Bcftools mpileup 和 GATK HaplotypeCaller 对非人类物种变异调用的评估

这篇报告比较了Bcftools mpileup和GATK HaplotypeCaller在非人类物种中的变体调用性能。结果显示，Bcftools mpileup在大多数情况下表现优于GATK HaplotypeCaller，尤其是在恢复率和准确性方面。然而，GATK HaplotypeCaller在大多数情况下能够区分真阳性和假阳性，这使得使用GATK进行硬过滤可能具有挑战性。此外，大多数误报来自重复，特别是对于GATK HaplotypeCaller。这些结果表明，Bcftools mpileup可能是非人类研究的首选，而重复中的变异可能需要排除在下游分析中。