中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究——2024-2025年中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告

中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究 中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告 20242025年 中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究 中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告 20242025年 项目组 项目负责人：李林国研究顾问：曲萌 研究员：何梓锴、李群、王雪屏 序 近年来，随着我国对罕见病领域的持续关注，罕见病患者的诊疗状况和生命质量得到了显著改善。特别是在中共中央、国务院发布的《“健康中国2030”规划纲要》中明确提出，到2030年，我国将推动全民健康制度体系的完善、健康服务质量的提升以及健康产业的繁荣发展，最终实现健康公平的目标。这一目标不仅为罕见病患者提供了坚实的政策支持，也为药品监管和医疗保障工作明确了发展方向。 作为药品监管科学的研究者，我深知药品全生命周期管理对保障药品可及性的重要意义。近年来，国家在医保药品目录调整、药物研发、创新诊疗模式等方面取得了显著进展。从“无药可医”到“有药可用”，再到“用得起药”，我国在罕见病用药保障领域迈出了坚实的步伐。这不仅为罕见病患者带来了更多治疗选择，也为健康中国建设注入了强劲动力。 尽管如此，我们仍面临诸多挑战。尤其是在治疗血液性罕见病方面，特定血液制品（如用于血管性血友病、遗传性凝血因子X缺乏症、遗传性血管性水肿等治疗的产品）具有不可替代的作用。然而，某些药物在我国尚未完全实现自主研发与生产，这些药品的进口限制导致部分患者仍然面临“无药可用”的窘境。这一现象在原发性免疫缺陷病（PID）患者群体中尤为突出。 PID是一种罕见的免疫系统疾病，患者因长期面临治疗选择少、药品可及性差、医疗保障不足等问题而承受着巨大的压力。在我国，诊疗资源分布不均、药品供应短缺等问题进一步加剧了患者的困境，尤其是在偏远地区，医疗服务的可及性更是令人担忧。针对这一现状，我们迫切需要通过政策创新和技术进步，改善资源分配，优化药品供应链，提升患者的生命质量。 本报告系统分析了我国原发性免疫缺陷病患者在诊疗过程中面临的多重挑战，深入探讨了血液制品供应不足的问题，并提出了具有可操作性的政策建议。通过本报告的发布，我希望能够唤起社会各界对罕见病患者的关注，推动医疗保障制度的进一步完善，加速罕见病领域药品研发的进程，并构建更加高效的监管科学体系，为提升患者的健康福祉提供持续动力。 作为一名致力于药品监管科学研究的学者，我始终相信，通过科学的制度设计、创新的监管工具，以及各方的通力合作，我们一定能够为罕见病患者带来更多希望。 杨悦研究员清华大学药学院 目录 序言1 第一章提升罕见病用药可及性的重要意义和 血液制品在中国罕见病治疗中的未满足需求3 11罕见病用药可及性得到了显著改善 4 12血液制品临床需求亟需解决 5 第二章本次调研的相关背景和方法9 21项目背景 22研究目标 23研究方法 10 12 12 第三章我国PID领域的诊疗和保障现状13 31国际上以及我国PID领域的诊疗现状 14 32我国PID领域的保障情况 33PID领域患者组织的发展 22 24 第四章免疫球蛋白产品的生产供应和临床应用27 41免疫球蛋白等血浆制品的国际市场发展现状 28 42免疫球蛋白产品在我国的临床应用现状 31 43我国免疫球蛋白等血浆制品的供应和发展瓶颈 32 第五章参与调研患者的基本情况36 51参与调研患者的人口社会学情况37 52参与调研患者的疾病情况 39 第六章患者的诊断经历41 61患者的确诊经历 62患者的确诊地区 42 47 63患者的基因检测情况48 第七章患者的治疗经历51 71整体治疗情况 52 72预防感染治疗：人免疫球蛋白替代治疗54 73其他药物治疗 74免疫重建治疗 62 63 75患者现行治疗下的预后情况 第八章患者的生命质量71 67 81患者的生命质量问卷介绍 82未成年患者的生命质量评价 