS技术 19902010 敬请参阅末重要声明及评级说明 原位杂交PCR基固测序核酸质谱 资料来源：书若新将沙利文，华安证券研完所 华安证券研究所 华安运券 证券研究报告5 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 12基因测序的定义与分类 》基因测序是一种分子生物学技术，用于确定DNA分子中的核苷酸序列。通过基因测序，科学家可以了解基因的结构、功能以及它们在生物体中的作用。基因测序对于遗传病的诊断、个性化医疗、生物多样性研究以及进化生物学等领减都非常重要。 基因测序按测序平台分类可以分为第一代、第二代、第三代、第四代测序技术，按测序范国分类可以分为全基因 组测序、外显子测序和目标区域测序，按测序月的分类可以分为诊断性测序、研究性测序和个性化医疗测序等。 基因测序分类 基国测序分类illuminaNextSeq550测序仪 基于测序平台分类基于测序范国分类基于测序目的分类 第第第全个 化 二三四 代代 诊性 标 究 组显子 序 测测断性利 代测序技 术 测序技 术序技疗技序 序性测序 术术序 敬请参阅末重要声明及评级说明 资科杂源：牟大智选官网，公开资料整理：华安证券研完所 华安证券研究所 华安运券 证券研报告 6 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 目录 基因测序的定义与分类 基因测序的四代发展历程及特点基因测序市场规模和竞争格局基因测序重点公司介绍 5风险提示 敬请参阅末页重要声明及评级说明华安证券研究所 华安记券 证券研究报告 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 21基因测序技术的发展历程 基因测序技术一般分为四代：1）第一代测序技术（Sanger测序），是上世纪70年代由Sangcr和Coulson开创的DNA双脱氧 链终止法测序，是最早的测序方法，准确率非常高，但是通量太低，十分耗时，成本高昂；2）第二代测序技术（NGS又称为高通量测序技术，是为了改进一代测序通量过低的问题而出现的，成本低，准确度高，实现了大规模、高通量测 序的目标，是目前应用最广泛的测序技术。3）第三代测序技术（单分子测序），基于单分子实时测序技术，超长读长， 实时测序，无需PCR扩增，但准确度相对较低；4）第四代测序（纳米孔测序），遵过检测单个核酸道过纳米孔时的电 流变化来确定DNA序列，具有超长读长，实时测序，便榜性高，成本相对较低的特点，但准确度有待捉高。 技术基础技术基础第一代测序获水第二代测序技术第二代测序技术第三代测序技术第三代测序扰术第四代测序技术 沃称和克里克！桑格究成盛蓝ABI公司推出第1454LifeScicoce拆山基AB1护出第二代Helicos推出单PacificIllumina山 提由1DNA双望 测！作序X，174为基国第组一台商用基国于焦碳酸测序的高道基固测序设备分子测设务1Biuscicncest9NovaSeqBCI 旋结构 1个差离测序 测Prism370A 量测序仪Genome SOLiDiHeliscope 北单分子测序设MGISEQ2000 PacBioRS及MGISEQ200 19531975197719831986200520080102010201120172014 技术基础技术基础第一代测序裁术第二代测序技术第二代测序技术第三代测序技术第四代测序莅术第四代测序技术 柔格和考求象穆利斯发明复 反iSeq100系统 发明第一代测DNA片段的 ABI推出第一台 IIluninaiIluminaiILifelonIOxford lumina出 序技术终止法 来合酶锂式毛细管电泳测序HiSeq系列基因Torrent雅出快Nanopore出于 GenomeAnalyerali 仅Prism310序平台副承设备造测序设备PGM神测序仅Minlon PCR 敬请参阅末贝重要声明及评级说明 资料来源：讨略产业研究院，华安证券研完所华安证券研究所 华安运券 证券光报告 8 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 22基因测序成本逐年下降，遵循摩尔定律 基因测序成本逐年下降，未来大规模商业化应用指日可待。