连接点 ： 将罕见疾病的进展纳入医疗保健

连接点 嵌入稀有的进展 疾病进入医疗保健 SupportedBy Contents 3关于本报告 5执行摘要 10国家/地区HTA快照 12背景 16进度点 22连接点，以改善患者的访问 36与患者更好的联系的好处 42将其整合到整个卫生系统中的政策含义 44附录：方法注释 45参考文献 关于本报告 连接点：经济学家将罕见疾病的进展纳入医疗保健 由武田赞助的影响报告全面审视了罕见病患者在获得治疗方面面临的挑战。该报告考虑了医疗保健和卫生系统在帮助罕见病患者方面取得的进展，以及确定需要改进的领域。 该报告重点关注欧洲和亚太地区的七个市场：澳大利亚，法国，德国，日本，韩国，英国（特别是英国）和台湾。它包括对重点市场中八种罕见疾病治疗方法的报销决定速度的分析。 Thereportcontainsinsightsfrom案头研究,aliteraturereview,anexpertpanelpanel,andin-deepinterviewswitharangeofhealthcareprovisions,accestionals,healtheconomistsandotherstakeholders.ourthankareduetothefollowerfol •TakeyaAdachi-讲师，皮肤病学系，庆应大学医学院;项目助理教授， 日本京都府立大学医学管理科学系 •GarethBaynam-西澳大利亚大学健康与医学科学学院临床教授 •Yin-HsiuChien-主治医师，医学遗传学系，儿科，国立台湾大学医院，台湾 •Anned'Andon-ConseilsetétudesenSanté（CEMKA）的前医学主任，法国高级AutoritédeSanté（HAS）的前药物评估部门负责人 •休·道金斯-澳大利亚圣母大学医学院兼职；西澳大利亚大学生物医学学院遗传学系副教授 •AlastairKent-英国NHS罕见疾病咨询小组主席 •Hye-YoungKwon-教授，生物和公共卫生，Mokwon大学，大田，韩国 •AxelMühlbacher-德国NeubrandenburgHochschule卫生经济学和医疗保健管理教授 •EricObscherning，APEC罕见疾病网络秘书处和顾问；Crowell&MoringInternational罕见疾病和高级治疗副主任和领导 •SheelaUpadhyaya-罕见疾病和 NICERAPID-C19战略顾问，英国ISPOR罕见疾病特别兴趣小组主席 •DurhaneWong-Reiger-国际罕见病组织主席，亚太罕见病国际组织主席，加拿大罕见疾病组织总裁兼首席执行官 •SerenaWu-台湾罕见疾病基金会的创始人 ，台湾 受访者的观点是他们自己的，不一定是其附属机构的观点。经济学家影响对本报告的内容负全部责任。报告中表达的发现和观点不一定反映发起人的观点。 尽管已尽力验证此信息的准确性，但《经济学人影响 》不承担任何人依赖本报告或其中列出的任何信息，意见或结论的任何责任或义务。 执行摘要 近年来，在罕见疾病的诊断和护理方面取得了进展，但卫生系统需要将这些成功的“点”结合起来，并将其纳入主流护理。好消息是，这样做并不涉及对现有机构、结构和流程的大规模重新发明，而是对它们进行调整。坏消息是，与此同时，超过7241种罕见疾病代表了巨大的集体健康负担。 世界上3.5%至5.9%的人口患有罕见疾病，根据测量结果，患有罕见疾病的患者所产生的平均卫生系统成本是其他原因治疗者的两倍至20倍。 本报告评估了目前在罕见疾病诊断和护理方面的进展，并考虑了卫生系统需要做些什么来进一步改善结果。我们关注来自七个国家的证据 ：澳大利亚， 法国，德国，日本，韩国，台湾和英国（特别是英国）。一个关键问题是访问，我们已经进行了原始 对罕见疾病治疗的监管批准和报销决定之间的时间进行分析。