扩张型心肌病基因诊断列线图的开发与验证

本研究旨在通过生物信息学方法探索扩张型心肌病（DCM）的潜在分子机制和靶点，并尝试早期诊断和预防疾病进展。我们从GSE141910中筛选了DCM和正常心脏样本之间差异表达的333个基因，并进一步使用加权相关网络分析来识别197个DCM相关基因。通过识别蛋白质-蛋白质相互作用网络中的关键模块和最小绝对收缩和选择算子回归分析，确定了7个中枢DCM基因（CX3CR1、AGTR2、ADORA3、CXCL10、CXCL11、CXCL9、SAA1）。计算接收者操作曲线下面积显示，这7个基因具有出色的诊断和预测DCM的能力。在此基础上，我们建立了逻辑回归模型并绘制了列线图。校准曲线显示实际发病率与预测发病率基本一致；而列线图和四个外部验证数据集的C-index值分别为0.95、0.90、0.96和0.737，显示出出色的诊断和预测能力；而决策曲线表明列线图的广泛适用性有助于临床医生做出准确的决策。