精准医疗新时代：生成式人工智能将产生颠覆性影响

精准医疗新时代kpmg.com/cn生成式人工智能将产生颠覆性影响 前言精准医疗代表着医疗健康和生命科学领域业务模式的范式转变，旨在为个体患者提供量身定制的防治策略。在这一重要临床学科不断发展的过程中，人工智能，尤其是生成式人工智能，很可能将成为其创新基石和推进动力。当前，人工智能在患者风险评估、筛查和诊断中的应用正取得前所未有的进展。然而，我们认为，人工智能驱动的治疗决策潜藏着更多机遇。医疗健康服务提供商和辅助技术专家（如数据科学家、机器学习工程师等）可以使用人工智能分析复杂的数据特征，确定最佳的患者治疗方式，预测治疗反应，并提供个性化的医疗健康服务体验。在运营方面，人工智能对于增强基于研究和临床的医疗健康服务运营潜力巨大。但也面临着一些有待解决的挑战，包括保护数据隐私、管理道德影响、获得监管批准以及保障基础设施投资等。此外，还需通过扎实的验证研究，建立医疗健康专家和患者对人工智能的可靠性和透明度的信任。本文深入探讨了目前人工智能对精准医疗领域的作用。针对有碍在更大范围内应用人工智能的问题，通过例证案例探究了潜在的以新兴学习模型为基础，以人工智能为驱动的解决方案。我们认为，在构建强大、可扩展和能有效保护隐私的精准医疗生态系统中，联邦学习将发挥尤其关键的作用。© 2024 毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙) — 中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国) 有限公司— 中国有限责任公司，毕马威会计师事务所— 澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所— 香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。精准医疗新时代2 当前人工智能在精准医疗发展过程中的应用情况1资料来源：Stefano A. Bini医学博士，“人工智能、机器学习、深度学习和认知计算：这些意味着什么？它们将如何影响医疗健康领域？”（Artificial Intelligence, Machine Learning, Deep Learning, and Cognitive Computing: What Do These Terms Mean and How Will They Impact Health Care?）《关节成形外科杂志》（The Journal of Arthroplasty）第8期第33卷，AAHKS研讨会, ScienceDirect, 2018年7月19日2 资料来源：Matthias Mann、Chanchal Kumar、Wen-Feng Zeng和Maximilian T. Strauss，“用于识别蛋白质组学和生物标志物的人工智能”（Artificial intelligence for proteomics and biomarker discovery），《细胞系统》第8期第12卷观点文章，ScienceDirect，2021年8月18日3同上生物标志物的识别和理解对精准医疗至关重要，因为它们是生物过程、疾病状态和治疗干预反应的可测量指标。其重要性在精准医疗的方方面面都得以体现，能够左右与疾病诊断、预后、患者分层、治疗选择、药物开发、治疗监测和疾病预防相关的决策。人工智能（包括机器学习和深度学习/神经网络）1显著增强了生物制药行业处理和分析大量复杂的多组学数据（例如基因组学、蛋白质组学和代谢组学）的能力。2这些技术有助于阐明疾病发展变化背后的分子途径、遗传变异和生物过程。这种洞察能为精准医疗的各个方面提供支持，从识别新的候选生物标志物3，到基于个体独特分子特征制定个性化治疗计划等（参见第10页对ArteraAI的介绍）。© 2024 毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙) — 中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国) 有限公司— 中国有限责任公司，毕马威会计师事务所— 澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所— 香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。精准医疗新时代3 精准医疗新时代4©2024毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙)—中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国)有限公司—中国有限责任公司，毕马威会计师事务所—澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所—香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。深入探究不同类型的人工智能模型目前，将人工智能成果和模型用于解决精准医疗领域挑战已经取得了稳步的进展，包括较常见的基于监督学习的机器学习模型（其中各数据点都有相关标签），4以及最近的生成式模型，如生成式对抗性网络和变分自动编码器5（图1 ）。这些技术具有独特的能力，能够在数据缺失的情况下使用，并解析复杂数据，以助力生物标志物识别、患者分层和药物再利用等领域。生成式人工智能模型的优点4 资料来源：Stefano A. Bini医学博士，“人工智能、机器学习、深度学习和认知计算：这些意味着什么？它们将如何影响医疗健康领域？”（Artificial Intelligence, Machine Learning, Deep Learning, and Cognitive Computing: What Do These Terms Mean and How Will They Impact Health Care?）