AHR中复发性外显子缺失激活突变是尿路癌的驱动因素

本研究发现尿路癌患者中存在一种名为AHRΔe8-9的基因突变，该突变导致芳烃受体基因的配体结合域被破坏，从而导致AHR通路激活。AHRΔe8-9诱导膀胱类器官转化表型，具有AHR靶基因上调、分化标志物下调以及与干性和尿路上皮癌相关的基因上调的特点。DNA结合缺陷型AHRΔe8-9不能诱导转化，这表明AHR靶基因在获得致癌表型中起作用。本研究表明AHRΔe8-9是尿路癌的新驱动因素，并且AHR途径可能是一个有趣的治疗靶点。