2023基因行业蓝皮书

2023基因行业蓝皮书 2023.06 基因慧编著 编辑委员会 顾问 詹启敏院士 主编 汪亮 编委 康熙雄 李亦学 沈亦平 张江立 柴映爽 姜艳芳 张彦 刘爱霞 仲佳 张鑫 张斯敏 刘志岩 裴颢 刘永壮 张宇 付应洁 刘寒 王东亮 编务 靳悦杜浈铌王子瑜何偕芳谭茜 组织机构 发起机构 基因慧 （深圳基因界科技咨询有限公司） 联合发布 北京火山引擎科技有限公司深圳华大智造科技股份有限公司罗氏诊断产品（上海）有限公司哈尔滨星云医学检验所有限公司江苏鹍远生物科技股份有限公司 WatchmakerGenomics,Inc. 墨卓生物科技（浙江）有限公司 目CONTEN录TS 目录 第一部分发展环境 14 1.宏观环境������������������������������15 2.基因行业范畴����������������������������19 第二部分应用场景 23 3.市场格局������������������������������21 4.生育支持与生育健康筛查�����������������������24 4.1携带者筛查���������������������������25 4.2辅助生殖基因检测������������������������26 4.3无创产前基因检测������������������������28 4.4新生儿基因筛查������������������������30 5.老龄化与肿瘤精准防控����������������������34 5.1肿瘤早筛����������������������������35 5.2肿瘤伴随诊断��������������������������40 5.3MRD检测���������������������������44 6.罕见病与基因治疗��������������������������47 7.粮食安全与生物育种�������������������������49 8.重大传染病防控与核酸检测����������������������55 9.生物药研发及基因科技������������������������59 10.其他应用�����������������������������62 10.1生物多样性保护������������������������62 10.2个人基因组��������������������������64 第三部分核心技术与生产制造 70 10.3宠物基因检测�������������������������67 11.核心技术及工具��������������������������71 11.1分子酶����������������������������71 11.2单细胞分析系统������������������������73 11.3基因测序及生产平台����������������������76 11.4基因编辑及基因治疗载体��������������������80 11.5高通量基因合成及生产平台�������������������84 12.生产自动化及智能化������������������������88 第四部分产业发展 93 13.基因大数据与生物计算�����������������������90 14.产业图谱及产业链分析�����������������������94 15.投融资简析����������������������������96 15.1一级市场投融资分析����������������������96 15.2准上市基因企业������������������������98 15.3上市基因企业简析�����������������������99 16.产业园区发展��������������������������103 16.1基因及生命健康园区案例�������������������103 16.2基因产业孵化器与加速器案例�����������������109 16.3区域发展和产业投资���������������������114 第五部分前沿方向与趋势 152 17.产业创新案例��������������������������119 18.前沿方向����������������������������153 18.1空间组学��������������������������153 18.2蛋白质组��������������������������154 18.3DNA存储��������������������������155 18.4合成生物��������������������������156 18.5工程生物及生物智能���������������������157 附录基因行业常用信息举例 161 19.发展趋势����������������������������159 附录一行业规范举例������������������������162附录二常用术语举例������������������������166附录三代表企业举例������������������������170附录四常用软件及数据库举例��������������������174 主创团队 主创团队 主编简介 汪亮，基因慧创始人&主编，专注基因及生命健康产业研究，参与国家发改委《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔，受聘中国遗传学会产业促进会委员、广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委、深圳市科技专家库专家、哈尔滨工业大学（深圳）特聘教师等；毕业于哈尔滨医科大学生物信息专业，先后服务于国家人类基因组南方中心、华大和药明康德等；带领 基因慧建立首个数字生命健康产业信息平台YourMap®，连续六年发布年度基因行业蓝皮书以及 单细胞、大数据、肿瘤精准医疗、DNA存储等行研报告，组织多家行业机构发布多项行业共识和团体标准。 