83成年患者的生命质量评价 72 72 73 第九章患者的社会融入与照护者的负担75 91未成年患者的就学情况76 92成年患者的就业情况78 93照护者负担81 第十章患者的经济负担85 101 医保情况 86 102 医疗开支 87 103 收入和负债 93 104 医疗负担 94 第十一章政策建议97 111加强PID的筛查和诊断98 112加强PID的治疗规范99 113加强用药保障政策 114应对用药供应缺口 101 103 本次调研的局限性106 附录：报告涉及专有名词中英对照表108 致谢109 研究团队介绍110 参考文献113 第一章提升罕见病用药可及性的重要意义和血液制品在中国罕见病治疗中的未满足需求 中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告20242025年3 第一章 提升罕见病用药可及性的重要意义和血液制品 在中国罕见病治疗中的未满足需求 11罕见病用药可及性得到了显著改善 罕见病是一类发病率低、患病人数少的疾病统称，国际上暂无统一定义。世界卫生组织（WHO）将发病率在0651之间的疾病定义为罕见病，美国、欧盟、日本等国家和地区也通常根据患病率或患病人数对其进行界定26。目前国际最大的罕见病数据库Orphanet记录的罕见病种类共6313种13。由于人口基数庞大，中国的罕见病患者人数可能超过2000万，每年新增患者达到20万30。罕见病多为遗传性疾病，5070的罕见病会累及儿童，更有约30的患儿难以存活至5岁 24，因此罕见病导致的社会问题不容忽视。 罕见病的治疗和管理是全球健康面临的一项重大挑战，提高罕见病药品的可及性，不仅关乎患者的生命健康和社会福祉，还涉及到医疗体系的可持续性以及国家的公共健康政策，具有重要且深远的意义。对患者而言，药品可及性的提高与其生存率和生活质量直接相关。有效的治疗手段可以延长患者的生命，改善其生活状态，减轻疾病带来的身体和心理负担。在政府和社会的支持下，患者家庭的经济压力也可以得到缓解，避免因病致贫。在国家层面，提高罕见病药品可及性是实现公共健康目标、推动社会经济发展的关键因素之一。有效的治疗方案能够显著降低公共卫生负担，减少长期医疗支出，同时提升国民健康水平和生活质量。通过支持罕见病药物的研发和推广，政府也可以促进医药行业的创新和增长，为经济发展注入新的动力。同时，确保所有公民特别是罕见病患者能够获得必要的医疗服务，也体现了国家对社会公平和福祉的承诺。因此，政府、行业、医疗机构和社会各方面需要共同努力，通过制定合理的政策和措施，改善罕见病用药的可及性，以实现医疗服务公平、推动社会福祉与经济可持续发展。 近年来，国家把保障人民健康放在优先发展的战略位置，高度重视罕见病患者群体。各部门积极探索，不断提升罕见病药物的可及性和可负担性。国家药监局通过深化药品审评审批制度改革，持续优化和完善药品审评审批工作，将临床急需的短缺药、儿童用药、罕见病用药等纳入加快审评审批范围，保障人民群众用药可及。2022年6月，国家卫健委、国家药监局联合发布《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，优先采用临时进口方式，缓解患者“无药可用” 第一章提升罕见病用药可及性的重要意义和血液制品在中国罕见病治疗中的未满足需求 困境。2023年9月，第二批罕见病目录正式发布，中国罕见病目录完成首次扩容，两批罕见病目录共有207个病种。2024年《政府工作报告》指出“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。”2024年新版国家医保药品目录正式发布，其中包含13种 罕见病用药，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。在政策支持下，罕见病的诊疗体系日益完善、新药审评审批不断提速、部分药品价格大幅降低，为更多患者带来了希望。 12血液制品临床需求亟需解决 中国罕见病患者药品可及性显著改善的同时，仍存在不少待解难题。全球已上市的涉及87种罕见病的199种药物中，仅有约半数在中国上市20。尤其是在一些特定罕见病领域，如免疫性疾病、血液性罕见病等，仍然存在严格监管政策与临床需求之间的矛盾，影响了患者的用药可及性。这些罕见病领域亟需以患者为中心，深入开展相关疾病的诊疗现状、用药需求、疾病负担、患者的治疗和保障诉求等方面研究，从而为药物供给、诊疗体系建设和用药保障政策的制定提出科学的参考依据。 