重视罕见疾病：更好的数据如何解锁数万亿美元的机会（英）

全球有超过3亿人患有罕见病，每年造成的总成本超过7万亿美元。尽管罕见病个体发病率低，但总体影响巨大，给患者家庭、医疗系统和经济带来沉重负担。目前，95%的罕见病尚无有效治疗方法，诊断率低，医疗资源分配不均。投资罕见病数据系统具有巨大的社会和经济价值，能够改善患者生活质量，降低医疗成本，推动科学发现和医疗创新。

投资罕见病数据系统具有三方面的积极影响：

• 人类健康：改善罕见病的诊断、治疗和理解，直接提升超过3亿人的生活质量。
• 社会经济韧性：降低罕见病的影响，减少医疗成本，增强经济生产力，惠及超过10亿人的福祉。
• 科学和医疗进步：罕见病领域的创新往往能够溢出到更常见的疾病，推动整个医疗领域的科学发现和创新。

为加强全球罕见病数据系统，本报告提出了五项关键策略：

1. 制定和追踪“最小数据集”：建立国际统一的数据标准，收集罕见病流行病学、社会影响、治疗质量和协调等信息。
2. 加强患者参与数据收集：利用患者登记数据库，收集患者报告的数据，提高数据质量和全面性。
3. 提高新生儿筛查和诊断能力：扩大新生儿筛查范围，应用下一代测序技术，实现早期诊断和更好的疾病预防。
4. 实现跨医疗系统的可信数据共享：建立数据共享生态系统，在保护隐私的前提下，实现数据在医疗系统间的安全流动。
5. 利用人工智能和数字工具解决证据差距：应用人工智能和数字工具，分析碎片化数据，填补证据空白，推动罕见病研究和治疗。

针对不同地区，需要采取不同的策略。在低收入国家，应优先考虑建立医疗系统能力，提高诊断率，并利用低成本、可适应的工具。在高收入国家，应重点扩大和整合现有数据系统，促进数据共享和协调行动。

通过公私部门的合作，以及各方利益相关者的积极参与，可以更好地利用罕见病数据，推动全球罕见病研究和治疗的发展，实现健康、经济和科学的共赢。