生物信息测序服务：中国制造引领第4代测序技术面世，业务模式变革成当下热门趋势

Leadleo.com 生物信息测序服务：中国制造引领第4代测序技术面世，业务模式变革成当下热门趋势 荆婧·头豹分析师 2024-04-12未经平台授权，禁止转载 版权有问题？点此投诉 卫生和社会工作/卫生/第三方医疗服务机构/医学检验实验室 公共事业/公共事业 行业： 赛默飞 因美纳 基因测序 Sanger测序 人类基因组计划 生育健康 癌症管理 关键词： 行业定义 人类基因是承载遗传信息且可以控制生物性状的基本… AI访谈 行业分类 按照应用场景的分类方式，生物信息测序服务行业可… AI访谈 行业特征 行业内应用场景多元化发展引导测序服务厂商积极向… AI访谈 发展历程 生物信息测序服务行业目前已达到3个阶段 AI访谈 产业链分析 上游分析中游分析下游分析 AI访谈 行业规模 生物信息测序服务行业规模评级报告1篇 AI访谈SIZE数据 政策梳理 生物信息测序服务行业相关政策5篇 AI访谈 竞争格局 AI访谈数据图表 摘要基因是承载人类遗传物质的主要生物信息，生物信息测序技术是利用唾液或血液对基因片段或全基因组进行序列测定的一种前沿技术类型，多用于科学研发场景中的基因组学研究和临床诊疗场景中的复杂疾病诊断。长期以来，本土测序设备依靠海外技术引入实现测序服务提供，近年多项利好政策伴随本土企业自主研发提速，应用场景需求导向的国产服务平台应运而生，中国测序服务市场逐步摆脱对于进口品牌的依赖。应用层面，生育健康和癌症管理是中国居民当前在大健康诊疗领域的关注重点，本土企业从诊疗与科研需求入手进行测序产品和平台优化，实现全产业链的一体化协同合作。本报告将从中国生物信息测序服务行业的发展历程、产业链各环节特点、市场规模研判和竞争格局展望等角度进行深度分析。 生物信息测序服务行业定义[1] 人类基因是承载遗传信息且可以控制生物性状的基本遗传单位，是生物信息的主要来源。测序技术是利用唾液或血液对人类基因片段或基因全序列进行测定的一种分子诊断技术，根据单次测序读长和测序通量等指标，测序技术可大致分为第一代的Sanger测序技术、第二代的高通量测序技术（HTSeq）、第三代的单分子荧光测序技术和第四代的纳米孔测序技术。 搭载不同技术平台的测序服务在科研场景和临床应用中均可发挥重要作用，科研场景中的测序服务主要面向科研机构、高等院校和药品生产企业，主要包含探究基因组结构功能的基因组学研究、追溯物种进化历程的生物 学研究、探索复杂疾病遗传机制的病理学研究和个体化药代动力学检测。临床应用中的测序服务主要面向诊疗机构、独立检测机构和患者群体，主要包含肿瘤靶向治疗方案设计和生育遗传风险规避。 [1]1：https://www.cas.c… 2：https://www.tsing… 3：中国科学院，清华大学 生物信息测序服务行业分类[2] 按照应用场景的分类方式，生物信息测序服务行业可以分为如下类别： 生物信息测序服务行业基于应用场景的分类 科研场景中的 生物信息测序 服务 生物信息测 序服务分类 科研场景中的测序服务主要针对科研机构、高等院校以 及制药企业，主要包含探究基因组结构功能的基因组学研究、追溯物种进化历程的生物学研究、探索复杂疾病 遗传机制的病理学研究和个体化药代动力学检测。 临床场景中的 生物信息测序 服务 临床应用中的测序服务主要面向诊疗机构、独立检测机 构和患者群体，主要包含肿瘤靶向治疗方案设计和生育 遗传风险规避。 [2]1：https://cjb.ijournal… 2：生物工程学报 生物信息测序服务行业特征[3] 行业内应用场景多元化发展引导测序服务厂商积极向产业链上下游探索，一体化模式逐步成为当前发展趋势。受测序技术精度与效率优化的影响，测序服务价格已降至居民可及范围，行业市场覆盖范围实现拓展。近年癌症管理与生育健康广受居民关注，医保政策利好，推动生物信息测序在精准诊疗领域加速落地。 