医疗器械专题之基因测序：分子诊断掌上明珠，四代测序开启规模化应用时代

证券研究报告 医疗器械专题之基因测序 分子诊断掌上明珠，四代测序开启规模化应用时代 分析师：谭国超（S0010521120002）邮箱：tangchazqcom 分析师：钱琨（S0010524110002）邮箱：qiankunhazqcom 2025年2月24日 华安证券研究所 核心观点： 中国基因测序市场规模预计在2030年超1500亿元，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。基因测序最初应用于科研和医学诊断，但最终的商业形态将成为由生物计算与合成生物学主导的精准医疗生态系统。由于高通量测序（NGS）平台的技术壁垒和试剂消耗模式，进口厂商具有专利技术与先发优势。国产测序仪器和试剂即便具备成本优势，短期内难以实现全面替代。 由于技术不断突破，基因测序的性价比不断上升，应用场景逐渐扩大。目前全球以ONT为首已发展至第四代基因测序，推动基因测序产业变革的关键在于技术突破，其中第四代测序技术正成为重要发展方向。相比NGS主要依赖短读长拼接，第四代测序技术具备超长读长、实时监测、无需PCR扩增等特点，在检测结构变异、表观遗传修饰和实时临床诊断方面展现出独特优势。随着测序仪器成本下降、计算能力提升及生信算法优化，第四代测序技术有望在未来五至十年内广泛应用，推动精准医疗进入全新的发展阶段。 海量基因数据的处理与分析离不开AI大模型的参与。随着deepseek的横空出世，未来在医疗领域会出现特定领域用途的垂直AI大模型，例如Evo2类似的AI生物学模型；公开数据库中有大量无标注数据，企业如何利用好公开资料，临床数据如何高质量标注及算法调优能力，将成为企业的最强竞争力。 相关公司：华大智造（华大基因），贝瑞基因，迪安诊断，诺禾致源，康为世纪。 目录 1 基因测序的定义与分类 2 3 4 5 基因测序的四代发展历程及特点基因测序市场规模和竞争格局基因测序重点公司介绍 风险提示 11分子诊断市场快速发展，基因测序是最前沿的发展方向 中国分子诊断市场快速发展，基因测序是最先进的技术。分子检测是利用分子生物学技术，对体液、血液、组织等样本中的核酸物质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。 分子检测的分类：根据技术平台的不同可分为聚合酶链核酸扩增技术（PCR）、基因测序、荧光原位杂交（FISH ）、基因芯片和核酸质谱等。基因测序技术是最前沿的分子检测技术之一，目前商业化较成熟的为第二代测序技 术（NGS），适用于高通量分析，可检测多个突变位点，检测时间较长，成本较高。 12基因测序的定义与分类 基因测序是一种分子生物学技术，用于确定DNA分子中的核苷酸序列。通过基因测序，科学家可以了解基因的结构、功能以及它们在生物体中的作用。基因测序对于遗传病的诊断、个性化医疗、生物多样性研究以及进化生物学等领域都非常重要。 基因测序按测序平台分类可以分为第一代、第二代、第三代、第四代测序技术，按测序范围分类可以分为全基因 组测序、外显子测序和目标区域测序，按测序目的分类可以分为诊断性测序、研究性测序和个性化医疗测序等。 基因测序分类 基因测序分类 基于测序平台分类 基于测序范围分类 基于测序目的分类 illuminaNextSeq550测序仪 第一代测序技术 第二代测序技术 第三代测序技术 第四代测序技术 全基因组测序 外显子测序 目标区域测序 诊断性测序 研究性测序 个性化医疗测序 目录 1 基因测序的定义与分类 2 3 4 5 基因测序的四代发展历程及特点基因测序市场规模和竞争格局基因测序重点公司介绍 风险提示 敬请参阅末页重要声明及评级说明 华安证券研究所 21基因测序技术的发展历程 基因测序技术一般分为四代：1）第一代测序技术（Sanger测序），是上世纪70年代由Sanger和Coulson开创的DNA双脱氧链终止法测序，是最早的测序方法，准确率非常高，但是通量太低，十分耗时，成本高昂；2）第二代测序技术（NGS） ，又称为高通量测序技术，是为了改进一代测序通量过低的问题而出现的，成本低，准确度高，实现了大规模、高通量测序的目标，是目前应用最广泛的测序技术。