中国晚期黑色素瘤的二代测序揭示了免疫治疗的治疗靶点和预后生物标志物

本研究对81名中国晚期黑色素瘤患者进行了回顾性分析，发现肢端和粘膜黑色素瘤突变谱因亚型而异，MYC扩增是最常见的CNV之一，黏膜黑色素瘤中其他常见的CNV包括NBN和KDR，它们与黑色素瘤患者的不良生存率有关。在所有三种亚型中检测到超过50%的DNA损伤修复途径变异，其中大部分是HRD相关基因。HRD相关基因改变的患者在免疫治疗后存活时间更长。这项研究揭示了中国晚期黑色素瘤患者的分子谱，并提出DDR通路的高变异率作为免疫治疗的生物标志物，可能为不同中国黑色素瘤的临床决策提供治疗靶点和指导。