基因行业蓝皮书（2024-2025）

基因行业蓝皮书 （2024-2025） 基因慧编著 编辑委员会 顾问 黄荷凤院士卢光琇教授 主编 汪亮 编委 汪 亮 康熙雄 方向东 邢金良 沈亦平 武多娇 张政玉 刘永壮 张江立 蔡绪雨 刘志岩 彭欢欢 余伟师 许腾 刘欢 范广益 魏栋 刘晶 徐凤怡 容天健 组织机构 发起机构 基因慧 （深圳基因界科技咨询有限公司） 联合发布 星云基因科技有限公司 深圳华大智造科技股份有限公司赛福解码（北京）基因科技有限公司 江苏鹍远生物科技股份有限公司 目CONTEN录TS 目录 序言��������������������������������8 第一部分行业内涵 15 1.1基因行业的价值底蕴及边界���������������������16 1.2基因技术是战略前沿科技����������������������18 1.3基因技术是生物经济基石����������������������20 1.4赋能未来健康/农业/工业���������������������22 第二部分发展环境和现状 24 2.1国外基因行业市场环境、政策及现状�����������������25 2.2国内基因行业市场环境、政策及现状�����������������29 第三部分应用场景 34 3.1生育健康：孕前、产前、新生儿筛查及罕见病诊疗�����������35 3.2肿瘤防治：早筛、伴随诊断和复发监测����������������68 3.3生物医药：细胞和基因治疗���������������������94 3.4未来农业：农业生物育种���������������������102 3.5重大传染病防控：病原分子诊断������������������112 3.6生物多样性：环境DNA����������������������117 3.7从个人基因组到数字生命健康�������������������122 3.8生物制造：合成生物�����������������������132 第四部分共性技术及生产制造平台 139 4.1工具酶�����������������������������140 4.2单细胞组学和空间组学����������������������143 4.3基因检测技术及生产平台���������������������147 4.4基因编辑技术及载体生产���������������������155 4.5基因合成技术及合成仪����������������������160 4.6生产自动化与智能化�����������������������165 4.7生物信息分析工具及数字技术�������������������169 4.8数据库、样本库和大型人群队列������������������172 第五部分产业链供应链图谱 179 5.1基因产业链供应链分析����������������������180 5.2技术及产业创新案例�����������������������186 第六部分产业投融资分析 201 6.1一级市场基因企业投融资分析�������������������202 6.2基因领域并购及战略投资浅析�������������������208 第七部分区域发展和产业园 210 7.1区域发展和基因相关产业园区�������������������211 7.2产业孵化器及加速器简析���������������������215 第八部分行业发展趋势和建议 217 附录1：NMPA批准的基因检测平台������������������220 附录2：NMPA批准的基因检测试剂������������������221 附录3：我国NMPA批准的细胞和基因疗法���������������225 报告说明������������������������������226致谢�������������������������������227 主创团队 主创团队 基因慧简介 基因慧专注生物产业咨询和知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业数据库、专家智库和内容平台，提供产业规划、行研咨询、市场策划等服务。与90%头部基因机构合作连续七年发布基因行业蓝皮书，被国家产业报告收录，承担多个地区的生物产业规划，推动生命科技普惠和产业融合发展。 ☆国家发改委《战略性新兴产业发展展望》报告执笔单位 ☆国家自然基金委《中国精准医学2035发展战略》报告执笔单位 ☆广东省精准医学应用学会遗传病分会常委、政策研究应用分会常委 ☆参与组织发布基因检测报告共识、临床基因检测全流程和自动化共识 ☆发布首个数字生命健康产业大数据平台优脉通YourMap® ☆组织基因检测联盟（筹）及首届和第二届会议 ☆参与基因、大数据、合成生物等主题的产业园区规划 主编简介 汪亮，基因慧创始人&主编，专注生物行业研究。毕业于哈尔滨医科大学生物信息专业，先后服务于国家人类基因组南方中心、华大和药明康德，2015年创立基因慧，带领团队连续七年发布基因行业蓝皮书，承担多个地区的生物产业规划，执笔国家发改委《战略性新兴产业发展展望》、国家自然基金委《中国精准医学2035发展战略》等白皮书，受聘于中国遗传学会产业促进委员会委员、广东省精准医疗应用学会遗传病分会常委、深圳市科技专家库专家、哈尔滨工业大学（深圳）特聘教师等。 序言 选择善良智慧之路，用科学浇灌生命之树 黄荷凤 中国科学院院士、浙江大学医学院院长 1995年，我见证了浙江省首例“礼物婴儿”的诞生（“配子输卵管内移植”的英文缩写“GIFT”，有“礼物”之意）。28年后的2023年，曾经的首例“礼物婴儿”也成为了一位妈妈。我再次见证新生命的诞生，仿佛有当外婆的感觉。 当年，我在产房手术室里听到孩子的第一声啼哭，深深地被吸引住，选择坚守在生殖妇产科领域，一晃几十年过去了。