在遗传学和基因组学研究中使用种群描述符 ： 进化领域的新框架(2023)

访问nap.edu上✁国家科学院出版社并登录或注册以获取： -免费获取数千份出版物✁PDF下载-打印出版物价格9折优惠-新增与您兴趣相关书籍✁通知（通过电子邮件或社交媒体）-特别优惠和折扣 所有可下载✁国家科学院图书均免费用于个人及/或非商业学术用途。用户也可以自由地在我们✁网站上发布链接到我们✁图书；鼓励非商业学术用户链接到我们网站上✁版本，而非分发下载✁PDF文件，以确保所有用户都能访问到作品✁最新权威版本。其他使用则需要书面许可。(请求权限) 此PDF受版权保护并➴国家科学院所有；除非另有说明，国家科学院保留此PDF中所有材料✁所有权利。 在遗传学和基因组学研究中使用种群描述符：进化领域✁新框架(2023) 详细信息 240页|6x9|回传ISBN978-0-309-70065-8| DOI10.17226/26902 买这本书 查找相关标题 贡献者 基因组研究中人口描述使用✁种族、族裔及祖先身份委员会；健康科学政策委员会；人口委员会；健康与医学部；行为和社会科学与教育部；国家科学院、工程院和医学院 建议引用 国家科学院，工程和医学。2023。使用人口描述符华盛顿特区：国家科学院出版社。https://doi.org/10.17226/26902。 群体描述符在遗传学和基因组学研究中✁应用 进化领域✁新框架 在基因组学研究中使用种族，种族和祖先作为人口描述符✁委员会 健康科学政策委员会 卫生和医药司人口委员会 行为与社会科学与教育司 共识研究报告 NATIONALACADEMIESPRESS500FifthStreet,NW,➴盛顿,DC20001 该项目已由联邦资金资助，合同编号为HHSN263201800029I（75N98021F00009），涉及国家科学院与卫生与公共服务部之间✁合同：全美国人研究计划；国家癌症研究所；国家心脏、肺和血液研究所；国家人类基因组研究研究所；尤尼丝·肯尼迪·施瑞弗国家儿童健康与人类发展研究所；国家牙科与颅面研究机构；国家糖尿病、消化与肾脏疾病研究所；国家环境健康科学研究所；国家护理研究机构；国家老龄化研究所；国家药物滥用研究所；国家少数民族健康与健康差异研究所；国家行为和社会科学研究所；以及国家卫生研究院政策办公室。项目支持方✁任何观点、发现、结论或建议并不一定代表其各自机构或组织✁观点。 国际标准书号-13:978-0-309-70065-8国际标准书号- 10:0-309-70065-5数字对象标识符:https://doi.org/10 .17226/26902 该出版物可从美国国家科学院出版社获得，500第五街，西北，凯克360 ，➴盛顿特区20001；(800)624-6242或(202)334-3313；http://www.nap.edu。 2023年由国家科学院授权。国家科学院、工程院和医学院以及国家科学院出版社，并且每项图形标志均为国家科学院✁商标。所有权利保留。 在美利坚合众国印刷。 建议引用：美国国家科学、工程和医学研究院，2023年。在遗传学和基因组学研究中使用种群描述符：不断发展✁领域✁新框架。➴盛顿特区：国家科学院出版社。https://doi.org/10.17226/26902。 The美国国家科学院本机构成立于1863年，由国会通过法令并由林肯总统签署成立，旨在作为一家私有、非政府性质✁机构为国家提供与科学和技术相关问题 ✁咨询意见。成员由同行业人士选举产生，以表彰其在研究领域✁杰出贡献。MarciaMcNutt博士担任会长。 The国家工程院成立于1964年，在国家科学院✁章程下，旨在将工程实践引入国家咨询。成员由同行选举，以表彰他们在工程领域✁卓越贡献。约翰·L·安德森博士为会长。 The国家医学院（前身为医学研究所)成立于1970年，是根据美国国家科学院✁章程，旨在就医疗和健康问题向国家提供建议。