全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺

Contents 3关于本报告 4执行摘要 6背景 10欧洲的罕见疾病管理 23利用联合国关于罕见疾病的决议 28展望公平的未来 30Conclusion 31参考文献 36Appendix 关于本报告 全民健康，罕见疾病和承诺联合国决议是经济学家的影响报告，由Sanofi支持。它检查当前罕见病政策和管理在德国、西班牙和英国。它描述了这些国家的表现来自健康-系统的观点，更重要的是，从那些生活在一起的人的角度来看罕见疾病，他们的家人和照顾者。它包含来自案头研究的见解，一个文献综述和深入访谈一系列全球和国家一级的专家，包括那些参与开发的人联合国关于罕见疾病的具有里程碑意义的决议。最后呼吁采取协作行动来自患者倡导者，生物制药公司、研究人员、医疗保健专业人士和政策制定者加快改变和优化健康和福祉患有罕见疾病的人。我们不可能有在没有投入的情况下开发了这项研究，并且关键专家的支持（按字母顺序）： •Lieven Bauwens，儿童帮助主任国际和前董事会成员EURORDIS（至2021年），比利时 •Yann Le Cam，首席执行官欧洲-罕见疾病欧洲，法国 •Tanya Collin -历史，国际首席执行官高彻联盟，英国 •Dolores Cetticanin，公共广告经理比利时国际罕见病 •Daniel De Vicente西班牙ASMD总裁,西班牙 •Christine Lampe博士，中心主任罕见疾病，吉森大学医院，Germany •尼克·米德，遗传政策主管联盟英国，英国 •Oriol Sola - Morales，健康主席创新技术转移(HiTT)基金会,西班牙 •Sheela Upadhyaya,顾问,前稀有NICE疾病战略顾问，英国 经济学家影响对 本报告的内容。fi编码和所表达的观点不一定会反映出这样的观点赞助商的意见。 这项研究由Shaileen Atwal和博士领导Alan Lovell该报告由Stefano撰写Spalvieri，由Shaileen Atwal编辑。Rob Cook监督研究计划。 执行摘要 就个人而言，罕见疾病(RD)可以相对较小人数。然而，总的来说，他们工资很高负担-有超过7, 000个RD，他们加起来相当于3亿人globally. The impact of Rds extends beyond their prednament, stutting世界各地的经济发展；尽管有证据表明欧洲的经济负担是稀缺的，以提供视角来看，在美国拥有379个RD的1550万人的年度成本相当于超过1万亿美元，住院护理和处方药占总直接治疗的50%成本（4490亿美元）。尽管如此，RD仍然相对被忽视。对于生物制药公司，开发治疗方法相对较小的人口通常在经济上不可行，至少在医疗服务习惯于为新疗法支付的价格。与此同时，政策制定者努力为特定fic RD分配资源，这意味着患者面临一系列挑战，从确保准确诊断到获得治疗和获得额外支持，比如心理社会护理。简而言之，即使在高收入国家在欧洲，被RD感染的人们面临着一系列的健康、社会和许多其他患者没有的经济障碍。 本报告旨在评估西欧的RD格局 (重点关注研发负担、卫生系统基础设施、诊断时间，三个欧洲国家的治疗机会、RD意识和护理协调国家：德国、西班牙和英国)，强调进展，而评估现有的障碍，并努力寻求解决方案和行动要点。尽管我们对特定fic问题的评估在选定的三个各国支持揭示广泛问题的许多证据上面强调的是，它还揭示了国家特定的fic问题和变化诊断、治疗、社会支持和治疗等领域发展和批准。本文讨论了这三个国家已经取得了进展，但所有人都受到必须解决的严重问题的影响 得到解决-所有人都必须采用一种将利益相关者联系起来的协作方法(特别是政府、政策制定者、生物制药公司、科学fic和医学专家，以及患者)并跨越边界。 