在出血性疾病中利用创新

在出血性疾病中利用创新 赞助 Contents 3关于本报告 5执行摘要 7词汇表 8Introduction 10创新如何拯救和改善生活 13出血性疾病患者未满足的健康需求 21创新景观 领域1：技术创新领域2：系统创新领域3：治疗创新 32Conclusion34参考文献 关于本报告 “利用创新治疗出血性疾病”是CSLBehrig支持的《经济学人影响》报告。该报告以欧洲和北美专家的见解为中心（在研讨会和一对一访谈中汇集在一起），重点关注过去，现在和将来在罕见的遗传性出血性疾病的治疗和管理方面的创新，以及这些创新已经并且可以用于解决患者当前未满足的健康需求。它侧重于这些出血性疾病中最常见的三种-血友病A，血友病B和voWillebrad病。 （vWD）作为起点。尽管报告没有明确的地理重点，但我们专注于高收入国家创新的机遇和挑战。 Theresearchprogrammeincorporated 文献综述，广泛的案头研究，两个研讨会和五个访谈- 与会者和受访者如下。第一个是欧洲，第二个是北美 。他们汇集了患者团体，卫生专业人员和政策专家，讨论了创新在罕见出血性疾病中的作用，以及创新的未来如何能够满足患者未满足的需求。访谈补充了每次研讨会的讨论，也为我们提供了进一步深入创新关键领域的机会。 我们要感谢以下个人分享他们的见解和经验： 研讨会参与者: 维克多·布兰切特，多伦多患病儿童医院血液/ 肿瘤科儿科血栓形成和止血计划的医学主任 阿曼达·博克，欧洲血友病联盟首席执行官 布伦丹·海斯，国家血友病基金会教育创新疗法主任格伦·莫内斯，B型血友病联盟的宣传/非营利顾问BrianO'Mahony，爱尔兰血友病协会首席执行官 KimPhelan，B型血友病联盟首席运营官 MichaelRecht，美国血栓和止血网络首席科学官，耶鲁大学医学院临床儿科教授 DawnRotellini，国家血友病基金会首席运营官和世界血友病联合会董事会成员 NajaSkouw-Rasmussen，欧洲血友病联盟的智囊团官员 克莱夫·史密斯，血友病学会主席 伦纳德·瓦伦蒂诺，国家血友病基金会主席兼首席执行官 克里斯托弗·E·沃尔什，纽约市西奈山伊坎医学院副教授兼主任 SonjiWilkes，美国血友病联合会前副主席 受访者: ManonDegenaar-Dujardin，欧洲血友病协会指导委员会成员 芭芭拉AKonkle，华盛顿大学医学院医学教授，华盛顿州西雅图华盛顿出血疾病中心研究主任 FloraPeyvandi，欧洲血友病协会理事和前主席联合疾病和国际血栓和止血学会主席 马克·斯金纳，加拿大汉密尔顿麦克马斯特大学卫生研究方法、证据和影响系助理临床教授(兼职) EsterZapotocka，大学医院小儿血液科/肿瘤科 项目团队由MichaelGuterbock、AlanLovell、RadhaRaghupathy、YogitaSrivastava、EmilyTiemann和PaulTucker组成。 执行摘要 创新的历史改善了成果 出血性疾病-其中最常见的是血友病A，血友病B和血管性血友病（vWD）-影响身体控制血液凝固的方式。它们是难以忍受的疾病，其特征是出血，疼痛和长期并发症。 治疗方案可能是艰巨的，严重的病例可能是致命的，即使管理得当，它们也会对生活质量产生深远的影响。 但是事情比以前好了。在过去的50年中，创新治疗和护理模式的浪潮彻底改变了出血性疾病患者的生活 。创新可以被定义为一种新颖的治疗、产品、服务或护理途径，与目前正在做的事情或过去已经做的事情相比，它有明显的好处。治疗创新包括浓缩和纯化凝血因子的开发。 对于替代疗法，去氨加压素和重组因子替代治疗。最近，延长半衰期的因子替代治疗不仅减少了输注频率并改善了出血保护，而且还可以在患者家中而不是医院舒适地给予。 这些创新浪潮正在进行中。我们在应用程序和技术领域 ，专家中心的组织和整合以及基因治疗等新疗法中看到了它们。 