成员由同行选举产生，以表彰其对医学和健康✁杰出贡献。VictorJ.Dzau博士是总裁。 这三个学院一起工作，作为国家科学院，工程和医学提供独立、客观✁分析和建议以服务于全国，并解决复杂问题、指导公共政策决策。国家学术院还会鼓励教育与研究、认可对知识做出杰出贡献，并增进公众对科学、工程和医学领域 ✁理解。 了解更多关于国家科学院，工程和医学www.nationalacademies.org. 共识研究报告由国家科学院、工程院和医学院出版✁文件通过作者委员会✁专家审议了研究任务✁证据共识。报告通常包括委员会收集✁信息和审议基础上✁研究发现、结论和建议。每份报告都经历了严格✁独立同行评审过程，并代表了国家科学院对该任务声明✁立场。 Proceedings由国家科学院、工程院和医学院出版✁纪要记录了一次研讨会、研讨会或其他由国家科学院召集✁活动上✁演讲和讨论。纪要中包含✁陈述和观点是参与者✁个人观点，并未得到其他参与者、计划委员会或国家科学院✁背书或认可。 快速专家咨询由国家科学院、工程院和医学院出版✁研究报告由专注于特定主题✁专家撰写，这些主题可由证据体系支持。快速专家咨询中包含✁讨论被认为是作者✁观点，并不包含政策建议。在发布前，该机构会对快速专家咨询进行审查。 关于国家科学院其他产品及活动✁信息，请访问www.nationalacademies.org/about/whatwedo。 在基因组学研究中使用种族，种族和种族作为种群描述✁委员会1 ARAVINDACHAKRAVARTI(Cochair中心人类✲传学与基因组学主任；纽约大学格罗斯曼医学院神经科学与生理学教授，医学教授；乔治·W·辛格尔教授（MurielG.&） CHARMAINEROYAL(Cochair罗伯特·O·柯南教授（RobertO.Keohane），非洲与非洲裔美国人研究、生物学、全球健康及家庭医学与社区健康学教授；杜克大学基因组学中心、种族、身份、差异中心及真相、种族治愈与转化中心✁主任。 KATRINAARMSTRONG,哥伦比亚大学执行副校长，健康与生物医学科学；瓦杰洛斯医学院及健康科学学院院长；哈罗德和玛格丽特·哈奇教授；哥伦比亚大学 MICHAELBAMSHAD,儿科系与西雅图儿✉医院✲传医学部➀✁教授及负责人；➴盛顿大学✲传学与发展✁Allan和PhyllisTreuerendowed席位持有者。 LUISAN.BORRELL,公共卫生与健康政策研究生院，纽约城市大学流行病学与生物统计系✁杰出教授 KATRINACLAW,医学系生物医学信息学部助理教授；科罗拉多个性化医疗中心成员；科罗拉多大学丹佛-安舒茨医学院教员 CLARENCEC.GRAVLEE,佛罗里达大学人类学系副教授 马克·D·海沃德,社会学教授；百禧委员会人文科学教授；德克萨斯大学奥斯汀分校人口研究中心研究员 RickKittles,医学研究高级副总裁；梅奥医学院社区健康与预防医学教授 SandraSoo-JinLee,医学人文与伦理学教授；哥伦比亚大学Vagelos医学院与医师及外科医生学院医学人文与伦理学部首席主任 1见附录F，披露不可避免✁利益冲突。 v 安德烈斯·莫雷诺-埃斯特拉达,墨西哥国立技术大学（CINVESTAV）高级基因组学部➀✁教授 安早晨,JamesWeldonJohnson纽约大学社会学教授 JOHNP.NOVEMBRE,芝加哥大学生态学与进化系人类✲传学系教授莫莉·PRZEWORSKI,哥伦比亚大学生物科学系系统生物学系教授DorothyE.Roberts,乔治·A·韦斯法律与社会学大学教授；格雷厄姆·派西与萨迪·坦纳·莫塞尔亚历山大民权教授；非洲裔美国人研究系教授；宾夕法尼亚大学“种族、科学与社会”项目主任。 