中国育龄期人群出生缺陷认知及筛查行为研究报告（2022）

2022 中及国筛育查龄行期为人研群究出报生告缺陷认知 联合发布：八点健闻复旦大学健康传播研究所 前言 出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是健康中国行动的重要目标，也是育龄期人群需要重点关注的健康问题。鉴于我国出生缺陷发病率较高、出生缺陷认知水平较低且部分地域的出生缺陷筛查率较低的现状，本研究通过全国范围的线上调查了解育龄人群的出生缺陷认知和筛查行为及其影响因素，为探索提升出生缺陷认知水平和筛查接受度的实践路径提供科学依据。 本研究重点关注育龄期人群出生缺陷认知和筛查行为（无创产前基因筛查和新生儿遗传性耳聋基因筛查），以及躯体健康和健康生活方式现状。出生缺陷认知包括疾病知晓率、出生缺陷关注度和预防出生缺陷相关知识（出生缺陷风险、产前咨询和出生缺陷筛查模块）。筛查行为包括筛查的态度、意愿及对政策的需求，以及对上述两种筛查的接受率。躯体健康及生活方式包括自评健康、蔬果摄入、身体活动、静态行为、吸烟饮酒等内容。 此次调研累计调查了来自国内31个省/自治区/直辖市的3100多名研究对象，其中男性和女性各占50%。 尽管我们在研究设计和报告编写过程中，力求科学、系统地反映育龄期人群的出生缺陷认知、筛查行为及影响因素，但难免存在偏颇和错漏，敬请读者提出宝贵意见。 摘要 研究背景 出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是健康中国行动的重要目标，也是育龄期人群需要重点关注的健康问题。发现出生缺陷认知和筛查行为存在的问题对提高育龄期人群出生缺陷的预防意识和能力尤为关键。 研究方法 在2021年12月25日至2022年1月15日，利用“问卷星”网络平台共对3152名来自全国31个省/自治区/直辖市18-50岁的育龄期人群开展出生缺陷问卷调查。调查内容涵盖出生缺陷相关知识掌握情况、出生缺陷的筛查行为（无创产前基因筛查和新生儿遗传性耳聋基因筛查）、健康状况及生活方式现状等。通过x2检验对出生缺陷知识、出生缺陷筛查行为、健康状况及生活方式在人口学特征的分布差异进行描述，采用二元Logistic回归分析出生缺陷筛查行为的影响因素。 研究结果 （1）关于育龄人群出生缺陷知识掌握程度，近1/4的人群（23.4%）知识掌握较差（低于60分，百分制）；对于脑积水等多种出生缺陷的知晓率较低，均不足40%；男性、大专及以下学历、低收入（月收入低于8000元）和流动人口的出生缺陷知识掌握情况相对较差。 （2）超过98%的受访对象认为孕前健康检查和产前疾病筛查是必要的，但79.6%的人群对有创产前筛查的安全性等表示担心；71.4%的人群认为筛查费用的高低是影响筛查意愿的最主要因素，超过95%的受访对象支持将无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测纳入免费的出生缺陷筛查项目中或将其纳入医疗保险覆盖范围 （若最高自费比例为20%能获得90%以上人群的支持）。 （3）在2006名有生育史的受访对象中，34.4%的人表示自己或身边有人接受过唐氏综合征的无创产前基因筛查，31.7%的人表示自己（或身边）的孩子接受过遗传性耳聋基因检测；大专及以下学历、低收入、自由职业者和自费医疗（含商业保险）的人群接受出生缺陷筛查的比例较低；具有不良生活方式的人群（如水果摄入不足或久坐时间过长）接受出生缺陷筛查的比例较低。 （4）相比不关注出生缺陷的人群，出生缺陷关注度较高的人群接受无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测的可能性分别是前者的3.49倍（95%CI：2.66-4.64）和1.84倍（95%CI：1.34-2.56）；相比出生缺陷认知一般的人群，出生缺陷知识掌握较好的人群接受无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测的可能性分别是前者的1.34倍（95%CI：1.02-1.76）和1.31倍（95%CI：1.06-1.62）。 