随着全球经济的快速发展和医疗水平的不断提高，生命科学与生物制药领域经历了前所未有的进步，科学技术的突破推动着医疗产品的创新与升级，其中包括了血液制品这一特殊的生物制药产品。血液制品本质上是一种生物制品，根据世界卫生组织定义，血液制品是指从人体血液中提取的治疗物质，包括全血、成分血，以及血浆制品三大类。其中血浆制品（PlasmaDerivedMedicalProductPDMP）指自血浆中分离提纯得到的物质，因其原料来源独特，属于稀缺性资源。血液制品主要用于治疗罕见、慢性、严重和可能危及生命的疾病，通常是遗传性疾病，如原发性免疫缺陷症（PID）、继发性免疫缺陷症（SID）、出血性疾病（如血友病A和B），抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）、遗传性血管性水肿（HAE）、神经系统疾病如慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）、多灶性运动神经病（MMN）、格林巴利综合征（GBS）以及其他一些与特定蛋白质缺失或功能失调相关的疾病；还可以用于预防胎儿和新生儿的溶血病、治疗脓毒症、烧伤和肝病等严重疾病，以及帮助患者在接触某些病毒后的治疗。血液制品通常是这些疾病的唯一和或最有效的治疗方法。它们可以防止过早死亡，最大限度地减少残疾，提高患者的生活质量。36 多种血液制品是特定血液罕见病的针对性治疗药物，具有临床不可替代性并在很多国家被列为孤儿药。在我国已发布的两批罕见病目录中，接近30种罕见病能够使用血液制品治疗，涉及患者超过两百万人25。 罕见病相关血液制品中国患者数估计备注 （含第一批罕见病目录中原发性联 合免疫缺陷、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、X连锁无丙种球蛋 丙球蛋白 1400000 白血症、X连锁淋巴增生症，第二 批罕见病目录中原发性免疫缺陷） 原发性免疫缺陷 根据本次专家访谈获得的患病率估值计算 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 丙球蛋白 9400144200根据国际患病率计算 全身型重症肌无力 丙球蛋白 140000 根据国际患病率计算 视神经脊髓炎丙球蛋白3640068600根据国际患病率计算 多灶性运动神经病 丙球蛋白 420042000 根据临床指南提及的患病率估值计算 成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症 丙球蛋白 暂无可靠数据 自身免疫性脑炎 丙球蛋白，血浆置换 191800 根据国际患病率计算 自身免疫性胰岛素受体病丙球蛋白，血浆置换暂无可靠数据 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 丙球蛋白，抗T淋巴细胞 免疫球蛋白 暂无可靠数据 血管性血友病型 凝血因子和血管性血友病因子复合物，重组血管性血友病因子 70000 根据国际患病率计算 血友病 凝血因子（F），凝血因子IX （FIX），凝血酶原复合物（PCC），重组凝血因子F（rF），重组凝血因子IX（rF） 38200 根据中国患病率计算 获得性血友病 凝血因子（F），凝血酶原复合物（PCC），重组活化凝血因子（rFa） 暂无可靠数据 先天性凝血因子VII缺乏症 凝血因子（F），重组活化凝血因子（rFa） 2800 根据国际患病率计算 抗胰蛋白酶缺乏症1抗胰蛋白酶AAT暂无可靠数据 第一章提升罕见病用药可及性的重要意义和血液制品在中国罕见病治疗中的未满足需求 遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制剂 21000 根据国际患病率计算 地中海贫血（重型） 全血 300000 参考我国蓝皮书，数据包含中间型患者 阵发性睡眠性血红蛋白尿 全血 暂无可靠数据 范可尼贫血 全血 暂无可靠数据 多发性硬化 血浆置换 42000 根据中国患病率计算 血栓性血小板减少性紫癜 血浆置换 14000 根据国际患病率计算 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 血浆置换 暂无可