FRMD7 基因突变与眼部振荡的相关性

本研究回顾性分析了56个家系和34名散发性IN患者的病历，共检测到52个FRMD7基因突变，包括28个新突变和24个先前报道的突变。新发现的突变进一步扩大了FRMD7突变的范围。有和没有鉴定出FRMD7突变的患者之间的眼球震颤强度和患者最佳矫正视力的参数没有统计学差异，不同突变类型的患者之间也没有差异。眼球震荡会导致视网膜上的影像不稳定，导致感觉剥夺性弱视。眼球震荡是根据其幅度、频率及其强度乘积来衡量的，通常用于描述眼球震颤的严重程度。中心凹周期是预测视觉功能的另一个参数，因为它反映了中心凹与视网膜上图像的速度和位置的相关性。中心凹期的患者通常在近处甚至远处都有良好的视力。眼球对齐和眼底结构通过光学相干断层扫描(OCT)检查。所有患者及其家属均在知情同意下进行分子诊断。