2024年中国生物信息测序行业概览中国制造引领第4代测序技术面世业务模式变革成当下热门趋势

团队介绍 郝世超 首席分析师 lamber.hao@Leadleo.com 荆婧 行业分析师 jing.jing@Leadleo.com 头豹研究院 咨询/合作 网址：www.leadleo.com 电话：13080197867（李先生）电话：18621660149（郝先生）深圳市华润置地大厦E座4105室行业概览| 2024/04 中国生物信息测序行业 摘要 基因是承载人类遗传物质的主要生物信息，生物信息测序技术是利用唾液或血液对基因片段或全基因组进行序列测定的一种前沿技术类型，多用于科学研发场景中的基因组学研究和临床诊疗场景中的复杂疾病诊断。长期以来，本土测序设备依靠海外技术引入实现测序服务提供，近年多项利好政策伴随本土企业自主研发提速，应用场景需求导向的国产服务平台应运而生，中国测序服务市场逐步摆脱对于进口品牌的依赖。应用层面，生育健康和癌症管理是中国居民当前在大健康诊疗领域的关注重点，本土企业从诊疗与科研需求入手进行测序产品和平台优化，实现全产业链的一体化协同合作。本报告将从中国生物信息测序服务行业的发展历程、产业链各环节特点、市场规模研判和竞争格局展望等角度进行深度分析。 应用场景需求引导测序业务模式转变，“设备+服务+诊断”一体化成热门趋势 当前测序服务企业的商业模式多为向上游供应商采购测序仪器，而后对诊疗机构送检的基因样本进行测序。在此经营流程中，诊疗机构端的测序需求无法直接向技术端传达，因此测序技术迭代多滞后于需求发展。同时在此模式中，患者的基因样本流经环节过多，导致患者等待时间延长，诊疗方案时效性不足。部分本土厂商初步探索“设备+服务+诊断”的全产业链一体化模式，以促进测序技术在需求导向下加速迭代，并寻求价格优化空间。 技术迭代驱动测序服务价格下降，基于测序结果的诊疗方案受患者接受程度提升 测序服务价格的迅速下降主要得益于测序技术的不断创新和本土产品的涌现。生物信息测序历经技术迭代，耗时由20世纪90年代初的10余年缩短至21世纪初期的1周时间，成本也由百万余元降至居民可及的千元水平，效率和质量双提升，使测序服务的面向群体由大型科研机构逐步拓展至诊疗机构普通居民。另外政府发文提倡慢病的早期筛查，进一步带动生物信息测序服务市场扩张。 生育缺陷与肿瘤患病成居民健康管理重点，利好政策驱动测序服务实践落地 21世纪初，“单独两孩”政策的实施引发孕龄居民对新生儿健康的重视，染色体异常疾病成为孕前检查的关注重点，同时肿瘤新发患者数量日趋走高，对相应基因测序服务需求逐步提升。 NGS测序技术理论日渐成熟，并具备落地实践的充分条件，为生育健康领域应用做足准备，政策利好和医保覆盖范围的扩大为测序服务市场创造广阔发展空间。 Chapter 1 中国生物信息测序行业综述 生物信息测序流程及分类 中国生物信息测序行业政策概览 生物信息测序流程及分类 技术发展层面，第四代纳米孔测序技术已在全球范围内实现大规模商业化使用，而第二代NGS技术以其价格及精度的综合优势实现广泛市场渗透；应用场景方面，癌症管理及生育健康成为技术落地主要领域 生物信息测序不同方案流程 人类基因是承载遗传信息且可以控制生物性状的基本遗传单位，是生物信息的主要来源。测序技术是利用唾液或血液对人类基因片段或基因全序列进行测定的一种分子诊断技术，属于体外诊断（In Vitro Diagnosis，IVD）领域中分子诊断类目下的一个细分板块，分子诊断中的PCR、FISH和基因芯片技术仅可通过已知基因序列进行检测，而生物信息测序则可通过检测未知遗传序列对基因组中的特定基因进行探测，因此在疾病预测、临床诊疗和药物研发领域，测序技术均可发挥重要作用。 全基因组测序 全基外显子测序 根据单次测序读长和测序通量等指标，测序技术可大致分为第一代的Sanger测序技术、第二代的高通量测序技术（HTSeq）、第三代的单分子荧光测序技术和第四代的纳米孔测序技术。 