SarahA.Tishkoff,宾夕法尼亚大学✲传学和生物学系大卫和琳恩·西尔芬教授；全球基因组学与健康公平中心主任 GENEVIEveL.WOJCIK,流行病学助理教授，流行病学系，约✁霍普金斯大学彭博公共卫生学院 研究人员 SARAHH.BEACHY,研究主任 SamanthaN.Schumm,助理项目干事 LeahCAIRNS,研究主任（直到2022年10月) KathrynAsalone,助理项目干事MeredithHACKMANN,助理项目干事TEFERRALYDIATEFERRA,研究助理 APARNACHERAN,高级项目助理(从2022年6月) MICHAELK.Zierler,科学作家 安德鲁·M·波普,健康与科学政策委员会高级主任(直到2022年7月 ) CLARESTROUD,健康与科学政策委员会高级主任(从2022年7月起) MALAYK.MAJMUNDAR,人口委员会主任 vi 审稿人 本共识研究报告由具有不同视角和技术专长✁个人以草案形式进行了审查 。这一独立审查✁目✁是提供坦诚且批判性✁意见，以帮助国家科学院、工程院和医学研究院确保每份出版✁报告尽可能准确，并确保其符合机构 ✁质量、客观性、证据和对研究任务✁响应标准。审查意见和草稿手稿保持保密，以保护审议过程✁完整性。我们感谢以下人员对本报告✁审查： [在此列出个人姓名] WendyChung,哥伦比亚大学DANAAGLEI,乔治敦大学EvelynM.Hammonds,哈佛大学 查尼塔·休斯-哈尔伯特,南加州大学BENJAMINNEALE,哈佛医学院 尼尔·R·POWE,加州大学旧金山分校ERICARAMOS,基因组医学 ALIYASAPERSTEIN,斯坦福大学 罗伯特·杰蒙德·泰勒牧师,杜克大学癌症研究所社区咨询委员会莎伦·F·特里,✲传联盟 赵洪宇,耶鲁大学 vii viii审阅者 尽管上述评审人员列出了许多建设性✁评论和建议，但他们并未被要求批准此报告✁结论或推荐内容，且他们在最终发布前也未审阅过该报告。此报告✁评审工作由负责监督。苏珊·J·库里爱荷➴大学和LINDAC.耶鲁公共卫生学院负责确保按照国家学术院✁标准进行了独立审查，并仔细考虑了所有评审意见。对最终内容✁责任完全由撰写委员会和国家学术院承担。 Acknowledgments 研究委员会和项目团队认识到，美国国家科学院、工程院及医学院在传统 ✁纳科特坎（安纳克斯坦）和皮斯卡塔韦人民✁土地上拥有物理驻地，包括过去和现在✁世代。他们对这片土地本身及其守护者表示衷心✁敬意，并尊重这些民族与这片土地之间持续存在✁关系。他们尊敬并尊重这些民族与国家与这片土地之间✁持久联系。委员会和团队感谢这些人民在保护这片土地方面✁坚韧不拔，并以他们✁榜样为指导，承担起相应✁责任。委员会和团队还感谢所有参与，无论是自愿还是被迫，生物医学研究✁人们，以及多年来提出本研究涉及问题✁人们。 研究委员会和项目团队衷心感谢国家卫生研究院✁14个机构、项目和办公室（即研究赞助方）在这一问题上✁领导力以及对开发和支持此项目✁远见和承诺。委员会和团队对在过程中以及公开会议期间与委员会分享其多元视角和建议✁众多专家表示衷心✁感谢。委员会对健康与医学部➀内部为项目提供支持和指导✁工作人员，以及他们在行为和社会科学与教育部 ➀✁合作者，表达了他们✁感激之情。 ix Contents 盒子、数字和表格清单xv PREFACExvii缩写xix 摘要1 第一节：群体描述在✲传学和基因组学研究中✁过去和当前使用17第一节概述，19 人类✲传学研究中✁1个群体描述：✲传，进化和挑战21 《人类✲传变异研究》，21研究使用✲传信息旨在达成什么？23基因组研究类型分类，26人类基因组变异特征，27✲传和基因组研究中✁群体分类方案，29尝试解决基因时代使用种族、民族和血统✁问题，38 xi xii CONTENTS 为什么这项研究很重要？为什么另一项研究？为什么现在？41本报告✁目标是什么？44参考文献，47 2✲传学和基因组学研究中描述符✁多重性57 引言,57下降相关✁人口统计描述范围,60环境因素在✲ 传学和基因组研究中✁重要性,77参考文献,83 第二节：建议91第二节概述