2023罕见病创新药物产业发展宏观政策研究课题报告

罕宏见观病政创策新研药究物产业发展 课题报告 主审：李林康、康韦主笔：茅宁莹 咨询专家组：陈怡、褚淑贞、郭梅、胡欣、胡颖廉、黄如方、李京帅、李杨阳、练育强、梁成罡、刘军帅、茅越佳、邵蓉、史录文、宋华琳、王兰、王艺、王奕鸥、文彬、袁妮、张波、张伟、张燕玲、赵玲、朱坤（*按姓氏拼音排序） 课题组成员：蔡萌、董方正、贺贤、李国栋、李柯欣、李清楠、苏沁凝、陶雪怡、田梦妍、田雪梅、邬镜净、袁惠琴、袁准、郑佳音、张璐宁、张怡萌、张宇（*按姓氏拼音排序） 摘要 罕见病是指发病率低、患病人数极少的疾病。这类疾病由于发病率低、诊断难、多具有生命威胁性及治疗上无替代性产品等特征，一直是困扰医药卫生领域的难题。目前许多罕见病患者面临无药可医的境况，严重危害了罕见病患者的生命健康。由于罕见病药物研发存在“市场失灵”的问题，政府在促进罕见病药物的研发与可获得性方面发挥着不可替代的重大作用。我国近年来也不断重视罕见病产业发展，2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、 工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见 病目录》，将血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、法布雷病等121种疾病纳入该目录。 2018年10月24日，中国罕见病联盟宣布成立。 我国为了解决罕见病患者“无药可用”的难题，已陆续出台了一系列鼓励罕见病药物研发、加速罕见病药物引进的政策。近5年来，从中央到地方，提及罕见病、罕见病药物的政策文件在不断增多。但是我国当前罕见病产业发展生态仍存在政策呈现碎片化、各利益相关方缺乏一定的协同性、激励措施有待进一步完善、药品的准入诊疗支付还存在壁垒等一系列问题。如何推动中国罕见病创新药物研发，持续保障罕见病患者有药可用，是摆在政府相关部门、罕见病药企、罕见病公益组织、患者群体面前的共同问题。因此本研究聚焦罕见病药物研发到上市供应环节中，用来提高罕见病药物可及性、促进罕见病药物创新发展的全方位政策，运用创新生态理论与利益相关者理论相结合，通过国内罕见病药物政策发展现状分析、国外罕见病药物政策对比分析、企业问卷调研以及各利益相关者访谈来剖析我国罕见病药物在研发和引进时目前存在的问题，从未有政策补充和已有政策完善两个方面提出政策建议，促进我国罕见病药物产业发展。 首先对我国罕见病药物政策发展评价及药物可获得性现状进行研究，通过总体发展情况分析发展历程和我国罕见病药物政策特点，明确未来罕见病药物政策体系建设的方向。其次基于主体—工具—目标视角对我国罕见病药物政策进行文本分析，发现我国罕见病药物政策在政策主体间协调性、政策工具的选择与有效性以及政策文件之间配合衔接方面所存在的问题。 同时，课题组研究了美国、欧盟和日本三个典型国家和地区的罕见病药物政策，分别分析三个国家/地区罕见病药物政策发展历程、各生命周期罕见病药物研发激励政策以及政策实施效果，通过三个国家罕见病药物政策对比分析为我国罕见病药物政策发展提供以下经验：（一）罕见病领域发展与经济水平密切联系；（二）应分阶段逐步推进罕见病药物研发激励政策；（三）需要出台罕见病法规形成顶层设计；（四）不断健全各环节罕见病药物研发激励政策；（五）推进多主体协同参与罕见病产业发展；（六）完善对于不同规模企业的激励措施。 课题组通过国内外理论和实践研究，再结合对我国罕见病药物企业调研与各利益相关者访谈，了解罕见病医药产业创新环境中制药企业的现状，梳理相关企业在罕见病药物研发、临床前研究、临床研究到上市过程中的难点及诉求，明确当前政府、企业、临床医生、患者组织、专家各方参与罕见病创新药物产业发展的现状、需求和目前政策存在的不足，使我们从不同的角度全面了解我国目前罕见病药物政策落地情况。 