生育健康是人类繁衍永恒的课题，让每个家庭都拥有健康的宝宝，让每个母亲感受新生命的美好，是我们生殖妇产科医生们的初心，也是在科研上和基因科技等前沿学科交叉应用的价值魅力。 我们团队曾在国际上首次提出了“配子源性疾病”理论，将胚胎源性疾病的概念提前至配子发育生长阶段，认为精子/卵子或胚胎受不良环境暴露也可诱发表观遗传修饰的改变，最终影响成年期的健康。基于此，我们参与见证和建设了三级出生缺陷防控的很多工作。 在孕前，据报道，人类平均携带有2.8个隐性致病基因/人，孕前和孕早期单基因遗传病携带者筛查将极大减少出生缺陷发生率。这是我们非常提倡的，为此2024年我们在中华生殖与避孕杂志上发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》。 在产前，拓展NIPT（无创产前基因检测），进一步检测染色体微缺失微重复导致的疾病，即NIPTPlus是近年来的重大需求。此外，将目标单基因病与染色体异常同时纳入筛查，将极大提高检出率（60.7%），我们团队的这个发现以《基于游离DNA的前瞻性多种类遗传病产前筛查》为题发布在《自然医学》上。 在辅助生殖和新生儿方面，子代平均存在70.3个新发突变基因。据估算，新发突变 导致的单基因显性遗传病的人群发病率约为1/270，远高于唐氏综合征。基于胚胎植入前的基因检测的辅助生殖技术将有效提高国民生殖健康。此外，近年我国在基于基因编辑干预罕见病（例如脊髓性肌萎缩症、先天性耳聋等）方面取得较大进展。 从孕前、产前到新生儿不同阶段，我们出生缺陷的防控机制及平台建设日趋成熟，其中对隐性疾病的筛查、诊断和基因疗法的干预等方面，基因科技发挥了关键核心作用。我们团队也建设了首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台，积极利用好基因技术做好基础研究、转化研究和应用。 同时，面对新的生活环境及现状，未来生殖健康任重道远。怎样减少新发基因突变，如何早期发现新发突变，特别是没有结构异常的新发突变，何时有更强的检测能力，更快的检测速度以及更低的检测费用的筛查新技术，是我们非常希望看到和共同努力的方向。 作为医学工作者，在临床、科研和教育方面，我们和同道一起，致力于更了解生命，进一步减轻病人的痛苦，让人的生存质量更高，在这其中实现生命的价值。怀着这样的使命，新一代的年轻人需要专注学科、拓展新思路新技术，产学研用融合，基因慧连续七年发布这样的蓝皮书起到了很好的桥梁作用。无论技术如何变化，其中的基石和核心不变，即，选择善良的路，用心积累智慧，用科学深度和人文温度浇灌生命之树，传承医学精神，心怀国之大者，为全人类健康服务。 让新技术给人以希望之光，健康生育，优雅生活 卢光琇 中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长 优生是人类永恒的主题。优生，就是要让不能生育的夫妻能够生育，让能够生育的夫妻生育健康的孩子。如何优生，是每一个家庭每一对夫妻面临的重要问题。但这个问题不但成为许多家庭的痛，也成为一个重大的社会问题。据相关报告统计，我国育龄夫妇的不孕不育率已攀升至15%左右，出生缺陷的发生率在人群中高达5.6%。因此，如何优生，这是需要所有家庭、需要全社会重视的问题。 自1980年投身优生事业，我看到过太多的眼泪，特别希望通过学习和探索，通过生殖医学和医学遗传学的技术，包括基因技术帮助每一个渴望孩子的家庭孕育健康宝宝。 44年来，在从医服务和不断学习道路上，我和同仁及团队们见证了中国辅助生殖技术的从无到有，再到当下的蓬勃发展。1981年我们建立了中国第一个人类冷冻精子库，1983年，我们诞生了中国首例冷冻精液人工授精婴儿，这标志着我们在生殖医学领域迈出了坚实的第一步。随后，1988年我们在国内诞生了两例试管婴儿，包括中国第一例供胚移植的试管婴儿，更是将我们的研究推向了一个新的高度。2012年，我们建立了人类单细胞水平的高通量基因测序技术，并应用于胚胎植入前遗传学检测中，诞生世界首批经大规模平行测序技术出生的试管宝宝；2016年，我们发明了能够区分正常胚胎与染色体易位携带者胚胎的显微切割-微测序技术，并命名为MicroSeq技术，诞生世界首例经MicroSeq技术排除染色体易位的试管宝宝；2019年湖南首例排除地中海贫血基因并联合干细胞HLA配型移植成功的“天使宝宝”…… 无数科学家、医学家和遗传学家将基因等生物技术应用到生殖医学、医学遗传，这是对无数渴望生育的家庭的希望之光。除了辅助生殖，我们也一直在关注和积极投入到罕见病防治、胚胎干细胞和遗传学肿瘤预防等工作。我们完成了60余万例染色体分析和10万余例遗传病的基因诊断。 我们团队在全国率先创新实施覆盖整个长沙市人群的遗传性罕见病综合防控项目，项目启动两年多来，长沙为15万余对育龄夫妇进行罕见病高风险筛查；我们开展干细胞研究，建立了全世界最大的人类胚胎干细胞库，库存人类胚胎干细胞500多株，包括40余株基因病和染色体病的胚胎干细胞系，为干细胞治疗和再生医学提供了重要的资源。此外，通过全基因组测序技术，我们也希望能找到与肿瘤相关的突变基因，通过胚胎植入前 遗传学诊断（PGD）进行科学预防。 在这条探索生命科学的道路上，我和我的同仁们都感到无比的荣幸和责任重大。我将继续带领我的团队，秉承科学精神，不断前行，为实现“优生优育”的宏愿而不懈努力。未来打造一条覆盖全生命周期的健康服务链，希望通过团队的努力，让每一个人都能健康地生活、优雅地老去。 利用基因科技改善人类的生育健康，预防和治疗遗传性疾病是我们的使命。如同基因慧连续七年公开《基因行业蓝皮书》来进行科普和连接，是基因慧的使命一样。基因慧的这本蓝皮书，已成为生命科学和生物技术应用的桥梁，在国内外产生了相当的影响力。而且，《基因行业蓝皮书》的发布，对于国家相关政策的制定有重要的参考作用，对于基因行业的发展有重要的推动作用。因此，值《基因行业蓝皮书》第七年公开发