3）第三代测序技术（单分子测序），基于单分子实时测序技术，超长读长，实时测序，无需PCR扩增，但准确度相对较低；4）第四代测序（纳米孔测序），通过检测单个核苷酸通过纳米孔时的电流变化来确定DNA序列，具有超长读长，实时测序，便携性高，成本相对较低的特点，但准确度有待提高。 22基因测序成本逐年下降，遵循摩尔定律 基因测序成本逐年下降，未来大规模商业化应用指日可待。相比PCR技术，基因测序技术可检测未知序列和未知突变的基因，适合高通量、多位点的基因检测，在科研、肿瘤筛查和产前筛查等领域应用较多，但检测费用相对较高。但随着测序技术上限不断被突破，测序成本下降曲线遵循摩尔定律。单人全基因组测序成本已经从2007年的100万美元下降到2020年的不到1000美元，根据华大智造的最新技术，单人全基因组测序的成本已降至100美元以内，这一价格创下了全球新纪录。 20012022年每MB测序成本20012022年人均测序成本 23基因测序技术对比：目前已发展到第四代 目前基因测序已发展到第四代，代表性的为纳米孔技术。它具有超高读长、高通量、更少的测序时间、更便携的仪器（MinION类似U盘大小）和更为简单的数据分析，实现了从低读长到超高读长、从光学检测到电子传导检测的双重跨越。同时，第四代基因测序技术最主要的准确度缺陷正在逐步解决。 四代测序技术对比 测序技术 第一代 第二代 第三代 第四代 代表性 ABI3730XL Illumina HiSeqX LifeTech Proton LifeTech PGM LifeTech SOLiDT Roche 454FLX PacBioRS OxfordNanopore MinION 原理 桑格双脱氧测序法 可逆链终止测序法 半导体测序法 半导体测序法 连接测序法 焦磷酸测序 法 单分子实时测序 纳米孔测序法 测序长度 900bp 150bp2 200bp2 400bp 50bp2 1000bp 70008000bp 超过150kb 通量 300Mb年 219Tb年 11Tb年 14Tb年 44Tb年 180Gb年 146Gb年 900018000Gb年 测序费用 107美元Gb 710美元Gb 80美元Gb 450美元Gb 60美元Gb 160美元Gb 2000美元Gb 13美元Gb 准确率 100 9980 99 99 9994 99 88 99 优点 测序长度长，准确率高 通量大，单位测序成本低 较长读长，成本中等，读取速度快，避免了 PCR偏向性问题 极限读长，成本中等，实时监控测序，测序过程简单快捷，微量建库 目录 1 基因测序的定义与分类 2 3 4 基因测序的四代发展历程及特点基因测序市场规模和竞争格局基因测序重点公司介绍 5 风险提示 敬请参阅末页重要声明及评级说明 华安证券研究所 312030年中国基因测序市场规模预计超过1500亿元 2030年中国基因测序市场规模预计超过1500亿元。基因测序应用广泛，除了科研服务外，还广泛用于临床医疗和新药研发领域。因高通量、操作简便、信息丰富等优势，基因测序已发展为分子诊断中增速最快的子行业之一。根据弗若斯特沙利文数据，中国基因检测市场规模已经从2016年的72亿元增长至2024年的374亿，预计将从2025年的487亿元增长至2030年进一步增长至1536亿元，未来5年复合增速为258。2020年全球基因测序的最大应用市场为学术研究，占基因测序总市场规模的54，其次为临床研究，约占18。基因测序市场正处于快速增长阶段 ，技术进步和临床应用的拓展是推动市场扩张的主要因素。 