这种追求更好结果和提高生活质量的创新精神需要得到支持，因为尽管 在过去的50年中，出血性疾病患者仍然面临许多未满足的需求。 未满足的需求仍然存在 尽管目前的治疗方法，出血性疾病患者通常由于不受控制或突破性出血而损害关节健康。当因子水平下降时，预防性治疗之间可能会发生突破性出血。这种不受控制的或零星的出血也可能导致长期的问题，如活动和功能状态的损害，以及与受损的肌肉和关节相关的急性和慢性疼痛。一些治疗方案仍然繁重，每周需要多次输注和注射。抑制剂，由于对输注的凝血因子的免疫反应而产生的抗体，并使外源性因子替代疗法无效，进一步增加了一些患者的负担并导致。 较差的健康结果。许多患者必须评估-每次-进行体育锻炼是否安全。生活以其他方式中断，包括住院和旷工。患有出血性疾病的人通常也需要-但不一定需要-综合护理 ，包括其他与健康相关的服务，如精神病护理和理疗。 护理的提供面临更广泛的挑战。有时，专科护理的可及性受到限制，尤其是在城市地区以外，全科医生可能并不总是有管理出血性疾病患者的经验。 女性有时会错过优质护理，尽管vWD在女性中更常见 尽管共同决策是一个目标，但实际上它往往是有限的 ，部分原因是治疗选择的迅速扩大。 将改变生活的创新 虽然一系列未满足的需求继续影响出血患者的生活 我们在这里探索了三个领域和创新的例子——技术 、系统和治疗——并描述了它们如何帮助解决未满足的需求。 •领域1：技术创新随着智能手机应用程序和可穿戴设备（如智能手表）的兴起以及它们在移动健康其他领域的应用，正在开发一系列解决方案来帮助管理出血性疾病的治疗。 •领域2：系统创新 对出血性疾病患者的护理超出对症治疗。患者需要综合护理，包括社会心理、精神、物理治疗 、牙科和骨科护理。 •领域3：治疗创新现有的治疗方法虽然有效，但也有缺点。A和B血友病基因疗法的出现，以及个性化治疗的增加，看起来将彻底改变出血性疾病的治疗方法。 让它发生 为了解决出血性疾病患者面临的未满足的需求，需要采取一系列方法。我们描述了五个原则，可以围绕这些原则设计改进的服务和护理： #1:委员会综合服务在获得治疗和提供全面护理的重要方面，包括社会心理、精神病和物理治疗支持方面，护理仍然存在不一致之处。这种护理需要以患者为中心。 #2：开发支持创新的监管、HTA和支付模式 卫生技术评估中的监管方法和价值评估实践 （HTA）评估，也不是用于协商价格的报销框架，都非常适合适应高前期成本和长期价值的结合 基因疗法等创新的潜力。这是一个需要在功能上“治愈”疗法可用的越来越多的治疗领域中解决的问题。 #3:启用技术 更广泛的创新技术趋势为开发血友病护理中已经令人鼓舞的设备和平台创造了空间。付款人将必须开发资金和覆盖范围框架，以支持改善患者生活的技术。 #4：旨在实现功能性治愈 功能性“治愈性”疗法的潜在影响是巨大的，几乎是革命性的。 目前在A和B血友病中发现了基因治疗的进展 ，但在包括vWD在内的其他出血性疾病中也有类似的发展潜力。 #5：放大患者的声音 以上所有因素的基础是需要扩大患者的声音。患者组织已经很活跃-主要是在患者倡导方面。 如果有机会，并通过系统性变革得到支持，他们可以在意识、教育、研究优先次序和HTA方面发挥更大的作用。 词汇表 凝血因子 血液中有助于控制出血的蛋白质 血友病A 缺乏凝血因子VIII，一种必需的凝血蛋白 血友病B 缺乏凝血因子IX，一种必需的凝血蛋白 血管性血友病 vonWillebrand因子缺乏，可吸引血小板在伤口部位聚集在一起并有助于血液凝固 预防 在预期或预防出血时施用凝血因子浓缩物 替代疗法 将凝血因子浓缩物注射（输注）到静脉中，以帮助血液正常凝结 抑制剂 由于对输注的凝血因子的免疫反应而产生的抗体，并使外源性因子替代疗法无效 重组因子 实验室制造（非人体血液）因子，比血浆衍生产品提供更安全的选择，因为它们避免了潜在的血液传播传染病 旁路剂 这些因素没有取代缺失的因素，而是绕过（或绕过 ）被抑制剂阻断的因素，以帮助身体形成正常的凝块 皮下注射 注射到皮肤下的脂肪组织中 Introduction 罕见的遗传性出血性疾病，如A型血友病、B型血友病和vWD，是以出血、疼痛和长期并发症为特征的困难病症。