罕见的儿科神经系统疾病

罕见的儿科神经系统疾病：关注欧洲

概述

罕见的儿科神经系统疾病是令人衰弱的疾病，对儿童及其家庭的生活质量产生巨大影响。这些疾病往往具有慢性特性，伴随持续的个人、社会和经济负担，尤其是针对患者及其家庭。《经济学人影响》报告聚焦于两类疾病——溶酶体贮积症（LSD）和神经递质疾病——因其复杂性和影响的持久性。

负担与挑战

• 诊断难题：罕见疾病诊断通常困难，欧洲地区存在对专业人员教育的需求，从最初症状到确诊的时间可能长达三到五年。这导致了终身残疾的风险。
• 新生儿筛查与基因检测：欧洲国家间差异显著，筛查条件数量不均，遗传咨询资源不足，基因检测成本虽降低但仍存在获取障碍。
• 多学科护理：患者需要协调的专科中心和当地护理，尤其是罕见疾病通常罕见，涉及跨多个器官和系统的复杂症状。
• 治疗与跨境医疗：创新疗法的获取在一些国家面临挑战，存在跨境医疗保健的不平等，以及欧盟机制的复杂性问题。
• 登记处与研究：患者登记处对于了解疾病模式、进展、护理和治疗结果至关重要，但范围有限且覆盖不全面。
• 家庭支持：除了医疗护理外，家庭承担大量护理和支持责任，这对家庭结构、财务状况和心理健康造成影响。

政策要点

决策者应着力于：

1. 提高诊断效率：减少诊断时间，优化新生儿筛查策略。
2. 加强遗传咨询：增加遗传咨询师资源，提升对遗传疾病的理解和管理。
3. 专业化护理：促进专科中心的合作，制定标准化护理协议。
4. 资助模式创新：考虑罕见疾病治疗的独特性质，优化资助方案。
5. 改善跨境医疗：简化欧盟范围内跨境医疗流程，确保患者能获得所需治疗。
6. 强化登记处功能：扩大登记处覆盖范围，提高数据收集的全面性和质量。
7. 增强家庭支持：提供多维度支持，包括经济援助、心理健康服务和社区联系。

通过上述措施，旨在构建一个全面、高效、公平的医疗保健体系，以应对罕见儿科神经系统疾病带来的挑战，改善患者和家庭的生活质量。