2021年中国临床级基因检测行业概览

摘要 纳入国家战略规划，临床级基因检测或将进入快速发展通道 中国临床级基因检测需求将持续稳定增长，预计十四五"期间增帽较大 未来五年，头系预计十凹五期间中压的临庆级基图格测方场需求有大幅增长。 基于20世纪70年代第一代DNA测序技术诞生，中国自2011年自 临床级基区份测的四大应用领城中，除微土物检测受新立病毒微发影旧市场显之扩大外，其余三大应用规模均有：幅回落，随着疫情的有效控制，传染病检测领域市场品求将趋一冷定，十四王各项行动计划中，提升感症病忠及5岁以下婴效儿存活率和整低新生儿出生牢等战略目标格为产前筛查、肿瘤全质斯筛查诊疗剂遗传病筛互创造大量的市场需求。 主研出第一款国产第二代测序使以来，基因检测产业得到迅速 发展。但限于法规的相对缺失，基因检测的临床级应用领域相较 于科研级和消费级而言进展缓慢，甚至在2014年中国曾叫停过基因检测服务。随2016年起基因检测全面纳入国家"十三五"及 "十四五"战略规划，临床级基因检测开始在整个生物产业中绽放 头部企业将持续领跑行业，初创企业不断导求肿瘤领域突破 自主研发技术是临床级基国检测行业最重要的该心竞字方。多年来举大基因和人满基齿两大国产头部企业利用先发优势，有行业积累了丰高的资源和经验，在各领或维持额先地位，肿产特为治疗作为尚成熟的国家重大战格力向，是资本量 票中的领支，初创企业特经续加大对支交和、全病理的研发，支争打造品牌优范。 光彩 临床级基因检测目前主要包括产前筛查，肿瘤全周期筛查诊疗遗传病筛查和微生物检测四大领域的应用，针对这些领域，中国近年来出台的降低新生儿缺陷率，提升5岁以下婴幼儿存活率 基因检测服务商将加强与医疗机构尤其是三甲医院的紧密合作 提高癌症患者存活率等一系列计划日标将直接拉动其需求的大量 增长， 临床级基国检的需求主要文源于下流患者，出于行业合规的严格性，中服务商必须通过权感性医疗机性接链终端者，因此范丧与下游医疗机忙的合作尤为 预计未来在中国的临床级基因检测的市场，华大基因和贝瑞基因 重要。通过合作企业将获取只丰宫样本量，以进一步提开科矿运度和技术水平， 两大国产头部基因检测公司依托深厚的产业沉淀和技术，资源优势将持续领跑；肿瘤精准诊疗将成为资本最集中、竞争最激烈的 领域， 2021LeadLeo 名词解释 DNA：DecxyronucleicAcd，即服氧接粒核酸，是一并生物大分子，可组成造传指令，引导生的发育与三命机能运作 + 基测序：量区测序是种新型基因检测技术，能移从血液或硅液中分析测定率区全列，预测性患多种疾满的可能性，个体的三为特企及行为合理 TERMS 量后月荧光显镜即可育接察日标DNA所在的位百 液体活检技术：即肿瘤无创诊断技术，目前主要包括游离循环冲瘤细胞检测、衔环冲癌DNA检测、外泌体及循环RNA检测等实体癌：可通过临床检查如线摄片，CT扫损，超、或链诊汇及到的有影肿块 + DNA存储技术：一项普服于未案的具有划时代意义存储技术，宫利用人工合成的脱氧核待核酸（DNA）作为存情介质只有高效、存估量大、存储时间长、易获取且免维扩的优点 分子诊断：应用分子生物学方法格测患含休内遗传物质的结构或表达水平的变之而做出诊断的技术 临床级基因检测行业综述 口某因检测分为科研级、临末级和消费级：通过对比三个领域的不同点引入本第报告的分析对象，即临床级基因检测 口临末级基因检测以科研级为基础，在中国的发展进度与世界 六同步 临床级基因检测产业链分析 临床级基因检测行业驱动因素 临床级基因检测行业发展趋势 临床级基因检测行业竞争格局 临床级基因检测行业公司推荐 临床级基因检测行业综述 一基因检测定义及分类（1/2） 基因检测是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析其含有的基因类型和基因缺陷，以及其表达功能是否正常的一种方法 