通过前期的理论和实践研究，以及调研访谈过程中企业调研数据和专家意见的收集，本研究对我国罕见病创新药物产业发展宏观政策研究总结，并提出相应建议，主要是从罕见病药物政策顶层设计、专管部门、市场环境、创新激励措施、各方沟通与信息共享以及患者参与等方面展开：（一）罕见病药物保障需国家层面进行统筹规划，逐步推动国家层面立法；（二）罕见病药物可及性需要分步骤、分阶段逐步解决；（三）探索完善罕见病目录更新机制；（四）加强罕见病基础研究，加快医学转化，推动中国医药创新发展；（五）加强患者及患者组织在罕见病药物全生命周期研发中的参与；（六）完善罕见病药物医保谈判准入机制；（七）实现罕见病药品“最后一公里”的突破；（八）凝聚资源，优化配置，提升罕见病药物审评审批专业性及效率；（九）罕见病药物监管体系的探索及创新，赋能药物研发企业；（十）健全罕见病防治与保障工作协作与沟通机制；（十一）充分发挥罕见病联盟平台资源凝聚力，推动罕见病数据平台建立。本研究旨在通过相关建议来促进制定适用于我国的罕见病药物创新产业政策，加速国内罕见病药物创新生态环境建设，提高罕见病患者用药保障水平，保证罕见病患者的生命健康等合法权益。 此次研究立足于罕见病创新药物产业发展宏观政策，从罕见病相关研究背景与我国罕见病政策发展进程出发，将我国罕见病药物政策与可获得性现状进行梳理，并针对美国、欧盟和日本罕见病药物政策进行对比分析。采用文献研究法、问卷调查法与专家访谈法等方法，但存在调研对象数量和访谈方法受限等因素，故在微观政策细节和覆盖范围上存在一定局限性。 目录： 罕见病创新药物产业发展宏观政策研究摘要 第一章绪论1 1.1研究背景1 1.1.1罕见病用药保障日益成为社会热点话题1 1.1.2罕见病药物成为国际创新药物研发上市的“热门赛道”1 1.1.3我国高度重视罕见病创新药物供应保障工作2 1.2研究意义与目的4 1.3研究内研究思路4 1.4研究方法5 1.4.1文献研究5 1.4.2问卷调查法5 1.4.3访谈法5 1.5研究技术路线图6 第二章罕见病创新药物产业发展宏观政策理论分析框架7 2.1相关理论概述7 2.1.1产业政策的内涵7 2.1.2创新生态系统理论8 2.1.3利益相关者理论9 2.1.4药品全生命周期理论9 2.2罕见病药物政策相关研究10 2.2.1罕见病及罕见病药物政策概念界定10 2.2.2罕见病药物供应保障的特点与难点11 2.2.3我国罕见病药物政策及其研究进展13 2.3罕见病创新药物产业发展政策框架16 2.3.1罕见病创新药物生态系统16 2.3.2罕见病创新药物可获得性政策分析框架18 2.3.3罕见病创新药物研发利益相关者18 2.3.4小结19 第三章我国罕见病药物政策发展评价20 3.1我国罕见病药物政策发展历程20 3.1.1医药产业发展，罕见病领域开始起步（2007年以前）20 3.1.2各方开始关注，罕见病发展初步探索（2007-2016年）21 3.1.3多方政策驱动，罕见病事业快速发展（2017-至今）22 3.2基于政策工具的我国罕见病产业政策文本分析28 3.2.1分析框架与资料来源28 3.2.2政策文本内容分析30 3.2.3研究结论40 第四章典型国家罕见病药物政策分析41 4.1典型国家罕见病药物政策发展历程41 4.1.1美国41 4.1.2欧盟45 4.1.3日本48 4.2典型国家罕见病药物研发激励政策梳理51 4.2.1罕见病药物认定标准51 4.2.2罕见病药物基础研究55 4.2.3罕见病药物临床试验58 4.2.4罕见病药物上市审批60 4.2.5罕见病药物医疗保障65 4.2.6其它激励政策69 4.3典型国家罕见病药物政策发展对比分析73 4.3.1美国73 4.3.2欧盟78 4.3.3日本82 4.3.4典型国家罕见病药物政策异同点对比分析86 4.4典型国家罕见病药物开发案例87 4.4.1罕见病药物政策在药品开发过程中的实践87 4.4.2开发罕见病药物具有良好市场前景90 4.5典型国家罕见病药物政策的问题与挑战91 4.5.1罕见病药品资格认定可能被滥用91 