相比PCR技术，基因测序技术可检测未知序列和未 知突变的基因，适合高通量、多位点的基因检测，在科研、肿瘤筛查和产前筛查等领域应用较多，但检测费用 2007年的100万美元下降到2020年的不到1000美元，根据华大智造的最新技术，单人全基因组测序的成本已降至 100美元以内，这一价格创下了全球新纪录。 20012022年每MB测序成本20012022年人均测序成本 CostperRawMegabaseofDNASequenceCostperHumanGenome MooresLaw MooresLam NIH NIH 敬请参阅末重要声明及评级说明 资料来源：美固国立卫生研究院，华安证券研完所 华安证券研究所 9 华安记券 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 23基因测序技术对比：目前已发展到第四代 》目前基因测序已发展到第四代，代表性的为纳米孔技术，它具有高读长、高通量、更少的测序时间、更便携的 仪器（MinION类似U盘大小）和更为简单的数据分析，实现了从低读长到超高读长、从光学检测到电子传导检测的双重跨越。同时、第四代基因测序技术最主要的准确度缺陷正在逐步解决。 四代测序技术对比 测序技术第一代第二代第三代第四代 代表性ABI3730XLIlluminaLifeTechLifeTechLifeTechRoche HiSeqXProtonPGMSOLiDT454FLX PacBioRS OxfordNanopore MinlON 原理连接测序法 采格双脱氧可逆链终止率导体测序半导体测序焦磷酸测序 测序长度 900bp 150bp2 200bp2 400bp 50bp2 1000bp 通量 300Mb年 219Tb年 11Tb年 14Tb年 44Tb年 180Gb年 测序法测序法法法法 单分子实时测序纳未孔测序法 70008000bp超过150kb 146Gb年900018000Gb年 测序费用107类元Gb710关元Gb80关元Gb450元Gb60关元Gb160元Gb2000关元Gb13美元Gb 准确率100998099999994668866 较长读长，成本中等，权限读长，成本中等，优点测序长度长，准确率高通量大，单位测序成本低读取递度快，避免了实时监控测序，测序过 PCR偏向性问题程简单快捷，微量建库 敬请参阅末重要声明及评级说明 资料来源：中固医疗器载网，华安证券研完所 华安证券研究所 华安运券 证券研光报告10 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 目录 基因测序的定义与分类 基因测序的四代发展历程及特点基因测序市场规模和竞争格局基因测序重点公司介绍 5风险提示 敬请参阅末页重要声明及评级说明华安证券研究所 华安记券 证券研光报告 11 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 312030年中国基因测序市场规模预计超过1500亿元 》2030年中国基因测序市场规模预计超过1500亿元。基因测序应用广泛，除了科研服务外，还广泛用于临床医疗和新药研发领域。因高通量、操作简便、信息丰富等优势，基因测序已发展为分子诊断中增速最快的子行业之一根据弗芳斯特沙利文数据，中国基因检测市场规模已经从2016年的72亿元增长至2024年的374亿，预计将从2025年 的487亿元增长至2030年进一步增长至1536亿元，未来5年复合增速为258。2020年全球基因测序的最大应用市 场为学术研究，占基因测序总市场规模的54，其次为临床研究，约占18。基因测序市场正处于快遂增长阶段枝术进步和临床应用的拓展是推动市场扩张的主要固素。 中国基因测序市场规模基因测序应用领域 市场规模（亿元）YOY95 180035 1536 1600 14001233 1200977 30 25 20 14 学术研究 临床研究 1000 008 600487 400 776 61415 10 医院诊断 其他 2005 0 18 敬请参阅末页重要声明及评级说明 资料来源：罕距产业研究院，串若斯特沙利文，华安证券研完所 华安证券研究所 华安运券 证券研光报告2 HUAANSECURITIES华安研究拓展投资价值 32基因测序的迭代速度依赖于对AI大模型的应用能力 》海量基因数据的处理与分析需要大模型的参与。基因测序涉及数亿至儿十亿碱基对的组装，传统方法耗时