基因检测方法分类 基因检测应用领域分类 祖源分析 缆毛取样获取细泡 代谢能力 主表用于识别兰个 面向 大众消费群体 消费圾 细胞来自血液或胎儿细胞 基因异常引发的 DNA分析 传性疾病，如亨廷损辩蹈疗等 宠物基医检测 疾病易感基因筛查 临床级基因检测行业综述一一基因检测定义及分类22） 科研级基因检测主要应用于科学领域对基因的研究；临床级基因检测和消费级基因检测的区别主要包括终端受众、检测自的、检测机构、营销模式、检测流程和检测技术要求六个方面 基因检测在临床级及消费级应用领域对比 在基因检测的三类主要应用方向丰，临床级和消费级基因检测占有著绝大音分市场，临床及基因扮测面向医疗机构和患者，相对于消费级，其对敏感性和特异性的要求更高 销售产品 别 临床级基因检测行业综述一临床基因检测定义及分类 临床级基因检测在当前基因检测领域市场规模最大、应用程度最广，按应用领域主要可分为产前筛查，肿瘤全周期筛查诊疗、遗传病筛查和微生物检测四类 临床级基因检测分类 黑-名群本，从而改普治疗预后并降低保件开支促进靶向创新药的研发 口新牛儿出牛24-28小时内，诵过采集脚限处血并归以分本，可以尽早摘定是儿在生命早期应治疗的遗传性疾病 新生儿基因筛查 遗传病筛查 心血管等遗传疾病诊断 口逆过分子生的技术对血液，体液进行检到，从而诊断心血管、白化病、结构性硬之等领垃的遗传孜病 口通过分子生均技术速检测传染生获病中的法愿微生核 传染性疾病病原微生物检测 微生物检测 慢性病防治理 口检测人体内部微生物生态系统：有助于预防控剂多种像生疾病，如档尽病、肠炎等 发展历程 临床级基因检测行业综述 临床级基因检测以科研级基因检测为基础，随着基因检测的发展逐步投入临床应用；中国的基因组学应用发展基本与全球发展同步 中国临床级基因检测发展历程 20世纪70年代 2011年 2014年 2016年起 准确性高，简单快速，测序通量低仅适用小样本溃传疾病 紫鑫药业与中国科学院合作开 Sanger等提出双脱氧 基因检测及精准医疗全面纳入“十三五"及"十四五"规，为促进行业高速发展奠定基础 发第二代测序仪BIGIS，是国 内第一款具有自主知识产权的实用型国产第二代测序仪 核苷酸末端终止测序法，第一代DNA测序技术应运而生 中国因缺乏行业相关法规政策，叫停基因检测服务 基因鉴定 A HL V 21世纪后 2011年 2014年底-2015年 与第一代相比具有高通量高准确度的特点，第四代技术更是量大程点降低了检测设各的成本 卫计委出合一系列政策法规，分别批准了华大基因达安基因和贝瑞基因等企业的基因测序仪及无创产前监测产品：并确定了一批高逆量测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊疗的试点工作 贝瑞基因在中国推出首 第二代、第三代、1第四代DNA测序技术相继诞生 批NIPT【无创DNA产前 检测技术）检测服务 其十第二代DNA测序技术最为成熟，已投入广泛的临床应用 1临床级基因检测行业综述 临床级基因检测产业链分析 口上游设备、试剂耗材和数据平台为产业链基础，基因检测服务商为产业链竞争核心环节 口随着基因检测技术的发展和政策完善，下游终端受众群体将进一步扩大，为上、中游创造巨大的市场需求 临床级基因检测行业驱动因素 临床级基因检测行业发展趋势 临床级基因检测行业竞争格局 临床级基因检测行业公司推荐 临床级基因检测产业链分析 上游包括设备、试剂耗材和数据平台， 是产业链基础；中游为基因检测服务供应商，是产业链竞争的核 心环节；下游是以医疗机构和患者为主体的终端客户；上、中游技术服务成熟度直接影响下游的渠道面 临床级基因检测产业链图谱 中中山大学 点点击前往查着击前往查看 临床级基因检测产业链分析一上游（1/3） 