我们还利用了输入 来自一个由11名专家顾问和受访者组成的全球小组，每个研究国家至少有一名。 我们发现，有两个领域取得了实质性进展，即两个“ 点”。 成功的“点” 第1点：鼓励研发的监管环境的成功 在过去的几十年中，只有少数罕见疾病有任何治疗选择，很大程度上是因为成功产品的市场太小，无法补偿支出。然而，自上世纪末以来，我们所有的研究国家都采用了某种版本的孤儿药法规，其中包含一系列措施，以降低罕见疾病治疗的研发成本或增加潜在的财务回报。 最近，监管机构建立了法律机制，允许对具有有希望但疗效和安全性证据有限以及潜在 为了解决大量未满足的需求。对于此类治疗，收集了现实世界的证据，以便在以后的时间做出最终批准决定。 这些措施的成功各不相同，但它们加快了获得治疗的速度。我们研究国家最令人印象深刻的结果是 在欧盟的地位：在1999年通过该领域的第一套法规之前，只有八种批准的孤儿产品存在。到2022年 ，这个数字已经上升到207。 点＃2：缩短诊断冒险之旅的成功 正确的罕见疾病诊断通常需要在 一个四到五年的过程。有时，这可能需要几十年。为了加快这一进程，几个国家已经建立了专门的罕见疾病诊断计划。 在我们的研究国家中，最大的此类计划是日本的“罕见和未诊断疾病倡议”。它的多学科诊断团队对患者进行检查，并在适当的情况下可以订购一系列测试 ，包括全基因组测序。澳大利亚和韩国也有类似的计划。同时，法国和德国为未诊断的患者以及英国设有专门的诊所 正在建立“无名综合症”设施，该设施将对那些尚未识别的罕见疾病进行多学科研究。 这样的努力可以带来令人印象深刻的结果。在2019年3月至2020年3月之间，日本的倡议对超过一半的评估患者进行了明确的诊断。澳大利亚和韩国的努力也显示出良好的结果。一个 专家受访者报告说，对于罕见疾病的临床医生来说，诊断现在已经成为“不是一个大问题”。 需要更好集成的“线” 第1行：需要将罕见疾病护理纳入主流 除了诊断方面的进展，我们的大多数研究国家都有一系列的专家中心， 然而，这些不一定涵盖所有罕见疾病，实际上初级保健提供者对它们知之甚少。 为了解决这个问题，在更广泛的卫生劳动力中提高对这些资源的认识是至关重要的。来自各个国家的研究报告说缺乏信心 治疗罕见疾病患者的医生。当前的另一个紧迫需求是需要更多的临床实践指南。与条件的数量相比，很少有可用的，而且经常存在的条件已经过时：在过去的五年中，针对任何罕见的血液病仅出现了八项共识和基于证据的指南。 第2行：需要根据孤儿药的现实重塑HTA评估流程 许多孤儿药物对健康技术评估（HTA）机构提出了重大挑战。 在少数患者人群中产生证据存在困难，缺乏对疾病的了解以及对健康负担的了解不足。再加上新产品的高成本，HTA在评估价值方面面临着复杂的任务。 我们研究国家的HTA机构一直在尝试处理孤儿药的选择 。这些包括使用不同的临床 和经济证据规则，纳入更大的数据灵活性，考虑替代报销规则，使用有条件批准，以及更高的支付意愿数字。 我们分析了从药物批准到7种孤儿药和一种基因治疗的积极报销决定的时间 揭示了国家之间的实质性差异（图E1；参见附录中的方法说明，了解如何做到这一点）。我们在下一节中描述“国家HTA快照”。 图E1：7种孤儿药和一种基因治疗治疗的批准报销时间 (月)0 正在进行中 澳大利亚 AsfotasealfaElosulfasealfaLanadelumabNusinersen钠奥贝胆酸PegvaliaseSebelipasealfa VoretigeneneparvovecAsfotasealfa 英格兰 ElosulfasealfaLanadelumabNusinersen钠奥贝胆酸PegvaliaseSebelipasealfa VoretigeneneparvovecAsfotasealfa 1020304050607080 ElosulfasealfaLanadelumabNusinersen钠奥贝 