严重的病例可能是致命的，患者会经历一系列身体影响(特别是由自发性和/或创伤性出血引起的关节损伤 进入关节）和治疗方案可能很艰巨。更广泛地说，即使在现有治疗方案的情况下，出血性疾病也会对生活质量产生深远的影响，这意味着那些受影响的人也需要-但并不总是接受-精神病，心理社会和物理治疗。1由于出血性疾病通常在儿童时期被诊断出来，因此 负担始于生命的早期，父母和幼儿都面临负担，并在整个生命过程中持续。2 本报告探讨了创新在罕见的遗传性出血性疾病中的作用，这些疾病对受影响的人产生重大影响。创新可以被定义为一种新颖的治疗、产品、服务或护理途径，与目前正在做的事情或过去已经做的事情相比，它有明显的好处。虽然有时被认为是一个没什么价值的流行语，但创新已经并将继续在改善出血性疾病患者的生活质量方面发挥重要作用 。有些是渐进式的，有些则更好地描述为突破性的创新。 3 正如我们将看到的那样，潜在的变革性创新正在等待 。因此，我们认为创新不是现在重新开始的东西，而是需要保持现有势头的领域。 我们的报告重点关注A型血友病，B型血友病和vWD 方框1：关于vonWillebrand病的说明尽管vWD的患病率比较高，但人们对vWD的了解相对较少，即使在医疗保健专业人员和医学 界也很低。4Historically,thefocushasbeenonhemiphilia,withlessattentionandresearchbeingprovidedtovWDandotherexpeduesdisords.WeacknowledgethatvWDgetsrelativelylessinourreportcomparedtohousehimpleaandB. 我们认为应该做出更多的努力来改善患者的生活 。 ，因为它们是最常见的罕见出血性疾病，具有重大的社区和临床影响。 我们描述了三个“创新领域”，它们已经并将继续为出血性疾病患者提供希望。我们评估了这些创新可以帮助解决的未满足的需求，并研究了仍然存在的问题。 领域1：技术创新 随着智能手机应用程序和可穿戴设备（如智能手表 ）的兴起及其在移动健康其他领域的采用，正在开发一系列解决方案来帮助管理出血性疾病的治疗。此类平台在采用方面面临障碍，但如果能够克服这些障碍，应用程序和可穿戴设备将提供 有可能成为全面方法的一部分，远远超出临床治疗，更全面地关注生活质量和福祉。 领域2：系统创新 对出血性疾病患者的护理超出了各种类型的医疗旨在阻止或对抗直接症状的治疗。患者需要全面 包含心理社会，精神病学，物理治疗，牙科和骨科护理的护理。然而，这种水平的支持并不总是可用的或 尽可能容易获得，也不总是足够关注共同决策。 领域3：治疗创新 尽管近年来取得了一系列进展，但现有的治疗方法存在缺陷，这些缺陷与它们提供的保护水平或一致性以及对生活质量的影响有关 A和B血友病基因疗法的出现，以及个性化治疗的增加，看起来将彻底改变出血性疾病的治疗方法。 创新如何拯救和改善生活 介绍A型血友病、B型血友病和血管性血友病 三种最常见的出血性疾病是血友病A，血友病B和vWD，尽管存在许多其他出血性疾病。5血友病A是凝血因子VIII的缺乏,并且血友病B是凝血因子IX的缺乏。vWD是voWillebrad因子（VWF）的缺乏，它吸引血小板在伤口部位聚集在一起，有助于防止过度出血。VWF还延长凝血因子VIII的半衰期，这意味着受vWD影响的人也患有因子VIII缺乏。这些病症的最常见治疗形式是通过按需或预防性施用的注射或输注来替代凝血因子。 管理这些条件是一个终生的努力。 血友病是最著名的凝血因子疾病类别，