结直肠癌种系变异与体细胞突变之间的关联

本研究通过全基因组SNP数据和肿瘤测序面板分析了1375例CRC病例中个体种系遗传变异与基因中存在的非沉默体细胞突变之间的关联，并使用GWAS的汇总统计数据测试了位于先前确定的体细胞等位基因失衡区域内的种系变异是否与总体CRC风险相关。结果显示，位于与TLR3相关的CNA区域内的变体(rs78963230)也与基因FBXW7内的非沉默突变相关。此外，变体rs2302274位于CDX1/PDGFRB在结直肠肿瘤中经常获得/丢失与总体CRC风险相关。这项研究有助于更好地了解宿主基因组对体细胞突变基因和途径的影响，为CRC的预防和治疗提供了新的线索。