1应用场景需求引导测序业务模式转变，“设备+服务+诊断”一体化成热门趋势 当前测序服务企业的商业模式多为向上游供应商采购测序仪器，而后对诊疗机构送检的基因样本进行测序。在此经营流程中，诊疗机构端的测序需求无法直接向技术端传达，因此测序技术迭代多滞后于需求发展。同时在此模式中，患者的基因样本流经环节过多，导致患者等待时间延长，诊疗方案时效性不足。部 分本土厂商初步探索“设备+服务+诊断”的全产业链一体化模式，以促进测序技术在需求导向下加速迭代，并寻求价格优化空间。 2技术迭代驱动测序服务价格下降，基于测序结果的诊疗方案受患者接受程度提升 测序服务价格的迅速下降主要得益于测序技术的不断创新和本土产品的涌现。生物信息测序历经技术迭代，耗时由20世纪90年代初的10余年缩短至21世纪初期的1周时间，成本也由百万余元降至居民可及的千元水平，效率和质量双提升，使测序服务的面向群体由大型科研机构逐步拓展至诊疗机构普通居民。另外政府发文提倡慢病的早期筛查，进一步带动生物信息测序服务市场扩张。 3生育缺陷与肿瘤患病成居民健康管理重点，利好政策驱动测序服务实践落地 21世纪初，“单独两孩”政策的实施引发孕龄居民对新生儿健康的重视，染色体异常疾病成为孕前检查的关注重点，同时肿瘤新发患者数量日趋走高，对相应基因测序服务需求逐步提升。NGS测序技术理论日渐成熟，并具备落地实践的充分条件，为生育健康领域应用做足准备，政策利好和医保覆盖范围的扩大为测序服务市场创造广阔发展空间。 [3]1：https://www.berry… 2：https://xueqiu.co… 3：贝瑞基因，雪球 生物信息测序服务发展历程[4] 20世纪70年代末至2000年为行业发展的萌芽阶段，Sanger测序法和Maxam-Gilbert化学裂解法的出现奠定了生物信息测序技术的基础，而后基因标记物的更迭和自动成像技术的引入助力测序技术效率提升，至世纪末，“焦磷酸测序技术”凭借低成本和高精度的优势成为此阶段中的主流技术。2000年全球科研专家推动了人类基因组测序计划的完成，为复杂疾病的成因探索提供了技术支持，随后全球市场中多类型测序仪相继问世，标志着测序技术进入实践应用阶段，国产自研设备同期上市，中国生物信息测序行业由此开展启动期的发展。近年本土研发进展频发，科研项目与产品雏形以居民剩余健康和慢病管理为主要抓手，带领行业加速步入高速发展时 期。 萌芽期1970~2000 1977年，英国科学家F.Sanger首次提出可使用“双脱氧链终止法”实现DNA核苷酸序列的可视化， 同年A.M.Maxam和W.Gilber提出使用化学降解法对DNA序列进行测定，称为“Maxam-Gilbert化 学裂解法”，“Sanger测序法”在单次测序长度的量级上实现跨越式领先，因此成为第一代测序技术； 20世纪80年代中期，在“Sanger测序法”原理的基础上，荧光自动测序技术演化产生，使用荧光物质代替同位素对DNA碱基序列进行标记，同时自动成像系统的使用，使测序效率得以提升；20世纪80年代末期，高密度寡核苷酸芯片的使用催生“杂交测序法”成为主流，相比“Sanger测序法”，该方法可实现检测效率和检测成本的双重优化，但其精准度不足成为此发展阶段中的瓶颈问题； 1987年，“焦磷酸测序技术”面世，此技术属于边合成边测序技术的一种，与以往测序技术相比，可进一步实现降本增效，同时其检测精准度可达99.995%，为第二代测序技术发展铺路，而后，测序通量更高的“可逆末端终止法”、“半导体测序法”、“纳米球技术测序法”等也在此次技术迭代中应运而生； 20世纪末期，人类得以对单细胞真核生物和多细胞真核生物的基因组序列展开检测，揭示真核生物遗传物质编码区不连续的基因结构，为细菌、真菌及部分动植物的临床研究应用提供基础。20世纪70年代末，“Sanger测序法”和“Maxam-Gilbert化学裂解法”的成形为生物信息测序技术的演化发展奠定了基础。随后，荧光自动测序技术通过标记物代替和自动成像系统匹配，实现测序效率的提升。