Rab27a/b 双敲除小鼠中跨越 α-突触核蛋白和多聚体蛋白 1 基因座的 6 号染色体缺失

该研究报告探讨了小鼠中358.5kb染色体缺失跨越alpha-synuclein和multimerin1基因座在Rab27a/b双敲除小鼠中Rudradip Pattanayak等人发现了一个偶然的358.5kb缺失，跨越了之前由Tolmachova及其同事在2007年开发的Rab27a/Rab27b双敲除(DKO)小鼠品系中编码α-synuclein和多聚体蛋白1(Mmrn1)的区域。蛋白质印迹和RT-PCR研究表明缺乏Rab27a/b DKO小鼠中mRNA或蛋白质水平的α-syn表达。使用全基因组测序，完全缺失被映射到第6号染色体（60,678,870–61,037,354），这是一个比Envigo维护的C57BL/6J亚株先前报道的缺失区域略小的缺失区域。这些小鼠皮层的电子显微镜显示突触末端异常扩大，突触小泡密度降低，表明Rab27同种型和αsyn之间存在潜在的相互作用，它们都在突触末端高度表达。