36例儿童癫痫伴游走性局灶性癫痫患者临床表型和基因谱分析

本研究对36例伴游走性局灶性癫痫的婴儿癫痫患者进行了基因谱和基因谱图分析，发现17例患者有11个基因的致病变异，包括6个新的EIMFS基因：PCDH19、ALDH7A1、DOCK6、PRRT2、ALG1和ATP7A。这些基因突变导致EIMFS的表型谱扩大。此外，研究还发现KCNNT1、SCN2A、SCN1A、ALG1、ATP7A和WWOX基因可能与预后不良有关。出现MRI异常、高节律失常和脑电图爆发抑制的患者可能与预后不良有关。这些发现有助于进一步理解EIMFS的发病机制和寻找新的精准医疗治疗策略。