2021年通过的联合国关于罕见疾病的决议为卫生系统提供了基础不仅可以应对RD患者及其护理人员面临的挑战和不平等家庭-这也为政策制定者提供了扩大普及的机会他们国家的医疗保健和卫生服务。 我们建议就联合国关于生活在一起的人的决议采取以下行动罕见疾病： •优先诊断，为患有RD的儿童提供更好的生活开始•更好地将RD管理整合到现有的医疗保健结构中•增强患者在决策中的声音，包括个人患者和患者倡导团体•改善国内和国际罕见疾病的编码•扩大和加强国际合作和合作研究网络•确保公平获得现有治疗•解开不作为的代价 尽管本报告涵盖的三个国家在这些方面取得了进展建议，还有很多工作要做。他们必须确保政治承诺由联合国决议产生地面进展。同时，现在是病人倡导者的时候了，生物-制药公司，研究人员，医疗保健专业人员和政策制定者更好地工作只有合作才能鼓励广泛接受和实施，以确保那些即使是最稀有的RD也不会落后。 背景 在决策者中。4,5直到去年，国际疾病分类(ICD)，管理全球疾病编码fi阳离子系统由世卫组织协助监测疾病和支持循证决策-制造，仅占five RD。因为6然后，对RD的认可度有所提高:最新的迭代ICD - 11包括5, 500个RD，但是该工具远未捕获所有已知的RD目前相当于7000多人。7 罕见疾病：个别罕见，集体共同 罕见疾病（RD）是一种独特的疾病体征、症状和fi缺陷较少生活在世卫组织defiNed地区的世界。尽管1他们的个人稀缺性，RD，包括，但不限于罕见的遗传形式疾病，癌症，传染病，中毒，免疫相关疾病,特发性疾病和不确定的条件，是常见的并且非常有影响力。超过7, 000分类fied RD，集体流行病学负担大，占3亿人全球罕见疾病（PLWRD）30m在欧盟（EU）。2,3尽管如此数量众多，RD继续收到有限的注意作为健康优先事项。例如，心血管疾病4900万人生活在欧盟；艾滋病毒感染了超过200万人欧洲，相当于RD的不到10%负担，但他们仍然是更高的健康优先事项 尽管RD药物取得了显着进步发现，治疗通常集中在管理症状。RD症状是8复杂和慢性，从物理认知和沟通功能丧失减损，因此PLWRD需要更大的医疗资源。6,9累积的e夫效应PLWRD及其护理人员的影响生活质量，增加经济负担和造成显著的心理健康负担。10,11EURORDIS进行的一项调查，一项非政府组织(NGO)发现58％的护理人员缺勤每年15天，70%不得不停止或减少就业。12照顾的负担沉重 拥有超过7, 000个分类的RD，集体流行病学负担很大，落在女性身上-母亲占64％占居住在一起的3亿人全球罕见疾病（PLWRD）和30米欧盟（EU）。 PLWRD的主要护理人员。13 PLWRD面临的社会劣势和他们的照顾者回到社会，减少生产力和劳动力参与。14 照顾负担严重下降女性-母亲占64％PLWRD的主要护理人员。 照顾者。人们面临着多年的等待诊断，在RD意识中的deficit医疗保健专业人员，难以获得专科护理和治疗，以及支离破碎的医疗保健系统。17 尽管diúcult以极大的估计可以肯定的是，RD的经济负担是估计，以每位患者每年为基础，比普通条件高10倍如糖尿病，心血管疾病，背部疼痛，老年痴呆症和关节炎。15,16美国的一项研究估计840万人的年度成本受373个RD的影响，总计2.2万亿美元。16这个figure本身并不能捕捉到真实的RD的经济负担程度，因为它忽略了这将导致更高的效率，例如延迟诊断和不必要的检查/治疗，在卫生系统内。 改进的核心挑战 RD的整体管理仍然是及时的，准确的诊断，这对确保PLWRD可以获得适当的护理和treatment. However, in 2009, a survey of 12, 00017个欧洲国家的PLWRD透露大约25%的PLWRD等待5 - 30年在早期症状和诊断之间。18 诊断冒险可能会面临挑战从初级保健医生开始，他们报告RD意识低于儿科医生和其他专家。19缺乏RD知识医疗保健专业人员之间的原因延误诊断甚至误诊,并最终延长了旅程有效治疗。