20世纪80年代末期面世的“焦磷酸测序技术”可实现在检测效率和成本负担方面的进一步改善，为将生物信息测序技术推广至具体应用场景做足准备。 启动期2000~2020 2000年，全球科研专家将测序技术与应用拓展至人类基因组全部碱基对，人类基因组测序计划工作草图基本完成，以此探索人类遗传与进化的关键信息，为罕见病、肿瘤和自身免疫性疾病等受遗传因素影响较大的疾病成因提供分析支撑； 2006年，Illumina第一代Solexa测序仪GenomeAnalyzer投入商业化使用，其单次测序通量可达1Gb； 2008年，“单分子荧光测序技术”突破PCR扩增和序列读长的限制，成为第三代测序技术； 2013年，IlluminaMiSeqDx台式新一代测序仪及配套试剂盒通过美国FDA审批，成为全球首个获得FDA临床认证的NGS平台； 2016年，华大智造成立，同年OxfordNanopore公司研发的纳米孔测序技术面世，通过单分子检测和电子传导检测相结合的测序方法摆脱洗脱和PCR扩增过程，成为第四代测序技术；2018年，华大智造发布高通量基因测序仪DNBSEQ-T，同年推HCoOINGS； 2019年，中国医师协会医学遗传医师分会联合中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组等科研机构发布《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》，系统总结测序技术在遗传疾病筛查中的重要作用。 进入21世纪，全球科研专家将测序技术拓展至人类基因组全部碱基对，推动了人类基因组测序计划的完成，为疾病成因的探索提供了重要支持。而后搭载不同代际测序技术的检测设备相继面世，由此证实测序技术已度过试验验证阶段，进入实践应用的启动期。期间不乏本土龙头厂商的自研设备上市，为中国测序服务企业的全球竞争力提供稳固支撑。另外此阶段内，中国科研机构发布相关专家共识， [4]1：https://www.cas.c… 2：https://www.illumi… 3：https://www.cas.cn… 4：https://www.plob.… 5：https://cmab.yiigle… 6：生物信息公共图书馆，… 生物信息测序服务产业链分析 [13] 进一步强调了测序技术在疾病诊断和预防中的重要性，推动生物信息测序技术在医学、科学和临床领域的广泛应用。 高速发展期2020~2024 2020年，遗传学家KarenMiga与其团队通过测序方法与技术改进，实现X染色体从端粒到端粒的完 整测序，达到前所未有的精确水平。2022年，中国科学院科研团队提出一种全新的无创产前筛查（NIPT）方法，首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，可大幅提高无创产前筛查对目标疾病的检测性能；2023年，中华心血管病杂志提出通过NGS技术检测多基因联合干扰引发的冠心病的可行性，为心血管疾病临床精准治疗和重要方案个性化设计提供技术支撑。 在此期间，精度提升和应用场景拓展成为生物信息测序行业的重点发展方向，其中本土进展频发，覆盖生育健康和心血管慢性疾病综合管理等领域，从应用市场的切实需求出发，以当前居民大健康痛点 为主要抓手，以实践带动技术针对性迭代成为此阶段的发展特点。 生物信息测序服务行业产业链上游为测序服务提供所需的测序设备和相关试剂耗材供应环节，由于测序技术已经历多次迭代，检测设备搭载的测序技术多以下游需求为导向，所需试剂耗材则通常与检测设备存在较强的适配性；产业链中游为生物信息测序服务的供应环节，测序服务提供平台在上游技术迭代的支撑下经历演化，同时为满足下游多元化应用需求，测序服务领域正处于由普适性向针对性逐步迈进的关键阶段；产业链下游为生物信息测序服务的应用场景，是引导测序技术和检测平台发展的终端需求环节。[7] 生物信息测序服务行业产业链主要有以下核心研究观点：[7] 测序耗材与设备存在强匹配，测序设备与应用场景的灵活适配成为决定试剂耗材供应商竞争力的关键