对策建议 建议针对性地完善出生缺陷相关健康教育和健康传播内容，如出生缺陷的类型、出生缺陷的筛查手段等，从而提升出生缺陷筛查接受率；低收入、较低学历、流动人口等人群是提升出生缺陷知识和提高筛查率的重点对象；提高育龄期人群对出生缺陷的关注度可能是增加出生缺陷筛查率的有效途径。 01 研究背景01 02 出生缺陷（birthdefects，BD），是指由于先天性、遗传性和不良环境所引起的出生前已存在于人类胚胎（胎儿）的结构、功能或代谢方面异常的总称，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿死亡的重要原因[1]。中国是出生缺陷的高发国家，发病率约5.6%（与中等发达国家水平相近），每年新增出生缺陷约90万 ~100万例，30%~40%的患儿在出生后病死，40%的患儿发生残疾、成为残疾人口的重要来源[2,3]。中国疾病预防与控制中心发布的我国2010-2018年间出生缺陷疾病监测报告中提及，排名前五位的出生缺陷分别为先天性心脏病、多指畸形、唇腭裂、畸形足和并指畸形[4]等结构异常。除结构异常外，染色体病（唐氏综合征等）、基因病（先天性耳聋、血友病等）和代谢异常（苯丙酮尿症等）均是我国新生儿中常见的出生缺陷[5]。 出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是国家卫生工作的重要任务，也是育龄期人群需要重点关注的健康问题。既往研究表明，育龄期人群的出生缺陷知识、态度和行为是预防出生缺陷的关键因素 [6]。具备良好出生缺陷知识的育龄期人群能够更好地采取预防出生缺陷的行为（如在孕期补充叶酸预防神经管 畸形等），从而大幅度降低发病风险[7]。然而，既往研究结果也显示，我国育龄期人群出生缺陷相关知识的达标率仅在46.7%~60.8%，预防出生缺陷知识的达标率为59.2%，仅47.7%的已婚育龄女性在过去一年内接受过相关知识的健康教育，我国育龄人群出生缺陷整体认知水平亟需提高[2,8]。不仅如此，低收入、低学历和农民工群体的出生缺陷认知水平低于一般水平，因此提升上述人群的出生缺陷认知水平显得尤为重要[9]。 预防出生缺陷的有效手段是通过准确筛查尽早发现问题，从而有利于提高治疗效果。出生缺陷的产前筛查及产前诊断主要包括血清学检查（如唐氏筛查等）、影像学检查（产科超声筛查及胎儿核磁共振检查胎儿结构畸形）、分子生物技术（无创产前基因检测、基因芯片技术等）和介入性产前诊断（如绒毛活检、羊水穿刺等）[5]。血清学和影像学检查是最常规的产前筛查和诊断技术，而介入性产前诊断存在低微流产、感染甚至死胎的风险[10]，无创的分子生物检测技术则能避免该风险。无创产前检测（non-invasiveprenataldiagnose,NIPT）是最常见的分子生物检测技术，又称高通量基因测序（或无创母血DNA筛查），该方法筛查13-三体、18-三体和21-三体综合征（即唐氏综合征）的准确率高达98%~99%[5]。基因芯片技术是另一种常见的分子生物技术，该技术广泛应用于新生儿遗传性耳聋的早期发现和辅助诊断领域。尽管传统的听力筛查可以早期发现听力损失，但并不是所有的遗传性耳聋患儿均会在出生后立即表现出来[11]。我国每年通过听力筛查发现听觉障碍儿童2万~6万人，但实际每年新增聋儿6万~8万，由此可见每年至少2万名患儿在筛查中漏诊[12]。尽管产前筛查和新生儿出生缺陷筛查在我国全面覆盖，但既往研究表明实际筛查率差距较大。四川地区的产前筛查研究显示，2007~2009三年间孕妇总体产前筛查率仅5.08%[13]；广东茂名地区新生儿出生缺陷疾病的筛查率在42.66%左右，而北京、上海和广州的新生儿疾病筛查率已达95%以上[14]。由此可见，产前筛查和新生儿出生缺陷筛查的实际情况并不理想，且存在明显的地域差异。 综上所述，一方面我国出生缺陷高发病率的问题突出，但育龄期人群的出生缺陷知识水平相对较低；另一方面，我国部分地域的出生缺陷产前筛查和新生儿出生缺陷的筛查率相对于经济发达的地区明显偏低。