19此外，主要护理医生缺乏对关键RD的认识信息资源，包括Orphanet，国际RD数据库。20缺乏RD医疗保健专业人员的认识，再加上他们面临的时间限制在医疗咨询期间，可能会导致错过 尽管现在PLWRD尚未满足的需求更好地认识到，这种意识现在必须产量行动，由累积健康推动，RD的社会和经济后果。 面临的独特挑战PLWRD PLWRD继续面临独特的挑战这不公正地导致较差的健康结果以及他们和他们的生活质量 缺乏RD知识医疗保健专业人员原因延迟诊断甚至误诊,并最终延长了旅程为了有效的治疗。 70% 过程和证据阈值，导致内部和之间与访问相关的不平等欧洲国家。 的RD是遗传的 因此症状可以在童年，意味着受影响的个体是医疗保健系统的早期用户27 导航医疗保健交付系统仍然存在PLWRD面临的一个突出挑战。首先，70％的RD是遗传的，因此症状可以在童年时期就表现出来，意思是被感染的人是早期用户医疗保健系统。27其次，从从童年到成年往往是一个关键时刻，不仅PLWRD经历了这些变化伴随着生物的转变，但是他们还经常面临医疗保健中断当他们从儿科转移到成人时服务。28不协调的护理导致穷人和不公正的结果，如疲劳，丧失收入和差旅费用，学校中断和工作，以及更高的情感负担。29这些挑战的程度也各不相同患者之间-例如，影响是magnified适用于少数民族群体更有可能在访问医疗保健和研究，更大的fi财务麻烦和较差的健康结果。30 PLWRD的机会。总的来说，有一个需要加强研发意识和医疗培训所有医疗保健专业人员。 新生儿筛查（NBS）是一个重要的工具RD的检测。它在婴儿，允许早期干预，最终帮助减少严重残疾的机会和死亡率。21,22然而，NBS在RD的检测是不充分的，并且各不相同在欧洲内部和之间，像意大利这样的国家筛选多达45疾病，而罗马尼亚和塞浦路斯只筛选全国2种疾病。23国家统计局的差距跨国家的部分原因是有限的政治调整和预算分配。24在一些实例，RD诊断可以早在产前阶段；然而，有时前景健康生活的结果是如此糟糕，以至于临床医生可能会建议终止妊娠，这伴随着道德的考虑。25例如,神经管缺陷的产前诊断已经看到了终止的上升趋势在英格兰和威尔士怀孕，尽管促进叶酸的摄取补充。26总体而言，产前诊断和NBS改进了检测和诊断的RD。 Covid - 19大流行也加剧了PLWRD面临的现有挑战及其护理人员，由于包括患者在内的因素脆弱性、护理访问和取消，以及扰乱NBS。31,32,33,34也就是说，数字大流行驱动的转变启用了PLWRD接受虚拟医疗咨询，访问通过电子处方和接收药物药物治疗，如输液治疗在家里。33,35 联合国决议的承诺：全球野心 面临的独特的医疗保健挑战PLWRD不停止诊断；相反，治疗障碍持续存在。而国家在欧盟从标准化中受益fit孤儿指定和营销授权由欧洲药品管理局(EMA)访问孤儿药和/或技术(那些使用治疗、预防或诊断RD)通常跌倒在各个成员国上，每个成员国都有不同的健康技术评估(HTA) “不让任何人掉队”是根本,联合国可持续发展的变革承诺发展目标（SDG）议程，以及包括PLWRD及其家人。在十二月2021年联合国大会通过fi有史以来第一次决议认识到全球300m PLWRD。36它要求结束PLWRD的歧视，以及解决 改善RD的管理，包括：及时诊断；获得专科护理，治疗和药物;提高认识的RD；和更好的护理协调。我们提请特别注意最佳实践案例作为成功范例的研究。我们还探讨了联合国决议可持续发展目标作为背景，可以成为更改，提出明确的建议为了减轻RD对个人的影响，家庭和社会。 在获得健康和教育方面的差距，贫穷和性别。37,38自通过以来联合国决议，更多的国家开始开发新的和更新现有的解决这一问题的国家政策和计划RD社区面临的挑战。 在这份报告中，经济学家影响描述了当前系统性能三选：欧洲国家-德国，西班牙和英国-在解决四个必要的优先事项 罕见疾病管理在欧洲 面临的无数医疗保健挑战PLWRD及其家人的结果不成比例的健康不平