2024中国罕见病行业趋势观察报告

《XXX蓝皮书》|2024 11 2024中国罕见病行业趋势观察报告 2024年2月 码 www.frostchina.com扫 版权所有了 解 ©2024弗若斯特沙利文详 情 《中国罕见病行业趋势观察报告》|2024 序言 罕见病不仅是重要的医学和公共卫生问题，也是亟待解决的社会保障问题。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。在过去的几年中，党和国家高度重视罕见病的研究、医疗和保障事业发展，各方面工作取得了长足的进步。第一批和第二批罕见病目录相继出台，罕见病药物政策相继列入《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》和《中华人民共和国药品管理法》，部分罕见病药品进入国家基本医疗保险药品目录等一系列有力举措，推进了罕见病领域相关工作的开展。 面对全国近2000万的患病人口，如何以中国智慧和全球视角探索罕见病问题的解决之道，破解罕见病领域基础和宏观难题，有效 化解罕见病患者“诊断难、用药难、保障难”的困境，是社会各界的共同期待。2021年，我和李定国教授牵头与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组，针对中国罕见病定义这项基础工作，研究形成了《中国罕见病定义研究报告2021》，提出“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病即为罕见病”。我国人口基数为14亿，所以单病种患病人数低于14万符合人群患病率低于1/10000的标准。事实上，所有新生儿发病率低于1/10000的疾病也涵盖在人群患病率低于1/10000的疾病之中。鉴于此，我们可以用“人群患病率低于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据最近三年来的实践检验，这个定义既与世界接轨，也符合中国罕见病流行病学的基本特征和国情，逐渐成为罕见病防治和保障领域专家同仁的广泛认可。 同样,病痛挑战基金会和沙利文中国也立足中国智慧和全球视角，不断探索罕见病问题的解决之道。每年伊始，病痛挑战基金会和沙利文中国结合各自的专业特点和前沿观察共同撰写的《罕见病行业趋势观察报告》，已经成为各界人士了解我国罕见病问题现状的重要参考材料。报告所涉之处，突出了对医生的诊疗关切和对患者的人文关怀，从公众关心与产业关注角度将罕见病公共政策、医药行业和社会力量统一为解决问题的三大靶向，将过去一年中我国在罕见病诊疗和保障问题上所做出的努力及未来努力方向进行了详细的梳理和呈现。这些内容，是十分有价值的。 作为一名长期关注和投入罕见病领域的科研工作者，我欣喜的看到《报告》随我国罕见病事业不断发展。坚持带来希望，勇气照 亮前方。在社会各界的共同努力下，我国罕见病研究和诊疗体系将会愈加完善，罕见病群体的生命健康权将得到更好保障。让我们携手前行，在“全面推进健康中国建设”伟大蓝图下，共同为罕见病患者创造一个充满希望的未来。 ——中国工程院院士张学 病痛挑战基金会是一家致力于链接社会各界力量，共同推动罕见病群体权益提升的公益机构。自2016年至今，基金会累计服务罕见病病友42000人次，发放援助款3780万元，组织罕见病病友活动和行业会议超过470场次，支持病友组织120余家。病痛挑战基金会一直在努力尝试，将我们常年做一线罕见病患者服务的信息和数据沉淀下来，梳理和呈现罕见病患者的迫切需求，并以此为基础，通过专业研究和行业报告，将罕见病患者真实的生存状态和罕见病领域的发展变化呈现给政府、产业、媒体和社会公众等相关方。 病痛挑战基金会与沙利文每年罕见病日前夕发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》，都希望能够对罕见病相关解决方案提供者、 政策制定者等在过去一年所做出的努力、面临的问题与挑战进行汇总、分析，并提出我们的思考与建议。我们期待这份报告能够帮助更多对罕见病议题感兴趣的伙伴迅速了解行业整体动态，洞察患者需求，把握政策趋势，共同探寻罕见病问题的解决之道。 ——病痛挑战基金会发起人王奕鸥 2023年，中国发布了《第二批罕见病目录》，新收录86种罕见病，并出台了一系列相关政策，再次体现了国家对罕见病领域的重视以及对罕见病群体的关注。沙利文已连续第三年联合病痛挑战基金会向大众提供罕见病行业观察。在此期间，我们欣喜地看到有关研究被越来越多的群体关注和引用。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》在回顾2023年中国罕见病领域新进展的基础上，进一步分析了罕见病行业的发展趋势，并着重对罕见病综合服务体系做出了展望。沙利文真诚期待发挥专业所长，与各方携手改善罕见病患者的就医环境、提高患者生活质量，助力并推动中国罕见病行业的发展。作为全球领先的增长咨询公司，沙利文始终积极践行“通过增长让世界变得更美好”这一企业社会责任，携手社会各界共同促进中国公益领域发展，积极宣传并号召更多群体关注，持续贡献公司力量，为建设更加美好的社会奉献涓滴之力。 2 ——沙利文全球合伙人兼大中华区董事长王昕 2 第一章罕见病概述 1.1罕见病概述07 07 1.1.1罕见病尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿 1.1.2世界各国对罕见病定义存在差异，中国以目录清单形式对罕见病进行管理07 1.2中国《第二批罕见病目录》亮点及重要性08 08 1.2.1《第二批罕见病目录》纳入更多种类罕见病，病种分布更广泛，大多数疾病可诊断、可治疗 1.2.2罕见病目录的重要性与挑战08 第二章中国罕见病诊疗现状 2.1中国罕见病群体概况及诊断现状10 2.1.1罕见病患者群体普遍面对缺少药物、保障不足局面10 2.1.2罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑战，患者异地就诊现象普遍10 2.2中国罕见病药物可获得性和治疗困境11 2.2.1罕见病药物的可获得性和国外仍旧存在差距11 2.2.2罕见病治疗仍旧面对诸多困境12 2.3中国罕见病治疗2023年政策变化14 2.3.1政策进一步加码，推动罕见病诊疗进展14 2.4中国罕见病治疗现状——特医食品16 2.4.1特医食品与罕见病16 