法国 胆酸PegvaliaseSebelipasealfa VoretigeneneparvovecAsfotasealfa Germany ElosulfasealfaLanadelumabNusinersen钠奥贝胆酸PegvaliaseSebelipasealfa Voretigeneneparvovec Japan AsfotasealfaElosulfasealfaLanadelumabNusinersen钠奥贝胆酸PegvaliaseSebelipasealfa VoretigeneneparvovecAsfotasealfa 韩国 ElosulfasealfaLanadelumabNusinersen钠奥贝胆酸PegvaliaseSebelipasealfa VoretigeneneparvovecAsfotasealfa 台湾 ElosulfasealfaLanadelumabNusinersen钠奥贝胆酸PegvaliaseSebelipasealfaVoretigeneneparvovec 资料来源：经济学家影响。 未批准正在进行 资金不充分 未批准未批准未批准 无可用数据 无可用数据无可用数据无可用数据无可用数据未批准 注意。有关监管批准日期，HTA提交日期和报销日期的数据来自WoderDrgCosltigPtyLtd开发的MAESTrO数据库以及灰色文献搜索。数据提取是在2022年3月至5月之间进行的。根据日本药品法规对日本数据未的假批设准，要求报销定价过程最长在90天内完成。87 标有“未批准”的药物表示没有监管批准未日批期准。未“拒批绝准”药物表示药物已获得监管机构的批准，但未被拒绝报销。“持续”药物表示已获得监管批准 批准，但报销评估仍在进行中。“未完未全批资准助未”药批物准是政府未100％报销的药物。“没有可用数据”表示在《经济学人影响》的研究期间未发现数据。 第三行：需要更多更好的登记册 数据对于改善罕见疾病的治疗以及更好的政策和 programmes.Thenumberofregistriesthatcoveroneormoreratiousdiseases—over800inEurope,88inJapan—palesnexttothatofknownratiousdiseases.Further,manyregistriesaresmall 没有一套通用的收集和结构化数据的标准。结果是严重的碎片化。（这个景观中的一个亮点是最近法国国民银行的开业。经过十年的努力，它现在掌握了近一百万患者的信息，这些患者患有大约5600种罕见疾病中的任何一种）。 同时，由于缺乏有关患有这些疾病的患者的资源使用的卫生系统信息，阻碍了改善罕见疾病护理的努力。确实，《国际疾病分类》第10版甚至没有包括大多数罕见疾病。这是第11版中纠正的遗漏，各国应尽快采用。 最重要的联系：与患者一起工作 卫生系统逐渐认识到，与患者合作对于改善医疗保健服务和政策制定必不可少。这里有两个领域在罕见疾病领域，更大的患者角色尤其重要： 增强患者在HTA评估和报销决策中的作用 患者如何评估给定治疗的影响范围应发挥关键作用 在确定其价值时。但是，大多数HTA流程都是围绕付款人，行业和医疗保健官员建立的。因此，将患者的声音带入价值决策至关重要。 我们研究国家的HTA系统在这一领域有不同的弱点和优势。 在亚洲，缺乏有意义的参与。日本的HTA过程没有正式的患者角色。在韩国和台湾，患者的投入非常有限，以至于没有明显的影响。在其他州，尤其是澳大利亚，德国和法国， 在HTA过程的各个部分，以各种不同的方式咨询患者。 然而，缺乏透明度使患者及其倡导者感到沮丧。这至少需要三种不同的形式：第一，通常不清楚如何参与该过程；第二，结构不一定适合目的；第三 ，HTA机构对患者输入的影响提供的清晰度太少。 即使患者在整个过程中都有作用，例如英格兰国家健康与护理卓越研究所（NIC