家族性胆管癌中 ATG7 的种系变异改变自噬和 p62

本研究发现，ATG7种系变体可能会影响自噬功能，从而影响胆管癌的发展。自噬是一种管家机制，其任务是消除错误折叠的蛋白质和受损的细胞器，以维持细胞稳态。自噬缺乏会导致氧化应激、DNA 损伤和慢性细胞损伤增加。在自噬机制的核心基因中，ATG7 是自噬启动和自噬体形成所必需的。研究发现，所有受影响的家庭成员在 ATG7 中都有新的种系突变 (c.2000C>T p.Arg659* (p.R659*))。在受影响个体的肿瘤中发现了 ATG7 的体细胞缺失。研究还发现，种系 ATG7 变体有可能影响自噬功能，从而影响胆管癌的发展。