靶向基因测序 搭载不同技术平台的测序服务在科研场景、药物研发及临床诊断中均可发挥重要作用，科研领域的基因测序主要涉及对整个基因组的测序，从而揭示物种的遗传信息和基因组结构，为科研团队研究基因功能、进化和遗传变异规律提供基础。 药物研发领域的基因测序可以帮助研发人员了解药物在不同人群中的作用机制和药效差异，从而优化药物设计和研发策略。此外，基因测序还可以用于药物的临床试验中，帮助筛选适合的患者群体，并评估药物的疗效和安全性。当前诊断场景的测序服务重点面对癌症诊断和孕前筛查2类临床领域，其中肿瘤筛查领域的基因测序可通过对肿瘤组织或体液中的DNA进行测序，检测和识别肿瘤细胞中的基因突变，为确定肿瘤的分子亚型和致病基因提供技术支撑。测序技术在产前检查中的应用则可以帮助家庭了解胎儿的遗传信息和健康状况，为早期诊断和治疗提供依据，同时可帮助家庭做出合适的决策和规划。 中国生物信息测序行业政策概览 医疗试点管理规范促进医疗创新有序推进；高通量测序质量标准保障数据可靠性和应用一致性，为基因组研究提供科学依据；跨界融合计划通过孵化多领域产业与布局技术研究院，为经济发展注入新动能 中国生物信息测序行业相关政策内容与解读 政策名称 日期 主体 内容分析 上海市药品监督管理局与上海市卫生健康委员会的实施方案细化了试点工作的具体操作流程和要求，包括试点医疗机构的选择、资质条件、人员情况、研发制备能力、试剂命名标识、使用行为管理等方面。试点工作已在四家医院有序推进，涉及的试点品种目录经过论证评估并完成备案登记。未来将进一步加强对试点医疗机构的监督管理，确保试点工作规范有序进行，以促进医疗技术创新和提升医疗服务水平。 《上海市医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点实施方案》 2023上海市卫健委 此政策的发布对于人类基因组高通量测序数据质量的评价提供了明确的指导。其中对高通量基因测序行业相关术语与定义、评价方法和评价参数进行了详细阐释，适用于使用非单分子测序的高通量基因测序对人类基因组DNA样本进行全基因组重测序的数据质量评价。这一标准的制定有助于确保高通量基因测序数据的准确性、可靠性和一致性，为基因组研究和临床诊断提供了科学依据。同时，该标准的实施也将促进行业间的数据比较和交流，推动高通量基因测序技术的实践发展和应用。 《高通量基因测序仪标准》 2022 国家市监局 此纲要突出了前沿科技和产业变革领域的重要性，提出未来产业孵化与加速计划。该计划旨在组织实施一批未来产业，包括类脑智能、量子信息、基因技术、未来网络、深海空天开发、氢能与储能等领域。此外，在科教资源优势和产业基础雄厚的地区，还将布局一批国家未来产业技术研究院，加强前沿技术的多路径探索、交叉融合和颠覆性技术的供给。通过实施产业跨界融合示范工程，加速形成若干未来产业，从而推动科技创新、产业升级和经济发展的跨越式发展。 《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》 2021 国家发改委 该政策旨在加大对首台（套）重大技术装备示范应用的支持力度，通过强化科技、产业、财政、金融、保险、军民融合等政策衔接，构建有利于示范应用的政策体系。同时明确了招投标等相关法律法规要求，建立了保障机制，以营造鼓励创新、允许试错、宽容失败的氛围。这一政策的实施将为首台（套）重大技术装备示范应用提供更加良好的环境和支持，促进科技创新与产业发展的深度融合。 《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》 2018 国家发改委 Chapter 2 中国生物信息测序行业产业链 产业链全局概览 上游—耗材需求及设备应用场景中游—测序价格及慢病管理政策中游—一体化业务模式解决方案下游—出生缺陷及科研成果落地 中国生物信息测序行业产业链全局概览 上游为测序设备和相关试剂耗材供应环节，中游为生物信息测序服务的提供环节，为满足下游多元化应用需求，测序服务领域正由普适性向针对性逐步迈进，下游则为生物信息测序服务的应用场景 中国生物信息测序行业产业链全局概览 测序耗材与设备强匹配，应用场景的灵活适配成为决定试剂耗材供应商竞争力的关键因素； 测序设备及试剂耗材供应 学术科研为测序服务的主要场景，科技创新利好政策与精准治疗的上行需求共同拉动上游发展。 