中国基因测序市场规模基因测序应用领域 32基因测序的迭代速度依赖于对AI大模型的应用能力 海量基因数据的处理与分析需要大模型的参与。基因测序涉及数亿至几十亿碱基对的组装，传统方法耗时且依赖人工校准。大模型可快速分析基因组、转录组等多维数据，关联基因与性状，辅助生物学专家发现规律。 AI大模型在基因领域初显潜力，突破传统技术瓶颈。Evo2作为迄今为止最大的公开AI生物学模型，完整版高达 400亿参数，包含128万个物种的93万亿个核苷酸，能够一次分析百万级别的核苷酸序列长度，具有生成整个基因组、预测突变、理解非编码DNA的能力，可以广泛应用于生物分子研究，精准医学、药物研发，合成生物等。华大基因开发的多模态大模型GeneT可整合临床表型与基因组数据，快速识别致病基因变异，加速罕见病诊断。 Evo2的模型架构、训练过程、数据集和评估的概述 数据服务 科研机构 分子生物研究疾病分子标记农业育种研究 医疗机构 生育健康检测 遗传病诊断 药企 药物基础研究 药物临床试验 个人 健康体检 家系检测 测序设备研发制造 上游（设备端） 国外基因测序产业链 33国外基因测序竞争格局及产业链 基因测序服务 中游（服务端） 下游（应用端） 耗材及试剂生产 测序设备研发制造 上游（设备端） 国内基因测序产业链 34国内基因测序竞争格局及产业链 基因测序服务 中游（服务端） 科研机构 分子生物研究疾病分子标记农业育种研究 医疗机构 生育健康检测 遗传病诊断 药企 药物基础研究药物临床试验 个人 健康体检家系检测 下游（应用端） 耗材及试剂生产 数据服务 目录 1 基因测序的定义与分类 2 3 4 5 基因测序的四代发展历程及特点基因测序市场规模和竞争格局基因测序重点公司介绍 风险提示 敬请参阅末页重要声明及评级说明 华安证券研究所 Illumina：全球基因测序龙头 Illumina公司是全球基因测序技术公司龙头企业。Illumina成立于1998年，是新一代基因测序（NGS）技术的开创者之一，Illumina专注于开发和商业化高通量基因测序技术及其相关产品。其技术被广泛应用于基因组学研究、精准医疗、农业、环境科学等多个领域。NGS技术相较于传统的Sanger测序技术，具有显著的优势，特别是在处理大规模基因组数据时，NGS具备更高的通量和更低的成本，能够同时分析数百万个基因位点，大大提高了数据分析的速度和效率。同时NGS技术基于不同的测序平台（例如IlluminaHiSeq、NovaSeq系列），能够提供极高的准确性 和数据的覆盖深度。 illumina营业收入 营业收入（亿美元） 4526 458 4497 433 3239 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 FY2020FY2021FY2022FY2023FY2024 illuminaiSeq测序系列 ONT：基于纳米孔技术的基因测序领先者 OxfordNanoporeTechnologies专注于开发基于第四代基因测序技术，即纳米孔技术的DNA和RNA测序设备。ONT的MinIon是其最具代表性的产品之一，具备了显著的便携性和高灵活性。与传统的基因测序设备相比，MinIon具有较小的体积和较低的成本，同时仍能提供高质量的数据，适用于需要快速、灵活分析的场景。其小巧的体积使得MinIon可以在没有复杂实验室设施的情况下使用，特别适合野外应用和现场基因组学研究。除了MinIon，ONT还开发了其他一系列高性能的测序设备，如GridION和PromethION。这些设备具备更高的测序通量，适合大规模的基因组研究，并能够为全球范围内的科研机构、医疗机构和商业公司提供强大的数据分析能力。 ONT营业收入（亿美元）与增速 营业收入yoy 239 217 180 155 107 068 041 3 3 2 2 1 1 0 201820192020202120