德国血红蛋白病的筛查和诊断：现状和未来展望

这篇报告主要总结了德国引入新生儿筛查后血红蛋白病的诊断情况。在2018年8月至2021年9月期间，通过分子分析诊断了339名患者，其中182名儿童和157名成人。受影响的患者中最常见的血统是中东和北非/土耳其和撒哈拉以南非洲地区。儿科患者中，诊断为纯合子或复合杂合子疾病的中位年龄为3.7岁，而成人患者中，中位年龄为31岁。由于移民和第二代/第三代移民的晚期诊断，血红蛋白病在德国是一个相关的健康问题。虽然新生儿筛查将加速诊断，但新移民和未确诊患者的携带者和/或疾病状态的诊断将进一步延迟。因此，需要进一步的步骤来解决这个问题。