贝瑞基因机构调研纪要

贝瑞基因董事长高扬在机构调研中介绍了公司的发展战略和核心业务。公司聚焦生育健康、遗传病检测和科技服务领域，业务覆盖国内及海外市场，与超2000家医院合作。在生育健康领域，公司提供孕前、产前、新生儿三级预防服务，累计服务超500万人次，减轻上百亿元经济负担。在遗传病检测领域，公司打造专业诊断平台，覆盖全生命周期检测。公司通过积累大量数据，构建了庞大的医疗知识图谱，并自主研发了文献智能检索大模型、疾病解读大模型、健康管理大模型等AI应用，推动医疗提质增效和智能化布局。AI医疗的核心价值在于重构医疗生态，公司将通过与顶级医疗机构合作，开展多组学数据训练，推动新生儿及儿童遗传病基因检测等领域的成果转化，并协助医疗机构搭建智能Agent，形成特定群体健康管理新模式。贝瑞健康管理大模型基于DeepseekR1构建，通过表型到基因层面的分析，生成诊断建议，其核心是检索增强生成框架，数据湖涵盖超千万条临床记录和数百亿token，未来将构建近10亿节点的知识图谱。问答环节中，公司表示健康管理大模型主要服务于公立医院医生，通过辅助诊断和咨询提升基层医疗能力；数据管理方面，公司通过清洗、分类、脱敏形成医疗数据湖，严格遵循合规要求，保障数据安全并挖掘潜在价值；与PacBio的合作进展顺利，已完成Vega测序平台交付和测试，将加速中国版本研发及国内外注册审批。