上游环节 测序设备供应商 试剂耗材供应商 技术革新与创新产品面世成为测序服务价格缩水与普及度提升的关键驱动因素； 测序服务及数据分析服务 本土多企业近年试水产业链一体化运营模式，以谋求技术迭代与下游需求的同步发展。 中游环节 测序服务提供环节 数据分析提供环节 出生缺陷负担引发政府部门重点关注，为保障新生代健康，产前基因筛查迎来广阔发展前景； 用药场景及患病群体 测序技术实践落地面临多重阻碍，政策完善以加速测序技术科研成果转化。 下游环节 生物学基础研究 疾病易感基因筛查 无创产前检测 科研领域 临床领域 医学基础研究 药物基础研究 辅助生育检测 家系检测 农学基础研究 药物临床检测 肿瘤早筛诊断 药物代谢检测 司法鉴定 遗传病检测 生物信息测序行业产业链上游—耗材需求及设备应用场景 试剂耗材与测序设备的唯一适配性导致测序服务提供商市场竞争布局对原料供应市场存在较大决定作用；学术研究为当前测序设备需求的主要场景，伴随慢病管理需求提升，其应用领域呈现多样化发展 测序仪发展历史 试剂耗材与测序设备存在一一适配关系，因此原料供应商的市场地位较大程度取决于测序服务提供企业的技术实力 1995年 ABI推出第一台毛细管电冰测序仪Prism310 2005年 454Life Science推出焦磷酸测序高通量测序仪Genome Sequencer20 上游测序试剂耗材通常由专门的封闭系统生产，与特定测序仪器完全兼容。不同品牌和型号的试剂耗材不具备通用性，因此无法互相混用。经过长期的技术迭代和发展，领先于测序仪领域的企业Illumina于2020年推出NextSeq 1000和NextSeq 2000，14种流动槽配置为下游多元化应用场景提供高度灵活性和可扩展性。同时，Thermo Fisher的测序仪产品已实现将测序通量提升至 130M ，测序速度实现自动化，可在24小时内完成测序全流程。由于测序平台产品适用领域的全面性和技术积累的丰富度，市场中领先企业成为中游测序技术供应商的首选，相应地，与这些测序仪器相配套的试剂耗材，由于其单一适配性的特点，占据了上游市场的主要份额。以测序技术本土领军企业诺禾致源为例，公司在过去三年中向Illumina和ThermoFisher采购测序仪器及其对应试剂耗材的平均金额达到46,820.47万元，占其总采购金额的65.3%。由此可见，技术实力已成为上游试剂耗材供应市场高度集中的主要决定因素。 2006年 Illumina推出GenomeAnalyer测序平台 2007年 ABI推出SOLID测序仪 2008年 Helicos推出单分子测序仪Heliscope 2010年 Life Torrent推出快速测序仪PGM 2011年 PcscificBiosciences推出单分子测序仪PscBioPS 2014年 Nanopore推出手持测序仪Minion 2016年 BGI推出高通量台式测序系统BGISEQ-50 2018年 华大智造推出CoolNGS GenapSys便携式测序仪 2020年 Illumina推出NextSeq1000和NextSeq2000 测序设备应用场景分布，2023单位：[%] 伴随慢病早筛对于技术升级需求的提升，测序设备在生物药品研发领域的应用得到拓展 2020年以来，国家科技部与财政部相继发布政策，鼓励科研机构在学术探索与技术创新方面的设备更新。 欲获取高清图表或完整报告：请登录www.leadleo.com 目前，学术研究在测序设备的全部应用场景中占比超50%