基于三代测序的罕见地中海贫血基因变异分析

本研究使用PacBio Sequel II平台上的远程PCR和长分子测序对100例疑似地中海贫血病例进行了三代测序进行地中海贫血基因诊断。结果表明，罕见的地中海贫血变异并不罕见，但已被常规方法误诊。结果进一步验证了三代测序是一种很有前途的罕见地中海贫血基因检测方法。