GBA1 小鼠睡眠和相关结构变化与人类快速眼动行为障碍的相关性

该研究使用了 GBA1 小鼠模型（杂合 D409V/WT），该模型模拟了 α-突触核蛋白病的早期前驱阶段，研究了三种小鼠品系：杂合子 (D409V/WT)、纯合子 (D409V/D409V) GBA1 突变小鼠 (D409V/WT) 和野生型 (C57Bl/6)。研究发现，这些小鼠在REM和NREM脑电图睡眠异常，伴随着更广泛的睡眠神经回路的明显结构变化。这些结果表明，GBA1基因变异会大大增加REM睡眠行为障碍的风险，并且在严重的GBA变异携带者中可能更快转化为神经退行性变。此外，研究还发现，位于背侧背侧核和蓝斑/蓝斑下轨迹 (SLD) 区域的特定“快速眼动”脑干睡眠电路发生故障，可能导致与iRBD相关的睡眠结构变化。这些发现有助于我们更好地理解REM睡眠行为障碍的发病机制，并为未来的治疗提供了新的思路。