2.4.2我国特医食品的监管政策沿革16 2.4.3中国特医食品2023年政策变化17 2.4.4罕见病类特医食品可及性的三重挑战18 2.5政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗19 2.5.1政府：发布《第二批罕见病目录》，更多罕见病被纳入到目录中19 第三章中国罕见病保障现状及进展 3.1从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式21 3.1.1中国罕见病用药保障体系背景21 3.1.2国家层面—基本医保为主体、医疗救助为托底21 3.1.3地方层面—地方保障解决的核心痛点是目录外的费用高昂的罕见病药物保障23 3.2新政策环境下，多元力量参与罕见病用药保障24 3.2.1新方向1—普惠险成为现实可行的地方探索路径24 3.2.2新方向2—公益慈善力量成为解决保障难题的“新主张”25 3.3罕见病用药保障机制的持续探索27 3.3.1多方助力搭建中国罕见病多层次保障体系27 3.3.2专项基金进一步保障患者支付27 第四章罕见病行业发展趋势 4.1罕见病药物政策及研发策略29 4.2罕见病领域2023年上市药品解析30 4.2.12023年中国新上市罕见病领域药品达45个品种30 4.2.22023年中国新上市罕见病领域药品中国产品创新高，达18款30 4.3罕见病药物的仿制31 4.3.1罕见病药物的仿制31 4.4中国罕见病药物研发情况分析32 4.4.1中国罕见病药物上市申请阶段药物分析32 4.4.2中国罕见病药物临床试验阶段数据分析32 4.5全球罕见病领域成为热门投资赛道33 第五章中国罕见病综合服务体系行动展望 5.1构建罕见病相关政策保障体系36 5.2优化升级罕见病体系协同机制36 5.3建立罕见病筛查-诊治-康复-管理全生命周期医疗服务体系36 5.4加快罕见病药物纳入国家医保目录，优先医保目录内尚无药可用的疾病36 5.5推动国家罕见病专项保障基金建立36 5.6完善罕见病药械管理制度，鼓励药械引进及本土创新/仿制36 5.7探索临床急需罕见病药物多元创新付费策略37 5.8建立罕见病药物及服务综合价值评价体系37 5.9建立持续稳定的罕见病类特殊医学用途配方食品供应保障体系37 5.10探索科研投融资模式，加快罕见病药物研发及落地转化37 5.11建立患者参与的药物研发及准入规范指南37 5.12提升罕见病全社会认知和价值认同37 附录 附录1中国已上市的罕见病治疗药物39 附录2第二批罕见病目录46 附录3部分费用高昂的罕见病药品目录49 附录4中国处于上市申请阶段的罕见病药物50 附录5国内罕见病患者使用境外特药清单52 附录6参考文献53 第一章 罕见病概述 01 1.1.1罕见病尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿 罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿[1]。据可查阅的公开文献记载，中国已知的罕见病数量大约有1,400余种[2]。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2,000万[3]。根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关[1]，69.9%的罕见病在儿童期发病[4]。 图：罕见病概况 7,000+种 全球已知的罕见病数量 2.6~4.5亿 全球受罕见病 影响的人群 71.9% 罕见病与基因有关 69.9% 罕见病在儿童期发病 来源：文献检索，沙利文&病痛挑战基金会分析 1.1.2世界各国对罕见病定义存在差异，中国以目录清单形式对罕见病进行管理 罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大，世界各国对罕见病的定义各不相同。美国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病；欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病；日本将患者总数不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病定义为罕见病[1]。 我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单形式进行管理。2018年5月，国家卫健委、国家科学技术部、国家工信部、国家药监局与国家中医药管理局五部委联合发布我国《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病[5]。同时，国家卫健委发布了《罕见病目录制订工作程序》，其中指出将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新，纳入目录的病种应当同时满足4个条件：①国际国内有证据表明发病率或患病率较低；②对患者和家庭危害较大；③有明确诊断方法；④有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项[6]。罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据，在持续动态修订增补中。2023年9月18日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局以及中央军委后勤保障部六部门联合制定了《第二批罕见病目录》，共收录86种罕见病[7]，涉及血液科、皮肤科、儿科、内分泌科、神经内科、风湿免疫科、消化科等17个学科，至此中国纳入的罕见病病种共计达到207种。 图：《第二批罕见病目录》学科分类（以86种罕见病常见临床表现划分） 12 10 9 9 9 8 8 5 4 3 2 2 1 1 1 1 1 血液科皮肤科儿科内分 泌科 神经风湿 内科免疫科 消化科眼科肿瘤科骨科肝胆 外科 心内科呼吸内科 泌尿普通 外科外科 肾内科整形外科 来源：政府官网，文献检索，沙利文&病痛挑战基金会分析 1.2.1《第二批罕见病目录》纳入更多种类罕见病，病种分布更广泛，大多数疾病可诊断、可治疗 与《第一批罕见病目录》相比，《第二批罕见病目录》中纳入了相对