上游设备、试剂耗材领域技术壁垒较高，目前市场主要被外资企业如lllumina、ThermoFisher、罗氏等占 据；内资企业如华大基因和贝瑞基因近年来通过自主研发逐步拥有领先的技术优势 临床级基因检测上游设备、试剂耗材定义及分类 基因测序仪 芯片扫描仪 illumina' S CI E N TI F I C 月于生场学领域基因诊断和检测的分析仪器 定义 测定DNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器 Roche RACBIO 全外显子组测序、靶向革因测序、全基因组测序、甲基化测序、NA烫序管 方法 基于Sanger发明的双脱氧链末端终止法或Mxam-Gilbert发明的化学降解法 迪过向生物芯片发射强光激发荧光，探测炎光强度从而获取生物芯片的信息 原理 设备 QNANOPORE 根据电泳类型：平板型电泳和毛细管电泳 主要有激光芯片扫描仪和CCD芯片扫措仪 分类 [] 贝瑞基因 人类基因组测序、遗传病、传染病的基因诊析、个体识别、亲子鉴定、德生物学研究、筛流生物工程药物等 基因组学、转录组学、细胞遗传学等基础研究，疾病预测诊断、跨物筛选、司法整定等 应用 运行时间、读长、测序输出 分辨率、灵敏度、芯片扫推时间、测序仪运行时间 技术指标 基固检测试剂 illumina' (Roche) 定义 基于微生物学、分子生物学等原遥研发制备的试剂，用于在体外检测、筛查、诊断疾病，从而进行相应治疗 耗材 Agilent Technologies 方法 荧光PCR法、联合探针锚定聚合测.字法、荧光免疫层析法、PCR-金磁微拉层析法等 贝瑞基因 应用 新生儿传病检测、肿痤分子分型、传染病检测诊断、慢性病早筛等 临床级基因检测产业链分析 一上游（2/3） 设备和试剂耗材是临床级基因检测产业链的基础，公司的主营收入主要来源于与测序设备相配套的试剂和耗材 2018-2021H1头部企业基因组学行业营收情况（单位：亿元] 2018-2021H1Ilumina和贝瑞基因试剂耗材及设备销告收入（亿元） 试浏托村 公司 2020 2019 2018 2021H1 设备 设备 3± 21 141.35 Illumina 206.32 1.1: 225.94 210.72 ( EC.92 23 /6; 华大茶因 83.87 1525 146.76 137.34 4 FF :17 :02 头多 <豹 达安基因 34.50 52.79 266 2013 2026 2021H1 I:L0. 7r:9 7:171H1 贝瑞基因 贝瑞基因 Illumina 口由设备和试剂托材构成的上游是整条产业链的基础：209年及以前绝大多数企业在基因组学领域或的营业收入较为稳定、趋于上升，2020年新冠疫情在全 球范固内的大规模爆发使部分不以传染病检测为重点研发项目的企业营收受到影响，导致小幅回落（如umin和以瑞基因） 口 上游企业的主要收入来源于与测序设备相配套的试剂托材，基因测序仪和芯片扫指仪这类设各具有成本高、不易损耗、无周期性的特点．设备的需求主费来源于医疗机构或基因检测服务商：而试剂耗材的终端客户则是庞大的忠者群体，因此临床级基因检测在各应用领域对于试剂的需求量都远超设备需 口同一时期，华大基五于2020年1月成功研制新型冠状病声核酸检测试剂盒 求量： 丰言研究经验的企业，通过自主正发新冠病核酸试剂盒并获批上市，在疫情期间的年度营业收人大幅增长，华大基因整体基因组学产品营收涨幅近 口以lumima利贝瑞基因两家企业为例.2018-2021年上兰年名时期试剂托材非销售收入都大于设备的销售收入： 200%，达安基因则上涨超400%， 临床级基因检测产业链分析一上游（3/3） 数据平台是上游的另一个基础构成，市场主体为基因检测公司和第三方数据服务供应商；一些头部基因检测公司建立了自