基因慧简介 基因慧专注数字生命健康产业知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业智库和专业内容，提供产业规划、行研咨询、科技推广等服务。连续六年发布行业蓝皮书，被国家及省市级产业报告收录，组织多家单位发布行业共识和团标，推动生命科技普惠和产业融合发展。 ☆国家发改委《战略性新兴产业发展展望》报告执笔单位 ☆广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委、遗传病分会常委 ☆参与组织发布基因检测报告共识、全流程共识和团体标准 ☆发布首个数字生命健康产业大数据平台优脉通YourMap® ☆组织基因检测联盟（筹）及首届和第二届会议 ☆主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛 ☆参与多个省级基因、大数据、养老等主题的产业园区规划 ☆发布数十份基因及数字生命健康相关行研报告 序言 基因行业是学科交叉和前沿科技转化的示范领域 詹启敏 中国工程院院士 北京大学国际癌症研究院院长 随着《“十四五”生物经济发展规划》的出台以及基因测序、生物计算等技术的加速转化，当前我们迎来健康事业和生物科技发展的最佳历史机遇期，为科技转化及企业发展带来了很好的契机。特别是基因行业，通过交叉学科和前沿科技来解析生命科学的奥秘，服务于健康中国建设和生物经济发展。 健康中国建设进程中面临两大挑战，第一个挑战就是重大疾病；第二个挑战是关键的技术及设备等。 重大疾病分为两种，一种是重大非传染性疾病，即恶性肿瘤、心脑血管、糖尿病、代谢疾病、神经退行性疾病等；另外一种是重大传染性疾病，即新发突发传染性疾病，例如新冠疫情。以恶性肿瘤为例，每个国家、每个地区以及每个人的肿瘤有较大的异质性，在研究靶向药、伴随诊断以及预后检测方法上，需要针对个体及群体的特征来描绘分子图谱，基因就是当下较为成熟的分子标志物，是药物研发、上市和用药的“分子伴侣”；对于新冠在内的重大传染性疾病的筛查及溯源，基因检测（核酸检测）作为金标准起到了关键作用。 我国肿瘤患者的五年生存率逐年提升，但是相对世界先进水平还有差距，这对于肿瘤新药，尤其是靶向药的研发是重大的挑战和机遇。在应对未来可能的重大传染性疾病方面，需要原创的技术、专利、设备，需要科学家、医学家、企业家通过学科交叉、前沿技术转化将将基础研究转化成临床医疗、公共卫生需要的产品、方案和成果。基因技术作为前沿的生物技术（BT），通过PCR、测序等将核酸序列数字化，并基于生物信息解析生命奥秘，结合云平台、深度学习、生物计算等信息技术（IT）及数字技术（DT），已经形成了成熟的临床及公卫筛查的产品，部分细分领域跻身全球先进水平，在解决关键技术的问题上做出了引领性贡献。 但是，我们需要认识到基因行业还在初期发展阶段，基因科技仍需要医学、数学、遗传学、大数据等学科的进一步交叉融合，需要产学研用的进一步协作从而推进前沿技术转化。同时，也需要学术界和工业界进一步推广和科普。基因慧连续多年公开发布行业蓝皮书，为健康传播、科技推广和交叉学科连接发挥了很好的纽带作用，值得鼓励和赞赏。希望更多的学术界及产业界机构投身学科交叉和前沿技术转化的工作，培养复合型、高端、创新的医学人才，为我国的健康中国建设以及生物经济发展做出应有的贡献。 踏浪而行山顶上见 汪亮 基因慧创始人&主编 与您结缘的这个本子，经历半年的筹备，数十个日夜的撰写以及无数的碰撞，是我们连续第6年发布基因行业年度蓝皮书。其中的过程痛并快乐，结果♘然而放下，对于处于又一个基因产业周期的你而言，不知道是否有过类似感受？ 产业孕育如同生命孕育，十月怀胎，十年长体格，又十年立心智。高通量基因产业也走过了20余年，像刚成年不久的生命一样，展现出对社会的价值以及能力，但商业化道路刚刚开始，还未完全走通。 我们立足的基因行业，在产业化路径上与计算机及互联网类似，被决策部门推动，伴随技术成本降低，从科研服务、商业应用走向家用，是足以常青十年以上的赛道。 放眼产业图谱，基因行业已逐渐从技术驱动转移到应用驱动，主要聚焦医疗健康（生育、肿瘤、罕见病、传染病防控、生物医药等）以及农业（生物育种）和工业（合成生物）。直接的要素是市场准入和成本优化，本质要素是推动市场教育和挖掘应用场景。相对于计算机及互联网，基因行业更加敏感，技术壁垒更高，成长周期更长。当下的关键是对创新机构的资金支持和政策激励，保持多元技术创新及供应链稳健。这方面各地方政府兴起的十到百亿级的母基金、基因产业园区及头部机构带动的市场出海、产业加速器等正在做积极探索。 展望未来，空间组学、蛋白质组学、生物育种、合成生物、DNA存储等，带动新一轮的技术和产业发展曲线；同时，在不确定性的宏观环境下，除了技术迭代惯性，需要更多着眼终端老百姓、社会以及行业的需求，优化甚至重构新的组织形式、产品市场战略和投融资布局等。其中，最重要的转变，是从工业经济向知识经济的理念转变，即从自上而下链条式决策到主动网络式创新，从“管理-研发-产品-市场营销”的传统信息路线到“端对端”的交叉反馈，从寡头垄断到多元化生态，从单一要素到产学研用的真正协作。 内观奋斗者，习惯的力量是巨大的，一代人筚路蓝缕建立基业，新一代人在传承同时需要创新。写下这些似乎新颖而“陈旧”的词语不难，践行不易。从2007、2012、2017到2022年，基本每五年的一个产业周期，对每一个从业者和决策者而言，既是耐心和功力的挑战，也是下一个阶段美好的召唤。 在知识经济浪潮来临之际，无论环境是否确定，做有价值的事，急事缓做，足以踏浪而行。在万物生长的季节，回向怀揣使命的人，握住生命之光，陪伴穿越隧道的人，无求则无畏，在各自的山顶上见。 最后，落入俗套且真诚地，感谢促成这本蓝皮书面世的人，他们是基因慧的投资人、创始团队、所有参与历史蓝皮书的小伙伴、支持本蓝皮书的相关部门、专家、合作方、供应商及读者朋