中国人工智能系列白皮书：人工智能驱动的生命科学

中国人工智能系列白皮书——人工智能驱动的生命科学

第1章 单细胞转录组预训练基础模型

1.1 单细胞基础模型概述

近年来，随着高通量单细胞测序技术的发展，产生了大量的单细胞数据，涵盖上千种细胞类型，涉及不同的发育过程和细胞状态。国际上兴起的细胞图谱计划收集并组装了大量单细胞数据，如HCA、hECA、CZ-cellxgene等，形成了千万级别的大规模细胞图谱。这些数据的体量和多样性为研究单细胞特性提供了宝贵资源。然而，数据量的增长和数据异质性的提高使得传统单细胞算法难以有效捕捉其中的生物规律和信息，促使研究人员开发基于预训练人工智能的计算方法，构建单细胞转录组的基础模型。

1.2 单细胞基础模型构建

1.2.1 大规模单细胞数据集

构建单细胞转录组的基础模型需要大规模的数据支持。当前，已有的单细胞数据集包括HCA、hECA、CZ-cellxgene等，涵盖了广泛的细胞类型和状态，为模型提供丰富的学习素材。

1.2.2 单细胞数据编码嵌入表示

单细胞转录组数据的编码嵌入表示是基础模型构建的关键步骤。通过对单细胞数据进行编码嵌入，可以将复杂的高维数据转换为低维的表示形式，便于后续的分析和应用。

1.2.3 预训练任务建模

预训练任务建模是基础模型训练的重要环节。通过自监督学习，模型可以在大规模数据上学习到基因表达中的调控规律，从而为下游任务提供有效的特征表示。

1.3 单细胞基础模型应用

1.3.1 基因嵌入表示和细胞嵌入表示

单细胞基础模型可以用于基因嵌入表示和细胞嵌入表示，帮助研究人员更好地理解和解析单细胞的基因表达模式。

1.3.2 单细胞类型注释

通过单细胞基础模型，可以实现单细胞类型的注释，即确定每个细胞属于哪种细胞类型，这对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。

1.3.3 单细胞数据生成

单细胞基础模型还可以用于单细胞数据生成，通过学习大规模数据中的规律，生成新的单细胞数据，为研究提供更多样本。

1.3.4 推断调控网络

单细胞基础模型有助于推断细胞内的调控网络，揭示不同细胞类型之间的相互作用和调控机制。

1.3.5 空间组学应用

单细胞基础模型在空间组学的应用中也有重要价值，可以帮助解析不同位置细胞的表达模式和调控机制。

1.3.6 其他任务

单细胞基础模型还适用于其他多种任务，如药物响应预测、细胞分化路径分析等。

1.4 展望

单细胞转录组预训练基础模型的研究仍处于快速发展阶段，未来有望进一步提升模型的性能和适用范围，为生命科学研究提供更多支持。

参考文献

1. [1] HCA
2. [2] hECA
3. [3] CZ-cellxgene
4. [4] Transformer模型