4.5.2罕见病药品治疗领域分布相对集中91 4.5.3市场独占期制度需要平衡激励与垄断92 4.6典型国家罕见病药物政策经验总结92 4.6.1各国对罕见病领域关注与经济水平密切联系92 4.6.2各国分阶段逐步推进罕见病药物政策92 4.6.3各国出台罕见病法规形成顶层设计93 4.6.4各国健全各环节罕见病药物研发激励政策93 4.6.5各国推进多主体共同参与罕见病产业发展94 4.6.6完善对于不同规模企业的激励措施94 第五章我国罕见病药物政策运行实际情况分析——面向企业调研与分析95 5.1问卷调研分析——调研基本情况概述95 5.1.1调研背景95 5.1.2调研目的95 5.1.3调研方法与对象95 5.1.4调研问卷内容（请见附件二）95 5.1.5调研局限95 5.2调研结果统计分析95 5.2.1罕见病药物研发创新与引进现状95 5.2.2罕见病政策落地的挑战与企业政策需求97 第六章罕见病药物政策运行过程中的问题与挑战——利益相关者访谈102 6.1药品引入环节102 6.1.1罕见病药品的进口抽检数量及批次、送检方式待进一步完善102 6.1.2药品检验需求增加、技术难度提高103 6.1.3相关罕见病政策有待及时更新与调整103 6.1.4医疗特区模式引入境外药品面临挑战103 6.2药品研发环节104 6.2.1基础研究环节104 6.2.2临床试验环节105 6.3上市审评审批环节106 6.3.1部分国外已上市罕见病药品国内上市成本较高106 6.3.2我国还需探索建立独立的罕见病管理部门107 6.3.3罕见病药品审评审批方法还需提升科学性与创新性107 6.3.4市场独占期政策还未落地107 6.4利益相关方协同参与现状108 6.4.1部分主体间沟通渠道尚不明确108 6.4.2各部门政策之间统筹协同性有待提升108 6.4.3患者组织在罕见病药品研发中发挥作用有限109 第七章我国罕见病创新药物产业宏观政策优化建议与研究总结110 7.1我国罕见病创新药物产业发展宏观政策研究总结110 7.1.1我国罕见病药物政策发展评价110 7.1.2典型国家罕见病药物政策经验借鉴112 7.1.3我国罕见病药物政策发展面临的挑战112 7.2我国罕见病药物政策完善建议114 7.2.1罕见病药物保障需国家层面进行统筹规划，逐步推动罕见病立法114 7.2.2罕见病药品可及性需要分步骤、分阶段逐步解决115 7.2.3罕见病目录更新标准的探索及研究117 7.2.4我国政府着力加强罕见病研究，加快医学转化，推动中国医药创新发展117 7.2.5加强患者及患者组织在罕见病药物全生命周期研发中的参与119 7.2.6探索罕见病药品医保谈判准入机制119 7.2.7实现罕见病药品“最后一公里”的突破120 7.2.8凝聚资源、优化配置，提升罕见病药品审评审批专业性及效率120 7.2.9罕见病药品监管体系的探索及创新，赋能药物研发企业120 7.2.10健全罕见病防治与保障工作协作与沟通机制120 7.2.11充分发挥罕见病联盟平台资源凝聚力，推动罕见病数据平台建立121 7.3研究局限122 7.4未来展望122 附件一我国国家层面罕见病药物政策123 附件二企业调研问卷126 参考文献132 图目录： 图1-12019-2021年罕见病药物获批数量3 图1-2研究技术路线图6 图2-1生物医药产业创新生态系统结构模型8 图2-2罕见病药物政策分类11 图2-3罕见病药物全生命周期11 图2-4罕见病政策发文数量趋势图13 图2-5罕见病创新药物产业生态系统17 图2-6罕见病创新药物可获得性政策分析框架18 图2-7罕见病创新药物研发利益相关者模型19 图3-1我国罕见病治疗药物现状23 图3-2政策三维分析框架28 图3-3我国罕见病产业政策发布情况31 图3-4我国罕见病产业政策在药物全生命周期各环节分布占比情况31 图3-52007-2022年各机构发文数量33 图3-6单个机构发文数量趋势图34