因此，课题组开展本次全国育龄期人群出生缺陷认知和筛查行为调查，主要着眼于出生缺陷相关知识掌握情况、出生缺陷的筛查行为（无创产前筛查技术和新生儿遗传性耳聋基因筛查）、健康状况及生活方式现状等内容。 03 研究方法02 04 2.1对象及方法 研究对象 18岁至50岁的中国育龄期人群 调查时间 2021年12月25日至2022年1月15日 调查范围 国内31个省/自治区/直辖市 2.2研究内容 2.2.1人口学特征 1 性别 男性和女性 2 年龄 根据实际年龄划分为18~29岁、30~39岁和40~50岁三个年龄段 3 户籍状况 根据工作地和户籍地是否一致，将受访对象分为流动人口（工作地和户籍地不一致）和非流动人口（工作地和户籍地一致）；根据户籍类型分为城镇户籍和农村户籍 4 婚姻状况 分为在婚（已婚）和非在婚（未婚、丧偶、离婚等） 5 文化程度 分为大专及以下（初中及以下、高中/中专）、本科和硕士及以上 6 职业类型 包括基层员工、管理者、技术工和自由职业者 7 收入状况 评估家庭人均月收入（包括老人和孩子），分为0~8000元、8001~11000元和11000元以上三档 8 医疗支付方式 包括新农合、城镇职工医保、城镇居民医保和自费或商业保险 9 居住地 根据调查对象的居住省份将其划分为东部、中部、西部和东北部 2.2.2孕产史状况 1 孕产现状 单条目询问备孕现状，回答为“处于备孕中”和“非备孕状态” 2 生育史 单条目询问生育史，回答选项包括“未曾生育”“曾生育过1个小孩”和“生育过2个小孩及以上” 2.2.3出生缺陷认知 （1）出生缺陷疾病知晓率 采用单条目多选题的方式询问调查对象关于出生缺陷疾病的知晓情况，题目为“我国每年新生缺陷儿约90万～100万例，防控出生缺陷是准父母们面临的一大难题。下列常见的出生缺陷中，您有听说过哪些?”回答选项包括唐氏综合征、先天性心脏病、唇裂、神经管畸形、肢体畸形、脑积水、开放性脊柱裂和无脑儿。 （2）出生缺陷关注度 考虑到出生缺陷的疾病类型较多，本研究针对唐氏综合征和遗传性耳聋两种疾病考察调查对象的关注度。关于唐氏综合征和遗传性耳聋的题目分别为：“唐氏综合征是最严重的出生缺陷之一，是因21号染色体异常导致的疾病。主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。您此前是否听说过唐氏综合征?”“我国拥有约2780万听力障碍患者，是世界上听力残疾人数最多的国家，且每年新增6万名先天性与迟发性聋儿，相当于每 10分钟我国就会增加一名耳聋患者。请问您是否听说先天性耳聋?”回答的选项均设置为：“听说过，并且十分关注”“听说过且平时偶尔有关注”“听说过，但不在意”和“完全没有听说过”。本研究将前两个回答选项纳为“关注”，后两个回答选项纳为“不关注”。 （3）出生缺陷知识 唐氏综合征、遗传性耳聋和其他出生缺陷相关的问题设置为3个模块和22道题目，以评估出生缺陷知识的掌握水平。通过多选题的形式判断对各题目所涉知识的掌握情况，选中正确答案则为掌握，选中错误答案则为未掌握。 各模块及详细问题如下： ①出生缺陷风险模块 由10道问题组成，分别为“父母或家族遗传因素会增加出生缺陷风险”“孕期接触农药会增加出生缺陷风险”“孕妇或家人有吸烟等不良生活习惯会增加出生缺陷风险”“孕期营养素摄入不足会增加出生缺陷风险”“孕期过度精神刺激会增加出生缺陷风险”“高龄产妇会增加唐氏综合征的风险”“夫妇有一方出现染色体异常的情况会增加唐氏综合征的风险”“有过不良孕产史（如流产）的孕妇会增加唐氏综合征的风险”“听力正常的父母会生出先天性耳聋的患儿”和“听力正常的人生育耳聋患儿的风险与先天和后天多方面因素有关”。 ②产前咨询模块 由5道题目构成，分别为“高龄产妇需要进行产前咨询”“先天畸形家族史需要进行产前咨询”“父母一方或双方染色体异常需要进行产前咨询”“异常孕产史需要进行产前咨询”和“近亲配婚者需要进行产前咨询”。 由5道问题组成，分别为“唐氏筛查属于出生缺陷筛查”“地中海贫血筛查属于出生缺陷筛查”“先听性听力障碍筛查属于出生缺陷筛查”“苯丙酮尿症筛查属于出生缺陷筛查”和“甲状腺功能减退筛查属于出生