液态活检（LBx）正逐渐改变肿瘤诊断领域。通过采集并分析生物体液（主要为血液），LBx可以检测到肿瘤细胞或从肿瘤细胞进入人体体液的DNA、RNA或其他分子。在过去的五年里，LBx技术发展和临床应用取得了显著加速。自2020年起，多个新测试在不同应用场景下推出，如Grail的Galleri用于早期癌症筛查，以及Guardant360和FoundationOne用于治疗选择。近年来，多笔交易金额超过50亿美元，推动了市场发展。全球LBx市场规模在2022年突破40亿美元，预计2020年至2030年将以约16%的年复合增长率增长。
与传统肿瘤诊断方法（如组织活检）相比，LBx具有侵袭性低、周转时间快，并能捕捉肿瘤异质性的优势。它已经在治疗选择和监测方面产生影响，并正在成为早期癌症筛查的颠覆性工具。早期筛查对降低死亡率尤其有效——如果直肠癌在晚期阶段被发现，其生存率为13%，而在早期阶段被发现则可达91%。然而，尽管有明显的临床益处，但当前筛查选项下的早期筛查率仍然较低，尤其是针对年轻筛查合格年龄组的人群；例如，只有20%的45至49岁的符合条件成年人在2021年进行了结直肠癌筛查，而50至54岁之间的成年人这一比例为50%。
多项因素导致筛查率低。虽然大多数健康保险计划覆盖早期筛查，但可供选择的方法有限。传统方法往往敏感性和特异性较低，导致大量假阳性结果。这些方法可能侵入性强（如结肠镜检查）或不便（如粪便样本收集）。此外，包括有癌症风险（如吸烟史）的人群在内的人员可能缺乏对筛查重要性和益处的认识，或不了解所有可用的筛查选项。最后，与其他形式的预防性护理一样，缺乏交通或托儿服务会阻碍接受。
LBx有可能解决许多与早期筛查相关的问题。本文探讨了LBx应用于早期筛查的可能性以及诊断玩家如何提高医生对其实践的接纳度并降低成本，以将这一可能挽救生命的途径推广给更多患者。LBx在癌症检测和治疗中的应用
LBx在癌症治疗过程中有三个主要应用：早期筛查、治疗选择和治疗期间及后的监测。其中，早期筛查成熟度最低，但潜力最大。成熟度可以从概念验证的技术成熟度、支持使用和行动的临床证据、临床实践中医生的接受度以及可负担性等方面衡量。
LBx作为早期癌症筛查的工具正在兴起。具体应用如下：
- 早期筛查：在症状出现前检测癌症，补充或取代现有更具侵入性的筛查工具。
- 治疗选择：用于表征肿瘤类型以确定治疗资格，帮助医生选择患者癌症最有可能响应的疗法。
- 治疗期间及后的监测：使用LBx测试监测患者的治疗反应及潜在复发情况。例如，微量残留疾病测试可用于评估缓解后复发的可能性。
多个产品正在进行临床试验（包括Exact Sciences、Guardant和Freenome），其中Galleri（Grail的产品）是唯一商业化的产品。目前，仅限于学术界和制药公司的使用案例正在逐步扩展至创新临床实践者。随着技术成熟度的提高、临床证据的积累、医生接受度的增加以及可负担性的提升，LBx在早期筛查领域的应用有望在未来五年内加速并产生重大影响。