《关节成形外科杂志》（The Journal of Arthroplasty）第8期第33卷，AAHKS研讨会, ScienceDirect, 2018年7月19日5 资料来源：Bilal Ahmad、Jun Sun、Qi You、Vasile Palade和Zhongjie Mao，“综合利用变分自动编码器和生成式对抗性网络进行脑肿瘤分类”，《生物医学》第8期第12卷，MDPI，2022年1月21日图1：生成式模型的优点利用人工神经网络基于复杂数据进行预测和决策机器能执行“智能”任务，包括算法开发、计算机编程和机器学习模型等机器能在没有明确编程的情况下自动学习并根据经验进行改进人工智能机器学习深度学习数据增强：能创建合成数据以扩大训练数据集、缩短模型训练时间并提高模型质量医学研究：生物过程模拟能帮助医学专业人士了解疾病机制，为推进治疗铺平道路视频和图像处理：视频和图像增强和处理能帮助医生基于医学图像进行疾病诊断数据匿名化：在某些需要保密的情况下，能生成合成数据以保障数据隐私 精准医疗新时代5©2024毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙)—中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国)有限公司—中国有限责任公司，毕马威会计师事务所—澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所—香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。人工智能技术的发展提高了精准医疗领域的效率，使医疗专业人士得以进一步利用先进的预测性建模和决策辅助工具协助制定个性化治疗策略。精准医疗过程可分解为一系列步骤，这些步骤对应于患者旅程中的关键节点，各节点均可能通过人工智能加以优化（图2）。图2：精准医疗中患者旅程的各个阶段都可能可以利用人工智能进行优化6阶段描述根据个体遗传和其他生物标志物数据、临床发现和环境因素评估患者风险根据预定节奏进行测试，以助早期疾病识别通过个体生物标志物和其他独特数据提高疾病诊断的准确性通过个体预后生物标志物评估疾病进展、严重程度、态势和复发风险使用多组学数据以及病史、社会因素和环境动态定制治疗方案通过个体生物标志物数据监测治疗的安全性、副作用和反应人工智能影响举例通过基因型数据预测表型表达，并通过图像分析评估疾病风险通过基于图像分析和临床数据的神经网络建模，提供量身定制的筛查方案和频率建议通过快速全基因组测序和自然语言处理表型，加快新生儿基因变异分析和致病变异鉴定通过血液检查、成像和电子健康记录数据分析，更快、更准确地预测新冠的预后和严重程度使用活检图像、生物标志物测试和临床数据等多模式分析更好地预测治疗反应使用基于多变量、单核苷酸多态性的模型预测化疗毒性风险风险评估筛查诊断分期与预后治疗选择监测6 资料来源：毕马威内部分析此处为部分影响举例。人工智能在患者精准医疗中的应用 精准医疗新时代6©2024毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙)—中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国)有限公司—中国有限责任公司，毕马威会计师事务所—澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所—香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。利用统计基因组学和机器学习预测乳腺癌和卵巢癌风险生物医学研究所和基因组调控中心之间通过合作确定了42种遗传基因，这些基因会使个体容易产生更多突变。这些突变会导致较高的癌症发生率，特别是乳腺癌和卵巢癌。研究人员使用统计基因组学和被称为“自动编码器”神经网络的机器学习模型，在复杂数据（特别是来自欧洲癌症患者的11,000个基因组序列）中挖掘特征，将某些基因与表明癌症风险增加的特定体细胞突变联系起来。资料来源：Fran Supek博士和Nahia Barberia，“新研究中详述的增加癌症突变可能性的遗传因素”（Hereditary factors that increase the likelihood of cancer mutations detailed in new study），科学新闻，生物医学研究所（IRB），巴塞罗那，2022年7月5 日传统上，精准医疗的风险评估侧重于利用易感性生物标志物测试、基因组数据、内部扫描和其他数据来辅助传统临床和风险因素评估。由于生物学数据和基因型-表型关联的复杂性，制定强有力的风险评估方案一向颇具挑战。人工智能可通过有效解释大量遗传信息和预测基因表达来帮助应对这一挑战。对基因组变异及其与疾病表现、成功治疗和预后之间的联系的进一步了解，有助于更好地评估患者风险。请参考右边的第一个用例。人工智能还被用于加强风险评估，而非仅用于解释基因组学或其他生物标志物。请参考第二个用例，以了解如何使用图像数据来训练风险评估模型。癌症诊断焦点监督机器学习和深度学习算法可通过以下方式帮助评估遗传性癌症风险：• 分析大量基因数据并识别高危基因• 根据基因图谱对患者进行分层• 通过人工智能决策支持工具辅助临床决策风险评估用例：阶段1 ：风险评估利用人工智能和影像学预测肺癌风险哈佛医学院的研究人员和麻省理工学院的研究人员在马萨诸塞州总医院开展了一项合作，研究如何建立一个深度学习模型，以便在无需额外提供人口统计学或临床数据的情况下，评估肺部扫描影像并预测个人风险。哈佛大学/麻省理工学院的团队使用三组低剂量计算机断层扫描（LDCT扫描）数据、来自“美国国家肺癌筛查试验”参与者的6,282个LDCT扫描数据、来自马萨诸塞州总医院的8,821个LDCT扫描数据以及来自长庚纪念医院的12,280个LDCT扫描数据（包括一系列吸烟者和非吸烟者），训练了一个3D卷积神经网络架构。在几家大型医疗健康企业和投资者的资助下，他们的模型Sybil已被证明可以通过单次低剂量计算机断层扫描准确预测吸烟者和非吸烟者未来的肺癌风险。资料来源：Peter G. Mikhael、Jeremy Wohlwend、Adam Yala、Ludvig Karstens、Justin Xiang、Angelo K. Takigami、Patrick P. Bourgouin、PuiYee Chan、Sofiane Mrah、Wael Amayri、Yu-Hsiang Juan、Cheng-Ta Yang、Yung-Liang Wan、Gigin Lin、Lecia V. Sequist、Florian J. Fintelmann和